先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究 被引量：7

1

作者 麻宏伟 李祁伟 +5 位作者 卢瑶 姜俊 王岳平 王旸 马瑞雪 吉士俊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期6-8,共3页

目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶... 目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 10 1个先天性髋脱位核心家系的 3 0 3名成员进行基因型分析 ,并进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 :在D12S1686多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡 (χ2 =6.171,P =0 .965) ;在D7S180 8多态性标记位点上检测到 10个等位基因 ,与D7S180 8遗传标记位点的第 7个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 45,P =0 .0 14 ) ;在D17S182 0多态性标记位点上检测到 12个等位基因 ,与D17S182 0遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 2 5,P =0 .0 14 ) ;在Hox4EP多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,与Hox4EP遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.461,P =0 .0 11)。结论 :先天性髋脱位与Hox基因A ,B和D簇可能有关联 ,HoxA 。 展开更多

关键词 先天性髋脱位 传递不平衡检验 HOX基因

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新生儿型氨基酸代谢异常的临床及氨基酸和有机酸分析 被引量：6

2

作者 麻宏伟 毛健 +4 位作者 王阳 卢瑶 姜俊 张海娟 董贵章 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期76-77,共2页

应用氨基酸自动分析仪及气相色谱一质谱仪对4例,临床疑为氨基酸和有机酸代谢异常的患儿进行血 清氨基酸分析及尿液有机酸分析。

关键词 氨基酸代谢异常 诊断 产前诊断

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常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析 被引量：2

3

作者 麻宏伟 武盈玉 +2 位作者 王阳 高薇 薛燕宁 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期59-60,63,共3页

目的 :探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良 (类 DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法 :研究 8个家系中 9例女性类 DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平 ,并估计常染色体隐性遗传的类 DMD在 DMD中的比例。... 目的 :探讨常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良 (类 DMD)临床特点及其在杜氏肌营养不良症(DMD)中的比例。方法 :研究 8个家系中 9例女性类 DMD的临床表现、家族史及血清肌酸激酶水平 ,并估计常染色体隐性遗传的类 DMD在 DMD中的比例。结果 :常染色体隐性遗传的类 DMD患者独立行走的平均时间为 (1.47± 1.0 0 )岁 ,症状出现的平均时间为 (8.11± 4.32 )岁 ,血清肌酸激酶平均水平为 (2 785 .10± 15 0 0 .2 9) U/ L,这种常染色体隐性遗传型类 DMD占 DMD的 9.4%。结论 :常染色体隐性遗传的类 DMD与 DMD在临床上无法区别 ,部分被认为是性连锁隐性遗传的 DMD,实际上是常染色体隐性遗传的类 展开更多

关键词 DUCHENNE肌营养不良 常染色体隐性遗传 临床特征 DYSTROPHIN蛋白

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婴儿型低碱性磷酸酶血症1例 被引量：3

4

作者 麻宏伟 马健 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第4期318-319,共2页

关键词 型低碱性磷酸酶血症 患儿 临床分析 治疗方法

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基因诊断新生儿脊髓性肌萎缩1例 被引量：1

5

作者 麻宏伟 戴晓梅 富建华 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2006年第3期239-240,共2页

关键词 脊髓性肌萎缩 新生儿 基因诊断 Apgar评分 四肢无力 呼吸困难 病例摘要 脐带绕颈

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一种简便、快速筛查软骨发育不全FGFR3基因G380R突变的检测方法

6

作者 麻宏伟 王 +3 位作者 姜梅 赵颇 宓真 高红 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期316-316,共1页

关键词 软骨发育不全 单链构象多态 基因突变 检测方法

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应用PCR-限制性内切酶技术快速诊断脊肌萎缩患儿的SMN基因缺失

7

作者 麻宏伟 王阳 +4 位作者 宓真 郝明革 杨露 武盈玉 赵淑霞 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第1期48-50,共3页

目的：检测脊肌萎缩患儿ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失。结... 目的：检测脊肌萎缩患儿ＳＭＮ基因第７外显子缺失。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术检测ＳＭＮ基因第７外显子。结果：４例典型ＳＭＡ患儿有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，１例临床疑诊病例没有该外显子缺失。结论：该检测方法快速、简便、价廉、安全、准确，可作为快速筛查脊肌萎缩患儿的基因诊断和产前基因诊断的方法。 展开更多

