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成人型多囊肾的治疗进展 被引量:4
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作者 高德轩 丁克家 《山东医药》 CAS 北大核心 2004年第18期61-62,共2页
多囊肾是一种单基因遗传疾病,为常染色体显性遗传,长至成人后外显率几乎100%.根据孟德尔遗传定律,子代有50%机会由遗传得到病理基因.此类患者多在50岁左右进入肾功能不全期,占终末期肾病的8%~10%.多囊肾除影响患者肾脏而终致肾功能衰竭... 多囊肾是一种单基因遗传疾病,为常染色体显性遗传,长至成人后外显率几乎100%.根据孟德尔遗传定律,子代有50%机会由遗传得到病理基因.此类患者多在50岁左右进入肾功能不全期,占终末期肾病的8%~10%.多囊肾除影响患者肾脏而终致肾功能衰竭外,还可累及全身多个脏器,如颅内动脉瘤、肝囊肿、结肠憩室、腹壁疝、二尖瓣脱垂及胰脾囊肿.因此,多囊肾的治疗重点在肾脏,但其他系统也不可忽视.本文对其治疗进展作如下综述. 展开更多
关键词 成人型多囊肾 治疗 常染色体显性遗传 腹腔镜技术
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HA-HAase联检对膀胱移行细胞癌的诊断价值 被引量:3
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作者 程广舟 丁克家 +1 位作者 高德轩 曹庆伟 《山东医药》 CAS 北大核心 2004年第18期7-9,共3页
目的 探讨透明质酸(HA)和透明质酸酶(HAase)对膀胱移行细胞癌的诊断意义。方法 41份尿液标本取自移行细胞癌患者,另30份尿液取自对照组(包括正常人、泌尿生殖系其他疾病患者)。采用放射免疫标记技术检测尿液HA和HAase水平。结果 患者尿... 目的 探讨透明质酸(HA)和透明质酸酶(HAase)对膀胱移行细胞癌的诊断意义。方法 41份尿液标本取自移行细胞癌患者,另30份尿液取自对照组(包括正常人、泌尿生殖系其他疾病患者)。采用放射免疫标记技术检测尿液HA和HAase水平。结果 患者尿中HA水平是对照组的2-6倍(P<0.001),而尿中HAase水平在G2/G3移行细胞癌患者中显著升高,是对照组的3-7倍(P<0.001)。HA-HAase联检在膀胱癌诊断中具有较高的灵敏度(90.2%)、特异度(86.6%)和精确度(88.7%)。结论 HA-HAase联检是诊断膀胱癌的一种非侵入性、高灵敏度、高特异度的检测方法。 展开更多
关键词 HA—HAase联检 膀胱移行细胞癌 诊断 透明质酸酶 肿瘤标记物
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常染色体显性遗传性多囊肾患者肾组织中CTGF和TGF-β1的表达变化及意义 被引量:2
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作者 邵建国 丁克家 高德轩 《山东医药》 CAS 2013年第47期36-37,共2页
目的观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点。方法采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织(AD... 目的观察结缔组织生长因子(CTGF)和转化生长因子β1(TGF-β1)在常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点。方法采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织(ADPKD组)和24例正常肾组织(对照组)中的表达情况,分析两指标在ADPKD组表达的关系。结果 CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的阳性表达率分别为86.6%(58/67)、83.6%(56/67),在对照组分别为54.2%(13/24)、62.5%(15/24),两两比较P均<0.05;CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的表达呈正相关,r=0.701(P<0.05);CTGF在ADPKD组术侧肾功能代偿和失代偿者的阳性表达率分别为75.7%(28/37)、96.7%(29/30),在术侧肾脏体积≤750 cm3和>750 cm3者分别为76.5%(26/34)、97.0%(32/33),两两比较P均<0.05。结论 CTGF和TGF-β1在ADPKD肾脏组织中高表达,两者可能在囊肿的发生、发展和肾间质纤维化过程中具有重要协同作用;以CTGF为治疗靶点可能成为减轻ADPKD肾组织纤维化进展的新途径。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 结缔组织生长因子 转化生长因子β1 免疫组织化学染色
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中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测 被引量:1
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作者 萧畔 丁克家 +1 位作者 高德轩 曹庆伟 《山东医药》 CAS 北大核心 2007年第21期1-2,共2页
目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化... 目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G)。多囊肾突变率为4.7%(2/43)。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD1基因 基因突变
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MRI在三维适形^(125)I近距离放射治疗前列腺癌的应用 被引量:1
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作者 谢兆媛 李兴侠 +3 位作者 王震 宁豪 吕家驹 高德轩 《医学影像学杂志》 2023年第1期79-81,共3页
目的探讨MRI在三维适形^(125)I近距离放射治疗对于非转移性去势抵抗性前列腺癌(nonmetastatic castration-resistant prostate cancer,nCRPC)治疗前的应用价值。方法选取13例接受^(125)I放射性粒子永久性近距离挽救性放疗的nCRPC患者,... 目的探讨MRI在三维适形^(125)I近距离放射治疗对于非转移性去势抵抗性前列腺癌(nonmetastatic castration-resistant prostate cancer,nCRPC)治疗前的应用价值。方法选取13例接受^(125)I放射性粒子永久性近距离挽救性放疗的nCRPC患者,治疗前行MRI检查,分析MRI影像特征。结果前列腺癌Gleason评分(7.08±0.95)分,术前PSA平均(6.27±4.37)ng/ml。PSA升至术前水平时间(11.1±3.9)个月;PSA上升至术前水平的时间与术前PSA呈负的直线相关关系。所有患者无尿潴留、放射性膀胱炎、放射性直肠炎、尿道狭窄等并发症;患者住院时间平均为(5.6±1.5)天,术后住院(1.8±0.8)天。结论MRI检查在三维适形^(125)I近距离放射治疗对于非转移去势抵抗性前列腺癌治疗前的效果良好,PSA上升至术前水平的时间与术前PSA呈负的直线相关关系。 展开更多
关键词 前列腺癌 近距离放疗 挽救性放疗 磁共振成像
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