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散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义
被引量：
1
1
作者
韩明鲲
韩东一
+4 位作者
兰兰
王大勇
赵翠
刘晓雯
王秋菊
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2008年第4期186-189,共4页
目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接...
目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息。
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关键词
听觉丧失
感音神经性
GJB2基因
突变
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职称材料
GJB2基因致病突变杂合携带者核心启动子的研究
2
作者
韩明鲲
王秋菊
《中国听力语言康复科学杂志》
2015年第4期266-268,共3页
目的探讨GJB2基因致病突变杂合携带的语前聋患者在核心启动子区域是否存在影响功能的碱基突变。方法从前期收集的1750例耳聋患者中选取20例GJB2基因致病突变杂合携带的语前感音神经性耳聋患者和20例GJB2基因无致病突变的语前聋患者，同...
目的探讨GJB2基因致病突变杂合携带的语前聋患者在核心启动子区域是否存在影响功能的碱基突变。方法从前期收集的1750例耳聋患者中选取20例GJB2基因致病突变杂合携带的语前感音神经性耳聋患者和20例GJB2基因无致病突变的语前聋患者，同时选取22例听力表型正常人作为对照。利用其外周血白细胞基因组DNA作模板，运用聚合酶链反应（PCR）的方法对耳聋患者和对照组GJB2基因第一外显子和核心启动子区域进行扩增，扩增产物纯化后进行测序，运用DNAStar软件对测序结果进行生物信息学分析、比对。结果40例患者在GJB2基因第一外显子区未发现突变。20例GJB2致病突变杂合携带者中12例患者在转录起始位点上游-229位点存在T〉C碱基改变，呈杂合携带形式；20例GJB2基因无致病突变的耳聋患者中7D]在转录起始位点上游-229位点存在T〉C碱基改变，呈杂合携带形式，7例在-229位点存在T〉C纯合携带形式，22例听力正常对照者10例在转录起始位点上游-229位点存在T〉C碱基改变，呈杂合携带形式，3NJ在转录起始位点上游-229位点存在T〉C纯合携带形式。结论本研究发现的GJB2基因转录起始位点上游出现的-229位点T〉C碱基改变不是致病突变，目前GJB2致病基因杂合携带的耳聋患者中GJB2基因与耳聋的关系尚难确定。
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关键词
耳聋
GJB2
启动子
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职称材料
遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆
被引量：
15
3
作者
王秋菊
韩东一
+14 位作者
郭玉芬
李庆忠
袁虎
赵亚丽
兰兰
关静
徐百成
郭维维
纵亮
韩明鲲
王大勇
陈之慧
刘穹
杨伟炎
沈岩
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2006年第10期661-665,共5页
目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连...
目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连锁分析及候选基因法进行家系的基因定位克隆和分子流行病学研究。结果共收集到含有多种耳聋表型的大小家系2071个,其中涵盖了单基因病孟德尔遗传的全部遗传方式:包括X-连锁遗传家系2个,Y-连锁遗传家系1个(命名为DFNY1基因座)、常染色体显性遗传性耳聋大家系12个(完成了基因定位5个)、常染色体隐性遗传性耳聋核心家系619个以及线粒体突变母系遗传性耳聋家系76个;大前庭水管综合征163例;听神经病108例;不明原因感音神经性耳聋478例;西北地区聋哑学校聋哑患者612例。对1489例散发患者进行了线粒体基因12S rRNA 1555G,缝隙连接蛋白基因(GJB2,GJB3和GJB6)以及SLC26A4基因的突变筛查与分析。其中西北地区612例聋哑人群中发现27．92％患者分别存在三个基因的突变,mtDNAA1555G平均阳性率为9．15％,GJB2为9．97％,SLC26A4为8．8％。结论遗传性听力损失是非常常见的耳聋疾病,其发病率超出原有的预测。基于大家系的基因定位研究有望发现新的基因座位及新的基因突变。分子流行病学研究发现遗传因素在先天性聋和学语后听力损失中的作用强于环境因素,并发现中国人群具有耳聋基因的高发病率和特异的突变图谱。
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关键词
聋
基因
突变
DFNY1基因座
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职称材料
题名
散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义
被引量：
1
1
作者
韩明鲲
韩东一
兰兰
王大勇
赵翠
刘晓雯
王秋菊
机构
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
国家人类基因组北方中心
兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科
出处
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2008年第4期186-189,共4页
基金
国家863项目(2006AA02Z181)
国家自然科学基金面上项目(30470956
+6 种基金
30572016
30672310)
高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463)
军队"十一五"杰出人才项目(06J018)
北京市科技计划重大项目(D0906005040291)
国家973项目(2007CB507400)
北京市重大专项课题项目(07G1014)联合资助
文摘
