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一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究
被引量：
1
1
作者
邢军卫
高颂轶
+3 位作者
刘小红
谭璐
张晓莉
徐曼
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期525-526,F0003,共3页
目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检...
目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。
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关键词
肌萎缩
神经
家系调查
遗传
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职称材料
支气管哮喘急性发作次数与儿童行为异常的相关性
被引量：
2
2
作者
李迎侠
田恬
+1 位作者
高颂轶
范芳
《中国医药导报》
CAS
2020年第27期20-23,共4页
目的分析支气管哮喘急性发作次数与儿童行为异常的相关性。方法选取2016年1月—2018年10月于西安市中心医院收治的102例支气管哮喘患儿为研究对象,依据哮喘的年发作次数是否≥5次,划分为频发组(n=69)和非频发组(n=33)。收集患儿的基本资...
目的分析支气管哮喘急性发作次数与儿童行为异常的相关性。方法选取2016年1月—2018年10月于西安市中心医院收治的102例支气管哮喘患儿为研究对象,依据哮喘的年发作次数是否≥5次,划分为频发组(n=69)和非频发组(n=33)。收集患儿的基本资料,采用Achenbach儿童行为评定量表评定患儿的社会行为能力,比较两组患儿行为问题得分,比较频发组不同性别、父母最高文化程度患儿各行为问题得分,并分析支气管哮喘急性发作次数与行为异常的相关性。结果频发组患儿各行为问题得分及总得分均显著高于非频发组,差异有统计学意义(P<0.05)。频发组男童的攻击性行为得分显著高于女童,差异有统计学意义(P<0.05);频发组不同性别患儿其他行为问题得分和总得分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。频发组父母最高文化程度为高中及以下者焦虑/抑郁得分高于专科及以上者,差异有统计学意义(P<0.05);频发组父母最高文化程度不同患儿其他行为问题得分和总得分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。患儿哮喘的急性发作次数与行为问题的总得分呈显著正相关(r=0.522,P<0.05)。结论支气管哮喘患儿的行为异常程度与急性发作次数呈正相关,且患儿的性别及父母文化程度对其行为异常表现具有一定的影响,对患儿进行有针对性的行为矫正和心理干预治疗有助于减少患儿的发病次数。
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关键词
支气管哮喘
急性发作
社会行为
相关性
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职称材料
题名
一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究
被引量：
1
1
作者
邢军卫
高颂轶
刘小红
谭璐
张晓莉
徐曼
机构
西安交通大学医学院第一附属医院儿科
出处
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期525-526,F0003,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.30571597)
Supported by the National Natural Science Foundation of China(No.30571597)
文摘
目的探讨婴儿期起病的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)一家系的遗传方式、临床特征、实验室及相关辅助检查、染色体核型及基因诊断等。方法按照遗传学标准家系分析纲要对患者家族成员作调查,分析临床特征,做详细的体格检查,部分行血常规、血生化、头颅CT、染色体核型检查。绘制家系发病图谱,并进行遗传学分析和基因诊断。结果先证者谱系代号为Ⅲ7,男性,5岁半。以发现双下肢进行性变细4年半就诊。家系4代41人中患病3人,死亡1例,均为男性,起病年龄为10月至1岁,所有患者均有肌肉萎缩,肢体无力,腱反射减弱或消失,跨阈步态。症状和体征随着年龄增长进行性加重。无明显智力低下。2名CMT患者及5名家系内表型正常者均发现17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变,其亚型为CMT1A。结论 CMT是一种临床表型相似、由不同遗传方式引起的复杂性遗传性疾病,不同的临床表型由不同的基因突变引起;该家系遗传方式为常染色体显性遗传,临床分型为CMT1A;致病基因为17p11.2-p12区域内包含PMP22基因的重复突变。
关键词
肌萎缩
神经
家系调查
遗传
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
支气管哮喘急性发作次数与儿童行为异常的相关性
被引量：
2
2
作者
李迎侠
田恬
高颂轶
范芳
机构
西安市中心医院儿科
空军军医大学西京医院儿科
出处
《中国医药导报》
CAS
2020年第27期20-23,共4页
基金
陕西省科学技术研究发展计划项目(2016SF223)。
文摘
目的分析支气管哮喘急性发作次数与儿童行为异常的相关性。方法选取2016年1月—2018年10月于西安市中心医院收治的102例支气管哮喘患儿为研究对象,依据哮喘的年发作次数是否≥5次,划分为频发组(n=69)和非频发组(n=33)。收集患儿的基本资料,采用Achenbach儿童行为评定量表评定患儿的社会行为能力,比较两组患儿行为问题得分,比较频发组不同性别、父母最高文化程度患儿各行为问题得分,并分析支气管哮喘急性发作次数与行为异常的相关性。结果频发组患儿各行为问题得分及总得分均显著高于非频发组,差异有统计学意义(P<0.05)。频发组男童的攻击性行为得分显著高于女童,差异有统计学意义(P<0.05);频发组不同性别患儿其他行为问题得分和总得分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。频发组父母最高文化程度为高中及以下者焦虑/抑郁得分高于专科及以上者,差异有统计学意义(P<0.05);频发组父母最高文化程度不同患儿其他行为问题得分和总得分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。患儿哮喘的急性发作次数与行为问题的总得分呈显著正相关(r=0.522,P<0.05)。结论支气管哮喘患儿的行为异常程度与急性发作次数呈正相关,且患儿的性别及父母文化程度对其行为异常表现具有一定的影响,对患儿进行有针对性的行为矫正和心理干预治疗有助于减少患儿的发病次数。
关键词
支气管哮喘
急性发作
社会行为
相关性
Keywords
Bronchial asthma
Acute attack
Social behavior
Correlation
分类号
R562.25 [医药卫生—呼吸系统]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究
邢军卫
高颂轶
刘小红
谭璐
张晓莉
徐曼
《西安交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
支气管哮喘急性发作次数与儿童行为异常的相关性
李迎侠
田恬
高颂轶
范芳
《中国医药导报》
CAS
2020
2
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