关键词 脊肌萎缩 SMN基因 基因缺失 聚合酶链反应 儿童

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黏多糖沉积病ⅢB型1例

8

作者 麻宏伟 马健 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第4期320-320,共1页

关键词 ⅢB型 黏多糖 沉积 临床资料 抽搐发作 玩游戏 尿床

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脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因和神经元凋亡抑制蛋白基因缺失的研究

9

作者 麻宏伟 王阳 +2 位作者 郭阳阳 张宇瑾 张璇 《中国医科大学学报》 CSCD 北大核心 2000年第5期340-341,346,共3页

目的 :研究国人脊髓性肌萎缩 (SMA )基因缺失特点。方法 :应用 PCR扩增及限制性内切酶技术对 15例儿童型 SMA ( 型 7例 , 型 4例 , 型 4例 )和 2例成人型 SMA进行运动神经元存活基因 (SMN)第 7外显子和神经元凋亡抑制蛋白基因 (NAIP)第 ... 目的 :研究国人脊髓性肌萎缩 (SMA )基因缺失特点。方法 :应用 PCR扩增及限制性内切酶技术对 15例儿童型 SMA ( 型 7例 , 型 4例 , 型 4例 )和 2例成人型 SMA进行运动神经元存活基因 (SMN)第 7外显子和神经元凋亡抑制蛋白基因 (NAIP)第 5外显子缺失分析 ,并对 1例有阳性家族史的家系进行了羊水胎儿产前诊断。结果 :14例儿童型 SMA携有 SMN基因第 7外显子缺失 ,占 93% ;2例 型 SMA携有 NAIP基因第 5外显子缺失 ,占 2 8.6 %。 2例成人型 SMA未显示 SMN或 NAIP基因缺失。结论 :儿童型 SMA的 SMN基因缺失频率高 ,可应用于临床 ,提高 SMA诊断率 ,适于产前诊断及鉴别诊断。 NAIP基因缺失可能与 SMA的严重程度有关。成人型SMA与儿童型 SMA为非等位基因突变。 展开更多

关键词 脊髓性肌萎缩 SMN基因 基因缺失 运动神经元

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先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究 被引量：35

10

作者 姜俊 麻宏伟 +5 位作者 戴晓梅 张立军 吕俊峰 牛国辉 郭然 吉士俊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期514-517,共4页

目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者... 目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。 展开更多

关键词 先天性髋脱位 危险因素 遗传流行病学

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多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用 被引量：9

11

作者 王谦 金春莲 +3 位作者 林长坤 崔婉婷 麻宏伟 武盈玉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期600-604,共5页

假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连... 假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法,文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿,4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析,可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。 展开更多

关键词 假肥大性肌营养不良 DMD基因 多重连接探针扩增 产前诊断

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Xp21邻近基因缺失综合征1例及其基因缺失分析 被引量：9

12

作者 姜俊 麻宏伟 +2 位作者 王志超 陈丽英 松尾雅文 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期402-404,共3页

目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD基因的部分 3′端序列到AHC基因的几乎全部序列 ,其中位于DMD... 目的 :探讨Xp2 1邻近基因缺失综合征基因缺失范围。方法 :应用聚合酶链反应对 1例Xp2 1邻近基因缺失综合征患者进行基因缺失分析。结果 :该患者Xp2 1区域的缺失范围包括从DMD基因的部分 3′端序列到AHC基因的几乎全部序列 ,其中位于DMD和AHC之间的GKD基因和微卫星DNA标记DXS992未发现缺失 ,缺失的 5′端断裂点位于DMD基因外显子 6 1和外显子 6 2之间 ,3′端断裂点位于AHC基因的远端。结论 :尽管常规染色体检查正常 ,对先天性肾上腺皮质功能低下的患者 ,应进一步考虑是否患有Xp2 1邻近基因缺失综合征 。 展开更多

关键词 Xp21邻近基因缺失综合征 缺失范围 聚合酶链反应

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血清IGF-1和IGFBP-3及ALP在重组人生长激素治疗特发性矮小和特纳综合征中变化水平的观察 被引量：5

13

作者 王琳 麻宏伟 +3 位作者 王丽波 胡曼 任爽 谭迎花 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期253-257,共5页

