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Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断
被引量：
3
1
作者
刘蓓
杨艳梅
+5 位作者
严恺
陈敏
王丽雅
黄颖之
钱叶青
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期367-372,共6页
目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。...
目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变。RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3′端发生相邻内含子区13个碱基的插入,理论上可导致蛋白编码提前终止,产生截短蛋白,影响蛋白功能。产前基因检测结果显示胎儿未携带该突变。结论:NF1:c.1260+4A>T杂合剪接突变是该Ⅰ型神经纤维瘤患者的致病原因,本研究结果为该家系遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。
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关键词
神经纤维瘤/遗传学
基因
神经纤维瘤病1型
羊水
产前诊断
基因检测
系谱
突变
外显子
聚合酶链反应
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职称材料
CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究
2
作者
楼铁
黄颖之
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期373-377,共5页
目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种...
目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方。RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接。结论:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱。
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关键词
神经元蜡样质脂褐质沉积病/遗传学
病因学
基因
突变
剪接体
聚合酶链反应
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职称材料
题名
Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断
被引量：
3
1
作者
刘蓓
杨艳梅
严恺
陈敏
王丽雅
黄颖之
钱叶青
董旻岳
机构
浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期367-372,共6页
基金
浙江省重点研发计划(2019C03025)
浙江省自然科学基金(LQ19H090019)
浙江省医药卫生科技计划(2018PY022)
文摘
目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因突变分析。提取先证者及其父母外周血淋巴细胞RNA,行RT-PCR及扩增产物测序分析。明确突变致病性后,抽取羊水标本对胎儿行产前基因诊断。结果:先证者NF1基因存在c.1260+4A>T杂合剪接突变,为新发突变。RNA剪接分析提示先证者NF1基因发生转录时,11号外显子3′端发生相邻内含子区13个碱基的插入,理论上可导致蛋白编码提前终止,产生截短蛋白,影响蛋白功能。产前基因检测结果显示胎儿未携带该突变。结论:NF1:c.1260+4A>T杂合剪接突变是该Ⅰ型神经纤维瘤患者的致病原因,本研究结果为该家系遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。
关键词
神经纤维瘤/遗传学
基因
神经纤维瘤病1型
羊水
产前诊断
基因检测
系谱
突变
外显子
聚合酶链反应
Keywords
Neurofibroma/genetics
Genes, neurofibromatosis 1
Amniotic fluid
Prenatal diagnosis
Genetic testing
Pedigree
Mutation
Exons
Polymerase chain reaction
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究
2
作者
楼铁
黄颖之
董旻岳
机构
浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室
杭州市江干区人民医院妇产科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期373-377,共5页
基金
浙江省重点研发计划(2019C03025)
文摘
目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方。RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接。结论:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱。
关键词
神经元蜡样质脂褐质沉积病/遗传学
病因学
基因
突变
剪接体
聚合酶链反应
Keywords
Neuronal ceroid-lipofuscinoses/genetics
Etiology
Genes
Mutation
Spliceosomes
Polymerase chain reaction
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Ⅰ型神经纤维瘤一家系的基因检测及产前诊断
刘蓓
杨艳梅
严恺
陈敏
王丽雅
黄颖之
钱叶青
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
3
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下载PDF
职称材料
2
CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究
楼铁
黄颖之
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
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