目的探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法对2014年2月~2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象,进行听力及耳聋基因的联合筛查。结果 1933例新生儿中,听力初筛通过率71.34%（1379/1933）,未通过率28.66%（554/1933）,听...目的探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法对2014年2月~2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象,进行听力及耳聋基因的联合筛查。结果 1933例新生儿中,听力初筛通过率71.34%（1379/1933）,未通过率28.66%（554/1933）,听力障碍率4.14‰（8/1933）。基因筛查突变率：GJB2突变率28.97‰（56/1933）,SLC26A4突变率13.97‰（27/1933）,GJB3突变率6.21‰（12/1933）,线粒体12 S rRNA基因突变率1.03‰（2/1933）。1例235delC纯合突变,听力初筛双耳未通过,复筛失访;2例12 S rRNA 1555A〉G同质突变听力初筛通过。8例听力障碍者耳聋基因筛查均正常。结论聋病基因同步筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查的不足,两者应联合运用,互为补充,发挥最大作用。展开更多
文摘目的探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法对2014年2月~2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象,进行听力及耳聋基因的联合筛查。结果 1933例新生儿中,听力初筛通过率71.34%（1379/1933）,未通过率28.66%（554/1933）,听力障碍率4.14‰（8/1933）。基因筛查突变率：GJB2突变率28.97‰（56/1933）,SLC26A4突变率13.97‰（27/1933）,GJB3突变率6.21‰（12/1933）,线粒体12 S rRNA基因突变率1.03‰（2/1933）。1例235delC纯合突变,听力初筛双耳未通过,复筛失访;2例12 S rRNA 1555A〉G同质突变听力初筛通过。8例听力障碍者耳聋基因筛查均正常。结论聋病基因同步筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查的不足,两者应联合运用,互为补充,发挥最大作用。
