TUBB8基因c.154-156del杂合变异致卵母细胞成熟阻滞一例

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作者 闻星星 柴梦晗 +4 位作者 杨倪 邹慧娟 章志国 李琳 陈蓓丽 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第1期17-19,23,共4页

对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证。测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,... 对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证。测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因。TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30%,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕。 展开更多

关键词 微管蛋白 基因 突变 卵母细胞 不育 女(雌)性 TUBB8基因

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卵巢早衰的病因学研究进展 被引量：6

2

作者 陈蓓丽 曹云霞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2013年第5期339-343,共5页

卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)主要是指妇女在40岁以前发生卵巢功能的衰退,其导致的生育力丧失及低雌激素水平已经成为影响夫妇健康生活的两大威胁,近年来更有年轻化的趋势。POF的病因复杂,临床异质性高,主要包括遗传学因素... 卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)主要是指妇女在40岁以前发生卵巢功能的衰退,其导致的生育力丧失及低雌激素水平已经成为影响夫妇健康生活的两大威胁,近年来更有年轻化的趋势。POF的病因复杂,临床异质性高,主要包括遗传学因素、免疫学因素、医源性因素及代谢、环境、感染等因素。现就此方面进行综述,为进一步了解POF的发生、治疗及预防提供帮助。 展开更多

关键词 卵巢功能早衰 染色体畸变 自身免疫疾病 医源性因素

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RapidWarm Blast玻璃化解冻液对囊胚复苏的效果观察 被引量：1

3

作者 陈蓓丽 王凯娟 +4 位作者 丁方方 丁丁 邹慧娟 纪冬梅 章志国 《安徽医学》 2020年第11期1290-1294,共5页

目的观察在囊胚复苏周期中,RapidWarm Blast玻璃化解冻液对囊胚的复苏效果。方法回顾性分析2018年12月至2019年12月在安徽医科大学第一附属医院首次行囊胚复苏移植的655例患者临床资料,根据囊胚解冻液不同分A组357例及B组298例。A组采... 目的观察在囊胚复苏周期中,RapidWarm Blast玻璃化解冻液对囊胚的复苏效果。方法回顾性分析2018年12月至2019年12月在安徽医科大学第一附属医院首次行囊胚复苏移植的655例患者临床资料,根据囊胚解冻液不同分A组357例及B组298例。A组采用传统Vitrification Media解冻液进行囊胚复苏,B组采用新型RapidWarm Blast解冻液复苏。比较两组囊胚复苏后整体存活率,解冻2 h后囊胚重扩张率、孵化率,囊胚种植率及临床妊娠率;同时比较两种解冻液对囊胚不同发育阶段(第5天囊胚、第6天囊胚)的重扩张率、孵化率及临床妊娠率的影响。结果两组囊胚复苏后的存活率、重扩张率、孵化率、临床妊娠率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);B组囊胚种植率(55.45%)高于A组(48.76%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组中发育第5天的囊胚复苏2 h后重扩张率及孵化率均高于发育第6天的囊胚,差异均有统计学意义(P<0.05);两组间发育第5天的囊胚复苏2 h后重扩张率及孵化率比较,差异无统计学意义(P>0.05),B组发育第6天的囊胚复苏2 h后扩张率及孵化率均高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新型RapidWarm Blast解冻液用于囊胚玻璃化复苏,可获得与传统的Vitrification Media相似的临床结局,但新型解冻液对发育第6天囊胚的复苏效果更好,胚胎种植率更高。 展开更多

关键词 胚胎解冻周期 玻璃化 解冻液 囊胚 胚胎复苏

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上海社工院系创办机构经验浅谈 被引量：3

4

作者 陈蓓丽 《社会工作》 2010年第5期9-10,共2页

自2007年以来．上海有多家社工院系创办了社会工作的机构．其中包括全国第一家社工师事务所——上海公益社工师事务所、全国第一家区校合办的上海复馨社工师事务所等等。这些机构有些从事直接服务．有些从事评估、策划等间接服务。这些... 自2007年以来．上海有多家社工院系创办了社会工作的机构．其中包括全国第一家社工师事务所——上海公益社工师事务所、全国第一家区校合办的上海复馨社工师事务所等等。这些机构有些从事直接服务．有些从事评估、策划等间接服务。这些机构的建立起到了几方面的作用： 展开更多

