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Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
1
作者
徐可欣
李国壮
+3 位作者
吴志宏
仉建国
disco
(
系统
解析
脊柱
侧
凸
及相关
合并症
)
国际多
中心
协作组
吴南
《协和医学杂志》
北大核心
2025年第1期163-170,共8页
Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早...
Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。
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关键词
EHLERS-DANLOS综合征
身材矮小
多学科协作诊疗
深度表型评估
罕见病
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题名
Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
1
作者
徐可欣
李国壮
吴志宏
仉建国
disco
(
系统
解析
脊柱
侧
凸
及相关
合并症
)
国际多
中心
协作组
吴南
机构
中国医学科学院北京协和医院骨科
中国医学科学院北京协和医院骨骼医疗大数据创新应用北京市重点实验室
中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室
中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室
中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心
不详
出处
《协和医学杂志》
北大核心
2025年第1期163-170,共8页
基金
国家重点研发计划(2022YFC2703100)
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-C-033)。
文摘
Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。
关键词
EHLERS-DANLOS综合征
身材矮小
多学科协作诊疗
深度表型评估
罕见病
Keywords
Ehlers-Danlos syndromes
short stature
multi-disciplinary treatment
deep phenotyping
rare disease
分类号
R596.2 [医药卫生—内科学]
R68 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
徐可欣
李国壮
吴志宏
仉建国
disco
(
系统
解析
脊柱
侧
凸
及相关
合并症
)
国际多
中心
协作组
吴南
《协和医学杂志》
北大核心
2025
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