目的用重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)患儿,观察血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)及血碱性磷酸酶(ALP)在ISS和TS中的临床应用价值。方法对rhGH治疗的ISS患儿31例和TS患儿1... 目的用重组人生长激素(rhGH)治疗特发性矮小(ISS)和特纳综合征(TS)患儿,观察血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)及血碱性磷酸酶(ALP)在ISS和TS中的临床应用价值。方法对rhGH治疗的ISS患儿31例和TS患儿17例进行治疗前后血清IGF-1、IGFBP-3及ALP浓度监测,观察治疗前后的变化。结果 ISS和TS患儿经rhGH治疗后IGF-1与IGFBP-3明显升高,6个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;IGF-1与IGFBP-3的比值治疗后显著升高(F=6.739,P<0.01),以IGF-1升高更明显;ISS和TS患儿经rhGH治疗后血清ALP也明显上升,3个月时达高峰,之后基本维持在较高水平;血清ALP与IGF-1和IGFBP-3在治疗前后各个时间段不存在显著相关性。结论 ISS和TS患儿经rhGH治疗后,血清IGF-1、IGFBP-3及ALP水平均升高,并基本维持在较高水平,IGF-1较IGFBP-3升高更为明显;治疗起始3个月血清ALP反应敏感,血清ALP尚不能作为替代IGF-1和IGFBP-3监测rhGH治疗疗效的指标。 展开更多

关键词 重组人生长激素 胰岛素样生长因子-1 胰岛素样生长因子结合蛋白-3 血碱性磷酸酶

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ADHD儿童反应时和DTI部分各向异性值相关性研究 被引量：5

14

作者 王璐 范国光 +3 位作者 于兵 麻宏伟 潘学霞 郭启勇 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2008年第4期489-492,共4页

目的初步探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童反应时和大脑主要投射、联络和连合纤维的DTI部分各项异性(FA)值间相关性,以及这种相关性和正常对照组间有无不同,为揭示ADHD儿童反应时改变的可能神经基础提供帮助。方法以16名ADHD儿童和性别... 目的初步探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童反应时和大脑主要投射、联络和连合纤维的DTI部分各项异性(FA)值间相关性,以及这种相关性和正常对照组间有无不同,为揭示ADHD儿童反应时改变的可能神经基础提供帮助。方法以16名ADHD儿童和性别、年龄、利手及受教育程度方面相匹配的正常儿童为研究对象,采用分类n-Back工作记忆任务和DTI成像,对两组平均正确反应时和FA值进行统计学分析。结果与正常对照相比,ADHD组平均正确反应时[对照组为(626.92±41.28)ms;ADHD组为(700.45±66.98)ms]明显延长(P<0.01),其双侧扣带束(CB)(右侧CB:P<0.05;左侧CB:P<0.05)、右侧胼周额部深部白质(PCF)(P<0.01)的平均FA值显著减低。ADHD儿童右侧CB、双侧小脑中脚(MCP)的mFA和mRT间呈显著负相关;对照组右侧PCF、双侧内囊前肢(AIC)的mFA和mRT间亦呈显著负相关。结论在执行工作记忆任务时,ADHD儿童参与的神经网络可能与正常儿童不同。ADHD儿童的白质纤维束的结构异常可能介导着其行为学异常。 展开更多

关键词 注意缺陷多动障碍 工作记忆 反应时 弥散张量成像 部分各项异性值

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原发性夜间遗尿症儿童注意缺陷的扩散张量成像研究 被引量：5

15

作者 于兵 郭启勇 +3 位作者 麻宏伟 范国光 王璐 刘娜 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第4期259-262,共4页

目的评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像(DTI)部分各项异性(FA)值与正常对照儿童的差异。资料与方法12例右利手PNE患儿(试验组)以及12例正常对照组儿童(对照组)... 目的评价原发性夜间遗尿症(PNE)患儿的注意/记忆水平,探讨单纯PNE患儿大脑主要投射、联络和连合纤维的扩散张量成像(DTI)部分各项异性(FA)值与正常对照儿童的差异。资料与方法12例右利手PNE患儿(试验组)以及12例正常对照组儿童(对照组)采用中国韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测试,计算言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)、记忆/不分心(M/C)因子等,行DTI扫描,采用基于像素的分析方法比较试验组和对照组的FA值。结果 PNE患儿FIQ、VIQ和PIQ均在正常水平,与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。PNE患儿M/C因子显著低于对照组(P<0.05)。PNE患儿右侧胼周额部深部白质(PCF)、右侧内囊前肢(AIC)和左侧小脑中脚(MCP)FA值显著低于对照组(P<0.05)。结论原发性夜间遗尿症儿童存在注意、记忆缺陷,右侧PCF、右侧AIC和左侧MCP功能障碍可能与这种功能缺陷有关。 展开更多

