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先天性肌张力低下新生儿32例的遗传学分析
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作者 邓璐瑶 叶超群 +5 位作者 代青梅 王昶 胡晓峰 王燕 张健 黄会芝 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第8期1062-1066,共5页
目的探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考。方法回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要... 目的探讨先天性肌张力低下新生儿的致病性基因突变特点、临床特征以及预后情况,为临床医生早期识别疾病及选择合理的干预措施提供参考。方法回顾性分析安徽省儿童医院新生儿重症监护病房2019年6月至2022年6月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果研究共纳入32例患儿,均有肌张力低下表现,其中中枢性肌张力低下20例(62.5%),周围性肌张力低下12例(37.5%)。经基因测序后共发现21种疾病,26种基因型,其中新发突变来源的基因型有14种(RIT1、KRAS、BRAF、PHOX2B、HNRNPK、RAI1、KMT2D、OTC、AHDC1、DMD、COL12A1、MT-ATP6、FLNC、RYR1)。对所有患儿进行随访,死亡20例。结论先天性肌张力低下病因复杂,基因测序可以提高早期诊断率,扩宽先天性肌张力低下的表型-基因型谱,替代部分侵入性检查,同时指导临床管理以及家庭的遗传咨询。 展开更多
关键词 先天性肌张力低下 新生儿 基因检测 遗传性疾病 早期诊断
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4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型
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作者 叶超群 代青梅 +2 位作者 邓璐瑶 张语 黄会芝 《山东医药》 CAS 2024年第12期55-59,共5页
目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病... 目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。 展开更多
关键词 基因突变 先天性肌病 新生儿 FLNC基因 UNC45B基因 NEB基因 COL12A1基因
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早产儿肺功能发育与脑损伤关系的初步探讨 被引量：8
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作者 黄会芝 胡晓峰 +5 位作者 温晓红 朱蓉 黄金华 张旭中 王水云 祝月娥 《安徽医学》 2016年第1期27-30,共4页
目的探讨早产儿肺功能发育与脑损伤之间的关系。方法 2012年6月至2014年6月入住安徽医科大学第三附属医院新生儿科早产儿,除外肺部感染、需吸氧及机械通气等影响肺功能疾病的早产儿。依据临床表现及头颅MRI结果,分为脑损伤组及非脑损伤... 目的探讨早产儿肺功能发育与脑损伤之间的关系。方法 2012年6月至2014年6月入住安徽医科大学第三附属医院新生儿科早产儿,除外肺部感染、需吸氧及机械通气等影响肺功能疾病的早产儿。依据临床表现及头颅MRI结果,分为脑损伤组及非脑损伤组,矫正胎龄40周时行潮气呼吸肺功能检测,比较两组早产儿肺功能的特点及差异。结果符合入选标准共55例,其中脑损伤组22例(男性12例,女性10例),非脑损伤者33例(男性19例,女性14例)。脑损伤组早产儿呼吸频率[(51.4±6.3)次/min比(42.8±5.8)次/min,t=5.19]、每分钟通气量[(431.0±84.4)m L/min比(344.3±64.5)m L/min,t=4.31,P<0.05]明显高于非脑损伤组,达峰时间比[(28.1±4.3)%比(35.4±7.2)%,t=-4.27]、达峰容积比[(32.8±2.3)%比(39.9±3.8)%,t=-9.42]、呼气峰流速[(58.7±11.7)m L/s比(67.7±13.7)m L/s,t=-2.54]及75%、50%、25%潮气量时呼气流速[(51.7±8.4)m L/s比(61.6±12.8)m L/s,t=-3.19;(34.4±4.9)m L/s比(47.4±7.4)m L/s,t=-7.23;(31.5±4.0)m L/s比(40.7±7.3)m L/s,t=-6.24,P均<0.05]均明显低于非脑损伤组。结论脑损伤组早产儿肺功能发育较非脑损伤组早产儿更为不成熟。 展开更多
关键词 肺功能 检测 早产儿 脑损伤
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