关键词 社工 机构 上海 创办 院系 经验 2007年 事务所

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上海外来女工抗逆力研究 被引量：2

5

作者 陈蓓丽 《社会工作》 2009年第4期42-44,共3页

本文从抗逆力视角研究外来女工,探索她们在面对困境时的态度、应对之策,以及在此过程中她们的成长和收获,从保护性因素的角度来理解外来女工,并在此基础上提出相应的社会政策和服务建议。

关键词 外来女工 社会支持 抗逆力

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从官办社团到现代的“非政府组织”——对上海市阳光社区青少年事务中心的个案研究 被引量：2

6

作者 陈蓓丽 《社会工作》 2008年第8期21-24,共4页

本文并不是探讨非政府组织合法性的问题,而是通过对上海市成立的阳光社区青少年事务中心这个具有政府背景的社团,以此为个案,探索一条官办社团以走上一条自治化的道路,促进上海社会工作的发展。

关键词 官办社团 非政府组织 社会工作

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从外生资源到内生资源的演进——都江堰安置点社工介入感悟 被引量：1

7

作者 陈蓓丽 《社会工作》 2009年第3期22-23,共2页

2008年9月，笔者在都江堰一线从事社工服务，在整个过程中，我对于社会工作整合资源的功能体会最深。从出发前的“我要做些什么”转化到“居民可以做什么”。

关键词 整合资源 都江堰 社工 感悟 安置 演进 社会工作

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宿舍与车间的空间政治——上海外来女工生活体验研究 被引量：1

8

作者 陈蓓丽 《社会工作》 2009年第20期13-15,共3页

本文通过分析上海外来女工在车间和宿舍的生活体验之叙述,指出车间内的主、副制度和空间位置对女工的影响,并指出宿舍是车间空间政治的一种延续。同时,宿舍和车间的空间政治能重新锻造外来女工的习性和兴趣等。

关键词 外来女工 生活体验 空间政治

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尿促性素促排卵在卵巢功能正常的不孕患者首次行IVF-ET助孕中的价值 被引量：9

9

作者 纪冬梅 邹薇薇 +6 位作者 邓晓红 李欣媛 陈蓓丽 章志国 周平 魏兆莲 曹云霞 《安徽医学》 2020年第5期501-504,共4页

目的探讨尿促性素(HMG)作为促性腺激素(Gn)的促排卵方案在卵巢功能正常的不孕症患者首次行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗中的价值。方法回顾性分析2014年8月至2018年4月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心首次行IVF-ET... 目的探讨尿促性素(HMG)作为促性腺激素(Gn)的促排卵方案在卵巢功能正常的不孕症患者首次行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗中的价值。方法回顾性分析2014年8月至2018年4月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心首次行IVF-ET的卵巢功能正常患者共147例,按促排卵方案不同分为两组,其中63例采用HMG结合氯米芬/来曲唑促排,设为HMG组;另84例采用我中心传统的长效促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)降调节加重组促卵泡素(rFSH)促排卵,设为rFSH组。取卵术后一年对两组患者的促排卵情况、胚胎发育情况、临床结局以及两种Gn促排卵的性价比进行比较。结果①rFSH组的Gn使用总量[(2038.4±505.02)IU比(1717.3±656.16)IU]、使用时间[(11.6±2.12)天比(9.67±3.24)天]和总费用[(7555.6±1871.94)元比(526.63±201.22)元]均高于HMG组,差异有统计学意义(P<0.05)。②HMG组平均获卵数(12.43±7.07)枚,少于rFSH组的(14.94±7.57)枚,差异有统计学意义(P<0.05);两组卵子成熟率、受精率、卵裂率以及囊胚形成率等差异均无统计学意义(P>0.05)。③两组新鲜移植妊娠率、流产率、解冻移植累积妊娠率、流产率以及总累积活产/继续妊娠率等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论对于卵巢功能正常且首次行IVF-ET助孕的不孕患者,采用国产HMG替代进口rFSH促排卵行IVF治疗可获得较好的临床妊娠率与活产率,还能缩短治疗时间、降低治疗成本,值得推广使用。 展开更多

关键词 尿促性素 促排卵 体外受精 胚胎移植 妊娠结局

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卵巢储备功能减退与线粒体遗传异常 被引量：6

10

作者 朱静 周怡然 +1 位作者 陈蓓丽 曹云霞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2017年第5期417-420,共4页

