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中国BRCA1和BRCA2基因胚系突变乳腺癌的临床病理特征比较 被引量:5
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作者 陈蕾燕 孙洁 +5 位作者 万琪婷 胡丽 姚璐 张娟 徐晔 解云涛 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2022年第23期1224-1229,共6页
目的:比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异。方法:收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料,经过基因测序共有521例患者携带... 目的:比较中国人群中BRCA1和BRCA2基因两种突变状态的乳腺癌患者临床病理特征的差异。方法:收集2003年10月至2015年5月北京大学肿瘤医院收治的8627例连续的、未经家族史和年龄选择的原发性乳腺癌患者资料,经过基因测序共有521例患者携带BRCA1/2基因致病性胚系突变,其中BRCA1突变患者203例,BRCA2突变患者318例。对这些突变患者的临床病理参数进行回顾性分析。结果:乳腺癌患者中BRCA2基因突变频率(3.7%)高于BRCA1(2.4%)。BRCA1突变者乳腺癌发病年龄比BRCA2突变者早(中位发病年龄:43.0岁vs.47.0岁,P<0.01)。BRCA1突变乳腺癌患者组织学分级Ⅲ级比例显著高于BRCA2突变患者(36.2%vs.18.4%,P<0.01),三阴性乳腺癌(ER-/PR-/HER2-)比例也显著高于BRCA2突变者(59.2%vs.15.4%,P<0.01)。BRCA2突变患者的腋窝淋巴结阳性比例高于BRCA1突变患者(41.8%vs.29.6%,P<0.01)。结论:中国BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌的临床病理特征存在一定差异,提示BRCA1和BRCA2胚系突变对乳腺癌生物学行为的影响可能不同,为BRCA1和BRCA2胚系突变乳腺癌更加精准的临床管理提供依据。 展开更多
关键词 乳腺癌 BRCA1基因 BRCA2基因 临床病理特征
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