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RHD*DV.5与RHD阴性基因杂合型个体的基因突变分析
1
作者
吴师师
彭娟
+5 位作者
吴丽波
陈洪肖
詹冬梅
董月梅
王万琴
吴梁
《中国实验血液学杂志》
2025年第6期1758-1764,共7页
目的:对一例血清学弱D表现的标本进行RHD基因检测。方法:对织金县人民医院收到的一例标本使用微柱凝胶法、盐水法等进行血清学鉴定,采用PCR-SSP法对标本进行RHD基因型检测,对扩增出的10个外显子进行全序列测定,测序结果参比ISBT数据库...
目的:对一例血清学弱D表现的标本进行RHD基因检测。方法:对织金县人民医院收到的一例标本使用微柱凝胶法、盐水法等进行血清学鉴定,采用PCR-SSP法对标本进行RHD基因型检测,对扩增出的10个外显子进行全序列测定,测序结果参比ISBT数据库确定基因型。利用生物信息学工具对突变蛋白的功能损伤进行预测,采用AlphaFold-3对野生型和突变型RhD蛋白进行三级结构建模,并对两种蛋白结构进行对比分析,以探讨突变导致血清学弱表现的原因。结果:该患者基因型为RHD*DV.5/RHD*01N.01杂合型,其一条染色体上缺失了全部的RHD基因,无法表达D抗原;另一条染色体第5外显子上的第697号碱基发生了G>A的突变,综合表型为部分D表型。该突变引起RhD蛋白第233位氨基酸残基内部氢键的改变,进而导致蛋白质构象发生变化,可能影响其与相应抗体的结合能力。结论:该患者属于RHD*DV.5/RHD*01N.01杂合型突变个体,血清学表现为部分D,该变异十分罕见,全球范围内鲜有报道。
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关键词
RHD变异型
RHD*DV.5
部分D
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题名
RHD*DV.5与RHD阴性基因杂合型个体的基因突变分析
1
作者
吴师师
彭娟
吴丽波
陈洪肖
詹冬梅
董月梅
王万琴
吴梁
机构
浙江省人民医院毕节医院
出处
《中国实验血液学杂志》
2025年第6期1758-1764,共7页
文摘
目的:对一例血清学弱D表现的标本进行RHD基因检测。方法:对织金县人民医院收到的一例标本使用微柱凝胶法、盐水法等进行血清学鉴定,采用PCR-SSP法对标本进行RHD基因型检测,对扩增出的10个外显子进行全序列测定,测序结果参比ISBT数据库确定基因型。利用生物信息学工具对突变蛋白的功能损伤进行预测,采用AlphaFold-3对野生型和突变型RhD蛋白进行三级结构建模,并对两种蛋白结构进行对比分析,以探讨突变导致血清学弱表现的原因。结果:该患者基因型为RHD*DV.5/RHD*01N.01杂合型,其一条染色体上缺失了全部的RHD基因,无法表达D抗原;另一条染色体第5外显子上的第697号碱基发生了G>A的突变,综合表型为部分D表型。该突变引起RhD蛋白第233位氨基酸残基内部氢键的改变,进而导致蛋白质构象发生变化,可能影响其与相应抗体的结合能力。结论:该患者属于RHD*DV.5/RHD*01N.01杂合型突变个体,血清学表现为部分D,该变异十分罕见,全球范围内鲜有报道。
关键词
RHD变异型
RHD*DV.5
部分D
Keywords
RHD variant
RHDDV.5
partial D
分类号
R457.1 [医药卫生]
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作者
出处
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被引量
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1
RHD*DV.5与RHD阴性基因杂合型个体的基因突变分析
吴师师
彭娟
吴丽波
陈洪肖
詹冬梅
董月梅
王万琴
吴梁
《中国实验血液学杂志》
2025
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