目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义。方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析。结果135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者。结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息。
关键词
听觉丧失
感音神经性
GJB2基因
突变
Keywords
Hearing Loss, Sensorineural
GJB2 gene
Mutation
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
GJB2基因致病突变杂合携带者核心启动子的研究
2
作者
韩明鲲
王秋菊
机构
解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科
出处
《中国听力语言康复科学杂志》
2015年第4期266-268,共3页
基金
基金项目：国家重大科学研究计划项目（2014CB943001）
国家自然基金重大国际合作项目（81120108009）
全军“十二五”重点项目（BWS11J026）
文摘
目的探讨GJB2基因致病突变杂合携带的语前聋患者在核心启动子区域是否存在影响功能的碱基突变。方法从前期收集的1750例耳聋患者中选取20例GJB2基因致病突变杂合携带的语前感音神经性耳聋患者和20例GJB2基因无致病突变的语前聋患者，同时选取22例听力表型正常人作为对照。利用其外周血白细胞基因组DNA作模板，运用聚合酶链反应（PCR）的方法对耳聋患者和对照组GJB2基因第一外显子和核心启动子区域进行扩增，扩增产物纯化后进行测序，运用DNAStar软件对测序结果进行生物信息学分析、比对。结果40例患者在GJB2基因第一外显子区未发现突变。20例GJB2致病突变杂合携带者中12例患者在转录起始位点上游-229位点存在T〉C碱基改变，呈杂合携带形式；20例GJB2基因无致病突变的耳聋患者中7D]在转录起始位点上游-229位点存在T〉C碱基改变，呈杂合携带形式，7例在-229位点存在T〉C纯合携带形式，22例听力正常对照者10例在转录起始位点上游-229位点存在T〉C碱基改变，呈杂合携带形式，3NJ在转录起始位点上游-229位点存在T〉C纯合携带形式。结论本研究发现的GJB2基因转录起始位点上游出现的-229位点T〉C碱基改变不是致病突变，目前GJB2致病基因杂合携带的耳聋患者中GJB2基因与耳聋的关系尚难确定。
关键词
耳聋
GJB2
启动子
Keywords
Hearing impairment
GJB2 gene
Promoter
分类号
R764.430.2 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
在线阅读
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职称材料
题名
遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆
被引量：
15
3
作者
王秋菊
韩东一
郭玉芬
李庆忠
袁虎
赵亚丽
兰兰
关静
徐百成
郭维维
纵亮
韩明鲲
王大勇
陈之慧
刘穹
杨伟炎
沈岩
机构
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
国家人类基因组北方中心
兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科
出处
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2006年第10期661-665,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(30370782
30470956
+3 种基金
30572016)
北京市重大科技项目(H020220020610)
高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463)
军队"十一五"杰出人才项目(06J018)联合资助
文摘
目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连锁分析及候选基因法进行家系的基因定位克隆和分子流行病学研究。结果共收集到含有多种耳聋表型的大小家系2071个,其中涵盖了单基因病孟德尔遗传的全部遗传方式:包括X-连锁遗传家系2个,Y-连锁遗传家系1个(命名为DFNY1基因座)、常染色体显性遗传性耳聋大家系12个(完成了基因定位5个)、常染色体隐性遗传性耳聋核心家系619个以及线粒体突变母系遗传性耳聋家系76个;大前庭水管综合征163例;听神经病108例;不明原因感音神经性耳聋478例;西北地区聋哑学校聋哑患者612例。对1489例散发患者进行了线粒体基因12S rRNA 1555G,缝隙连接蛋白基因(GJB2,GJB3和GJB6)以及SLC26A4基因的突变筛查与分析。其中西北地区612例聋哑人群中发现27．92％患者分别存在三个基因的突变,mtDNAA1555G平均阳性率为9．15％,GJB2为9．97％,SLC26A4为8．8％。结论遗传性听力损失是非常常见的耳聋疾病,其发病率超出原有的预测。基于大家系的基因定位研究有望发现新的基因座位及新的基因突变。分子流行病学研究发现遗传因素在先天性聋和学语后听力损失中的作用强于环境因素,并发现中国人群具有耳聋基因的高发病率和特异的突变图谱。
关键词
聋
基因
突变
DFNY1基因座
Keywords
Deafness
Genes
Mutation
DFNY1
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义
韩明鲲
韩东一
兰兰
王大勇
赵翠
刘晓雯
王秋菊
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2008
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
GJB2基因致病突变杂合携带者核心启动子的研究
韩明鲲
王秋菊
《中国听力语言康复科学杂志》
2015
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆
王秋菊
韩东一
郭玉芬
李庆忠
袁虎
赵亚丽
兰兰
关静
徐百成
郭维维
纵亮
韩明鲲
王大勇
陈之慧
刘穹
杨伟炎
沈岩
《中国耳鼻咽喉头颈外科》
北大核心
2006
15
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