关键词 夜遗尿症 注意缺陷和分裂性行为障碍 记忆障碍 磁共振成像 弥散 弥散张量成像 儿童

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一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析 被引量：2

16

作者 陈晨 王丽波 +4 位作者 曹丽华 邢雪莎 王述森 麻宏伟 罗阳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期850-852,共3页

目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(... 目的筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制。方法提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变。结果在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G>A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变。结论初步认为本研究中检测到的c.1366G>A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素。 展开更多

关键词 低磷酸酶血症 ALPL基因 突变

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Duchenne肌营养不良患儿的智力及与孤独症谱系障碍的关系研究 被引量：2

17

作者 王丽波 麻宏伟 +1 位作者 王琳 田晓博 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期721-724,共4页

目的探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患儿的智力水平和智力结构特点,以及与孤独症谱系障碍(ASD)关系及其所占比例。方法收集2006年1月—2010年5月诊断的DMD患儿118例(其中78例已经dystrophin基因确诊),应用修订的韦氏儿童智力量表-中国版(C... 目的探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患儿的智力水平和智力结构特点,以及与孤独症谱系障碍(ASD)关系及其所占比例。方法收集2006年1月—2010年5月诊断的DMD患儿118例(其中78例已经dystrophin基因确诊),应用修订的韦氏儿童智力量表-中国版(C-WISC)和美国精神疾病诊断统计手册(DSM-Ⅳ)结合儿童孤独症评定量表(CARS)对其进行智力及智力结构分析和孤独症谱系障碍评估。结果 118例DMD患儿中有39例进行了智力测定,其中有12例总智商(FIQ)低于70,占30.8%(12/39),轻度智力低下7例(50≤IQ<70),中、重度智力低下5例(IQ<50);DMD患儿总智商、言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)及其11项分测验得分中,除图形拼凑与对照组差异无统计学意义(P=0.237),其余均低于对照组(P<0.05);且言语智商低于操作智商(P<0.05)。在118例DMD患儿中有3例(2.5%)同时合并孤独症谱系障碍,CARS评分均≥30分。结论 DMD合并孤独症谱系障碍可能并不是偶然事件,DMD与孤独症谱系障碍可能存在一定联系。 展开更多

关键词 DUCHENNE肌营养不良 智力 智力结构 孤独症谱系障碍

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神经母细胞瘤筛查方法—点片法、双向纸层析法 被引量：2

18

作者 宓真 董贵章 +5 位作者 傅爱莲 麻宏伟 王晒 张锦华 单萤 徐大庆 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1992年第5期396-397,共2页

神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——香草扁桃酸(VMA)、高香草酸(HVA)、香草乳酸(VLA)进行测定,为NB筛查... 神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB)是儿童时期常见的恶性肿瘤,常因缺乏明显的临床症状而不能及时确诊。作者应用点片法、双向纸层析法,对患儿尿内的儿茶酚胺代谢产物——香草扁桃酸(VMA)、高香草酸(HVA)、香草乳酸(VLA)进行测定,为NB筛查、诊断提供生化依据。1 展开更多

关键词 神经母细胞瘤 诊断

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酸性粘多糖微量分析——醋酸纤维素薄膜双向电泳技术的应用 被引量：1

19

作者 王旸 傅爱莲 +2 位作者 宓真 麻宏伟 董贵章 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1991年第S1期46-48,共3页

采用醋酸纤维素薄膜双向电泳技术检测9例粘多糖病患儿尿液。结果显示硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸角质素3种异常组分,由此作出分型诊断。粘多糖组分吸光度测定亦有助于分型。该方法具有高分辨率,敏感性及准确性均比单向电泳强,操作简... 采用醋酸纤维素薄膜双向电泳技术检测9例粘多糖病患儿尿液。结果显示硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸角质素3种异常组分,由此作出分型诊断。粘多糖组分吸光度测定亦有助于分型。该方法具有高分辨率,敏感性及准确性均比单向电泳强,操作简单,经济,取样方便等优点,适宜临床应用。 展开更多

关键词 粘多糖病 双向电泳 酸性粘多糖

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多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究 被引量：3

20

作者 刘晓梅 麻宏伟 +3 位作者 姜俊 王阳 王岳平 王立 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期143-145,共3页

目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行C... 目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。 展开更多

关键词 多发性骨骺发育不良 软骨寡聚物基质蛋白 聚合酶链反应 单链构象多态性 基因突变

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