卵巢储备功能减退(decreased ovarian reserve,DOR)是生育力低下的表现,与低妊娠率、高流产率及高产科并发症有关。线粒体是细胞中重要的细胞器,是能量供应中心,参与卵母细胞的成熟、受精等一系列重要的生理过程。线粒体DNA(mt DNA)是... 卵巢储备功能减退(decreased ovarian reserve,DOR)是生育力低下的表现,与低妊娠率、高流产率及高产科并发症有关。线粒体是细胞中重要的细胞器,是能量供应中心,参与卵母细胞的成熟、受精等一系列重要的生理过程。线粒体DNA(mt DNA)是独立于细胞核基因组外的遗传物质。线粒体遗传异常:线粒体数量变化、mt DNA片段缺失、突变均影响线粒体功能,导致能量产生减少,进而影响卵母细胞的发育。生殖学家们尝试利用线粒体移植来改善DOR患者的卵母细胞质量,获得一定的进展。因此,从线粒体角度探讨DOR的病因可为研究DOR机制提供新的思路及方向。 展开更多

关键词 卵巢功能早衰 线粒体 DNA 线粒体 生育力

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利用IVF结局评估胚胎培养系统的稳定性 被引量：1

11

作者 纪冬梅 章志国 +5 位作者 周平 魏兆莲 陈蓓丽 郝燕 陈大蔚 曹云霞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第2期99-102,共4页

目的:分析不同批次卵裂期胚胎培养液所获得的体外受精(IVF)结局,以进一步评估不同批次培养液的稳定性。方法:病例资料为本中心2011年8月—2012年9月患者年龄<35岁、卵巢储备功能正常、采用常规长方案促排卵并且获卵数>5枚的移植周... 目的:分析不同批次卵裂期胚胎培养液所获得的体外受精(IVF)结局,以进一步评估不同批次培养液的稳定性。方法:病例资料为本中心2011年8月—2012年9月患者年龄<35岁、卵巢储备功能正常、采用常规长方案促排卵并且获卵数>5枚的移植周期,根据卵裂期培养液的批次不同收集了18组,随机抽取6组,分析各组患者一般情况及IVF结局。结果:6组患者年龄、既往IVF次数、基础卵泡刺激素(FSH)水平、体质量指数(BMI)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)日子宫内膜厚度比较差异无统计学意义(均P>0.05)。各组平均获卵数、卵子成熟率、受精率和卵裂率差异无统计学意义(均P>0.05),优质胚胎率差异有统计学意义(P<0.05)。各组间平均移植胚胎数、妊娠率、种植率和流产率差异无统计学意义(均P>0.05)。结论:本中心IVF实验室整体质控系统稳定,不同批次培养液的IVF结局稳定。 展开更多

关键词 生殖技术 辅助 受精 体外 胚胎移植 质量控制

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浅论政府与非政府组织在社会公共服务提供中的关系 被引量：4

12

作者 张熠 陈蓓丽 《社会工作》 2008年第10期42-44,共3页

福利经济学主流观点认为社会公共服务作为公共物品只能由政府供给。事实上,在众多市场经济国家,非政府组织在社会公共服务的供给中发挥着重要作用,其成长和壮大有其现实和理论背景。相较于对立的、漠视和依赖,政府与非政府组织在提供公... 福利经济学主流观点认为社会公共服务作为公共物品只能由政府供给。事实上,在众多市场经济国家,非政府组织在社会公共服务的供给中发挥着重要作用,其成长和壮大有其现实和理论背景。相较于对立的、漠视和依赖,政府与非政府组织在提供公共物品和服务领域中更呈现一种互相合作的伙伴关系。 展开更多

关键词 社会公共服务 公共物品 政府 非政府组织

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社区卫生服务中心模式初探——以上海新华街道为个案 被引量：1

13

作者 姚志鹏 陈蓓丽 《上海商学院学报》 2006年第2期22-24,共3页

社区卫生服务是卫生体制改革的重要课题,本研究以国家关于卫生改革精神为指导,以上海市新华街道为研究对象,对当前看病难的现象进行了分析,并提出签订健康协议、简化看病程序、拓宽就医渠道等解决看病难问题的途径。

关键词 社区卫生服务 卫生体制 社区

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早发性卵巢功能不全与DNA损伤修复、减数分裂相关基因的研究进展 被引量：3

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作者 王凯娟 陈蓓丽 +2 位作者 朱琦 曹云霞 章志国(审校) 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第3期221-225,共5页

