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急性髓系白血病的精准诊治
1
作者
郑金娥
薛维
+1 位作者
杜雯
黄士昂
《巴楚医学》
2025年第1期1-11,共11页
急性髓系白血病(AML)是一种异质性血液系统恶性肿瘤。近年来,随着各种生物学技术,如流式细胞术、分子生物学、质谱等的飞速发展及应用,人们对于AML的发病机制有了更深入的认识,世界卫生组织多次更新了AML的疾病诊断分类,欧洲白血病网也...
急性髓系白血病(AML)是一种异质性血液系统恶性肿瘤。近年来,随着各种生物学技术,如流式细胞术、分子生物学、质谱等的飞速发展及应用,人们对于AML的发病机制有了更深入的认识,世界卫生组织多次更新了AML的疾病诊断分类,欧洲白血病网也修订了AML的遗传危险度分层建议。与此同时,针对AML患者治疗后可检测残留病的监测、治疗方案的分层设计及分子靶向药物与免疫治疗的应用也取得了长足的进步,AML进入了更加精准的诊治时代。
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关键词
急性髓系白血病
精准诊治
危险度分层
可检测残留病
分子靶向药物
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职称材料
儿童遗传性骨髓衰竭综合征诊断方法探讨
被引量：
3
2
作者
刘嵘
师晓东
+8 位作者
王天有
刘子勤
李君惠
胡涛
张蕾
曹静
范玮
梁超
黄士昂
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2011年第2期66-70,85,共6页
目的探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法。方法对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红...
目的探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法。方法对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白F、细胞免疫/体液免疫、骨骼X线检查,以及其中4例行特定基因扩增及测序进行分析。结果 6例患儿均以一系或二系病态造血为突出特点,伴持续高胎儿血红蛋白血症起病,均表现生长迟滞、矮小,骨骼异常、皮肤、黏膜改变亦较为突出,部分病例合并内分泌疾病、神经系统异常。4例克隆出IBMFS的关键致病基因。结论完整的病史、详尽的体格检查可以为IBMFS的临床诊断提供重要线索。特定的基因检测有助于早期诊断。
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关键词
遗传性骨髓衰竭综合征
临床特征
基因分析
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题名
急性髓系白血病的精准诊治
1
作者
郑金娥
薛维
杜雯
黄士昂
机构
华中科技大学
武汉康圣达医学检验所有限公司
出处
《巴楚医学》
2025年第1期1-11,共11页
基金
浙江省科学技术厅应急攻关项目(2022C03189)。
文摘
急性髓系白血病(AML)是一种异质性血液系统恶性肿瘤。近年来,随着各种生物学技术,如流式细胞术、分子生物学、质谱等的飞速发展及应用,人们对于AML的发病机制有了更深入的认识,世界卫生组织多次更新了AML的疾病诊断分类,欧洲白血病网也修订了AML的遗传危险度分层建议。与此同时,针对AML患者治疗后可检测残留病的监测、治疗方案的分层设计及分子靶向药物与免疫治疗的应用也取得了长足的进步,AML进入了更加精准的诊治时代。
关键词
急性髓系白血病
精准诊治
危险度分层
可检测残留病
分子靶向药物
Keywords
acute myeloid leukemia(AML)
precise diagnosis and treatment
risk stratification
measurable residual disease
molecular targeted drugs
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
儿童遗传性骨髓衰竭综合征诊断方法探讨
被引量：
3
2
作者
刘嵘
师晓东
王天有
刘子勤
李君惠
胡涛
张蕾
曹静
范玮
梁超
黄士昂
机构
首都儿科研究所附属儿童医院血液科
北京海思特临床研究所
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2011年第2期66-70,85,共6页
文摘
目的探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法。方法对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白F、细胞免疫/体液免疫、骨骼X线检查,以及其中4例行特定基因扩增及测序进行分析。结果 6例患儿均以一系或二系病态造血为突出特点,伴持续高胎儿血红蛋白血症起病,均表现生长迟滞、矮小,骨骼异常、皮肤、黏膜改变亦较为突出,部分病例合并内分泌疾病、神经系统异常。4例克隆出IBMFS的关键致病基因。结论完整的病史、详尽的体格检查可以为IBMFS的临床诊断提供重要线索。特定的基因检测有助于早期诊断。
关键词
遗传性骨髓衰竭综合征
临床特征
基因分析
Keywords
Inherited bone marrow failure syndromes
Clinical feature
Gene mutation analysis
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
急性髓系白血病的精准诊治
郑金娥
薛维
杜雯
黄士昂
《巴楚医学》
2025
0
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职称材料
2
儿童遗传性骨髓衰竭综合征诊断方法探讨
刘嵘
师晓东
王天有
刘子勤
李君惠
胡涛
张蕾
曹静
范玮
梁超
黄士昂
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2011
3
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职称材料
已选择
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引用分析
参考文献
引证文献
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