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CRISPR/Cas9基因编辑技术在构建眼科疾病动物模型中的应用
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作者 马啸(综述) 刘红玲(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期972-975,共4页
成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统是一种利用RNA指导核酸内切酶进行基因编辑的技术,具有操作简便、靶向精准、周期短、基因敲除效率高等特点,被广泛用于多个物种的基因编辑及疾病基因治疗中。目前,采用该技术... 成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白9(CRISPR/Cas9)系统是一种利用RNA指导核酸内切酶进行基因编辑的技术,具有操作简便、靶向精准、周期短、基因敲除效率高等特点,被广泛用于多个物种的基因编辑及疾病基因治疗中。目前,采用该技术已构建了多种眼科疾病动物模型,如角膜营养不良模型(UBIAD1、TGF-βR124C基因突变)、青光眼模型(MYOC Y435H、OPTN E50K和PMEL基因突变)、白内障模型(GJA8、KPNA4、c-Maf、AQP5和PIKFYVE基因突变)、Leber先天性黑矇动物模型(KCNJ13和LCA5基因突变)、视网膜母细胞瘤动物模型(RB1/RBL基因突变)和视网膜色素变性动物模型(HKDC1、C8ORF37、CERKL、PRCD、ASRGL1、LRAT和PDE6B基因突变)等。还有研究者采用该基因编辑技术进一步证实了MFRP、CPAMD8、Pax6和FREM基因在动物眼部发育过程中的作用。本文就CRISPR/Cas9基因编辑技术在构建眼科疾病动物模型中的应用进行综述。 展开更多
关键词 CRISPR-Cas系统 基因编辑 眼病 动物模型
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Sigma-1受体介导的视网膜神经保护作用研究进展
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作者 马啸(综述) 刘红玲(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期512-515,共4页
视网膜退行性疾病是全球范围内导致视力损害的重要因素,与其相关的研究日益成为热点。Sigma-1受体是一种由223个氨基酸构成的内质网跨膜蛋白,其基因序列在整个哺乳动物中高度保守,并广泛分布于各种组织和器官中。大量的研究证明了Sigma-... 视网膜退行性疾病是全球范围内导致视力损害的重要因素,与其相关的研究日益成为热点。Sigma-1受体是一种由223个氨基酸构成的内质网跨膜蛋白,其基因序列在整个哺乳动物中高度保守,并广泛分布于各种组织和器官中。大量的研究证明了Sigma-1受体在视网膜病理生理过程中发挥保护作用,包括抗氧化应激、抗炎症反应、抗细胞凋亡等。此外,Sigma-1受体在视网膜疾病,特别是糖尿病视网膜病变、视网膜色素变性和青光眼视神经损伤中具有潜在的治疗作用。本文就Sigma-1受体介导的视网膜神经保护的分子机制及其在视网膜疾病治疗中的应用进行综述。 展开更多
关键词 视网膜 Sigma-1受体 神经保护
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