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一种女性常见的内分泌疾病,该疾病不仅可以导致骨质疏松、心血管疾病和月经异常,还严重影响育龄期女性的生育能力。随着全外显子组和基因组测序的快速发展,研究发现POI的致... 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一种女性常见的内分泌疾病,该疾病不仅可以导致骨质疏松、心血管疾病和月经异常,还严重影响育龄期女性的生育能力。随着全外显子组和基因组测序的快速发展,研究发现POI的致病因素与减数分裂及DNA损伤修复过程中的多种基因有关。了解POI的致病因素有利于临床上的诊断及治疗。综述POI的发生与减数分裂、DNA损伤修复过程中的基因及其突变的研究进展。 展开更多

关键词 原发性卵巢功能不全 突变 减数分裂 DNA修复 卵巢早衰 早发性卵巢功能不全

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裸核注入法在小鼠体细胞核移植中的应用 被引量：1

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作者 史三宝 纪冬梅 +5 位作者 陈蓓丽 陈大蔚 郝燕 周平 章志国 曹云霞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第1期2-4,共3页

目的:探讨供核细胞的处理方式对小鼠体细胞核移植胚胎体内外发育潜能的影响。方法:对供核细胞采用供体胞浆内完整注入和裸核注入两种不同的注核方式,观察重构胚的激活、卵裂及囊胚发育情况;并设立体外受精组通过胚胎受体内移植观察2种... 目的:探讨供核细胞的处理方式对小鼠体细胞核移植胚胎体内外发育潜能的影响。方法:对供核细胞采用供体胞浆内完整注入和裸核注入两种不同的注核方式,观察重构胚的激活、卵裂及囊胚发育情况;并设立体外受精组通过胚胎受体内移植观察2种注核方式所获重构胚的发育结局。结果:完整细胞组的卵裂率和囊胚率均低于裸核组,差异有统计学意义(χ2卵裂=5.785,P=0.016;χ2囊胚=6.092,P=0.014);3组所获仔鼠质量比较差异有统计学意义(F=14.331,P=0.00),体外受精组最轻,完整细胞组最重,而完整细胞组所获得胎盘的质量高于裸核组及体外受精组,差异有统计学意义(与体外受精组相比,t=-8.786,P=0.00;与裸核组相比,t=-6.573,P=0.00)。结论:裸核注入法可提高小鼠体细胞核移植胚胎的体内外发育潜能。 展开更多

关键词 核移植技术 遗传学技术 分裂期 卵 囊胚 胚胎发育

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自体血清体外成熟培养液卵胞浆优化在首次ICSI治疗中的应用 被引量：2

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作者 纪冬梅 章志国 +5 位作者 邹薇薇 邓晓红 陈蓓丽 周平 魏兆莲 曹云霞 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2019年第3期190-193,共4页

目的:探讨自体血清体外成熟培养(IVM)液卵胞浆优化对首次行胞浆内单精子注射(ICSI)助孕患者的应用价值。方法:选择2017年1月—2018年7月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心(我中心)首次行ICSI助孕的不孕症患者共1 074例,根据取卵... 目的:探讨自体血清体外成熟培养(IVM)液卵胞浆优化对首次行胞浆内单精子注射(ICSI)助孕患者的应用价值。方法:选择2017年1月—2018年7月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心(我中心)首次行ICSI助孕的不孕症患者共1 074例,根据取卵日有无采用自体血清配制的IVM液培养设为血培组(819例)和非血培组(255例)。血培组取卵后IVM培养2～4 h行ICSI授精,非血培组取卵后在常规受精液中培养2～4 h行ICSI授精。比较2组患者的一般情况、胚胎发育情况和临床结局。结果:2组患者的年龄、不孕时间、体质量指数(BMI)、基础卵泡刺激素(FSH)和基础黄体生成激素(LH)水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。血培组患者的获卵数、受精率、囊胚形成率稍高于非血培组,非血培组的优质囊胚率稍高于血培组,但是差异均无统计学意义(均P>0.05)。血培组中47例、非血培组中22例行新鲜周期胚胎移植。2组患者新鲜移植周期的年龄、基础FSH水平、h CG日子宫内膜厚度、移植胚胎数、临床妊娠率、周期取消率和胚胎种植率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05),血培组流产率显著降低(6.25%vs. 36.36%)、活产/继续妊娠率显著增加(93.75%vs. 63.64%),差异有统计学意义(均P<0.05)。结论:对于常规首次行ICSI助孕的患者,采用自体血清短时间培养与常规受精液培养相比可降低流产率,改善妊娠结局。 展开更多

关键词 精子注射 细胞质内 胚胎培养技术 自体血清 体外成熟

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