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题名一个罕见的复合杂合子β地中海贫血家系的遗传学分析
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作者
庄倩梅
刘春强
颜梅珍
王耿
蔡丽怡
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机构
福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
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出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2024年第5期398-400,405,共4页
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基金
泉州市医疗卫生领域指导性科技计划项目(2022N037S)。
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文摘
通过对一罕见的复合杂合子β地中海贫血家系进行分析,探索其分子基础与临床表型的关系。先证者常规地中海贫血基因检测结果为IVS-Ⅱ-654(C>T)纯合子突变,血液学表型符合其基因型;先证者母亲常规地中海贫血基因型为β654M/βN,血液学表型符合其基因型;先证者哥哥常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型符合其基因型;先证者父亲常规地中海贫血基因型为βN/βN,血液学表型与基因型不相符。由于该家系基因结果不符合孟德尔遗传规律,进一步对先证者父亲及先证者进行了缺失型HPFH基因检测。综合常规地中海贫血基因检测和缺失型HPFH基因检测的结果,先证者父亲及先证者的地中海贫血基因型分别为βSEA-HPFH/βN和βSEA-HPFH/β654M。临床上仍然要重视β地中海贫血表型分析,当表型与基因型不一致时,需要重新检测或采用多种方法联合检测以避免假阴性的发生。
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关键词
Β地中海贫血
基因检测
基因型
血液学
血红蛋白测定
杂合子
表型
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Keywords
Beta-thalassemia
Genetic testing
Genotype
Hematology
Hemoglobinometry
Heterozygote
Phenotype
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分类号
R556.61
[医药卫生—血液循环系统疾病]
R440
[医药卫生—诊断学]
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题名二例罕见α地中海贫血的遗传学分析
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作者
庄倩梅
刘春强
王耿
颜梅珍
江矞颖
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机构
福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心
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出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2024年第4期302-304,共3页
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基金
泉州市医疗卫生领域指导性科技计划项目(2022N037S)。
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文摘
报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例。2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白(hemoglobin,Hb)正常。Hb电泳结果显示病例1的HbA2正常、HbF升高,病例2的HbA2、HbF均正常。2例患者均未检测到常见的α和β地中海贫血基因突变。因其血液表型与基因型不符合,经分析疑似α地中海贫血基因携带者,故进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测3种罕见缺失型α地中海贫血,包括--THAI、-α27.6、-α21.9,检测结果未见异常。采用Sanger测序法直接进行DNA序列测定,发现2例患者分别携带有罕见α珠蛋白基因突变,分别是CD26(GCG>GGG)杂合突变、CD104(TGC>TAC)杂合突变。这2例的基因突变丰富了中国人群α地中海贫血基因突变谱,对该病的筛查诊断和遗传咨询有一定的指导意义。
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关键词
Α地中海贫血
基因
突变
基因检测
病例报告
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Keywords
Alpha-thalassemia
Genes
Mutation
Genetic testing
Case reports
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分类号
R556.61
[医药卫生—血液循环系统疾病]
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