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脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用被引量：4: 1; 作者陈施梦彭镜 +5 位作者邓小鹿吴丽文熊娟段浩林彭盼尹飞《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1230-1237,共8页; 目的:探讨脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用价值。方法:选取行脑室分流术的脑膜炎后脑积水患儿24例。对患儿的临床资料进行回顾性分析,包括性别、起病年龄、病程、临床表现、实验室检查结果、治疗经过、手术方式、并发症及后遗症... 展开更多; 关键词脑膜炎脑积水脑室腹腔分流术脑室心房分流术后遗症儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

CDKL5综合征7例病例报告被引量：5: 2; 作者熊娟彭镜 +2 位作者段浩林陈施梦尹飞《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期442-445,共4页; 目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果 7例CDKL5综合征... 展开更多; 关键词 CDKL5综合征早发型癫脑病婴儿痉挛 CDKL5 基因新发突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习被引量：2: 3; 作者陈施梦邓小鹿 +6 位作者熊娟陈柏谕何芳杨丽芬羊蠡彭镜尹飞《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期265-270,共6页; 目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关。NEXMIF基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,... 展开更多; 关键词 NEXMIF基因智力障碍癫痫婴儿痉挛; 在线阅读下载PDF 职称材料

BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习被引量：4: 4; 作者陈柏谕陈施梦 +1 位作者熊娟尹飞《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期432-437,共6页; 心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous,CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。本例患儿具有典型的CFC综合征面容以及... 展开更多; 关键词心-面-皮肤综合征 BRAF基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

Börjeson-Forssman-Lehmann综合征1例: 5; 作者潘兰桂尹飞 +3 位作者陈施梦熊娟何芳彭镜《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期294-301,共8页; Börjeson-Forssman-Lehmann综合征(Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome,BFLS)是一种罕见的X连锁智力障碍性疾病,主要临床表现为智力障碍/全面发育落后、特殊面容、手指和足趾异常、性腺功能减退,女性患者多见线状皮肤色素沉... 展开更多; 关键词 Börjeson-Forssman-Lehmann综合征智力障碍发育落后 PHF6基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用被引量：4: 1; 作者陈施梦彭镜邓小鹿吴丽文熊娟段浩林彭盼尹飞; 机构中南大学湘雅医院儿科; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1230-1237,共8页; 基金湖南省科技创新计划(2017SK50110)~~; 文摘目的:探讨脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用价值。方法:选取行脑室分流术的脑膜炎后脑积水患儿24例。对患儿的临床资料进行回顾性分析,包括性别、起病年龄、病程、临床表现、实验室检查结果、治疗经过、手术方式、并发症及后遗症等。结果:24例患儿,痊愈8例,遗留轻微后遗症11例,严重后遗症2例,植物状态1例,死亡2例(细菌性脑膜炎1例、结核性脑膜炎1例),后遗症以癫痫、智力损害、视听损害为主。结论:脑室分流术对脑膜炎后脑积水患儿有确切的临床疗效,有助于改善患者远期预后,是治疗感染后脑积水的重要方法。; 关键词脑膜炎脑积水脑室腹腔分流术脑室心房分流术后遗症儿童; Keywords meningitis hydrocephalus ventriculoperitoneal shunt ventriculoatrial shunt sequela children; 分类号 R72 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CDKL5综合征7例病例报告被引量：5: 2; 作者熊娟彭镜段浩林陈施梦尹飞; 机构中南大学湘雅医院儿科湖南省儿童智力障碍研究中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期442-445,共4页; 基金国家自然科学基金项目:81370771 国家重点研发计划:2016YFC1306202; 文摘目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果 7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为"婴儿痉挛",3例被诊断为"无法分类的癫脑病";起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110del C(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dup A(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论 CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。; 关键词 CDKL5综合征早发型癫脑病婴儿痉挛 CDKL5 基因新发突变; Keywords CDKL5 disorder Early infantile epileptic encephalopathy West syndrome CDKL5 De novo mutation; 分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习被引量：2: 3; 作者陈施梦邓小鹿熊娟陈柏谕何芳杨丽芬羊蠡彭镜尹飞; 机构中南大学湘雅医院儿科; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期265-270,共6页; 基金湖南省重点领域研发计划(2019SK2081) 湖南省自然科学基金(2021JJ40986) 中南大学中央高校基本科研业务费专项资金(2019zzts347)。; 文摘目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关。NEXMIF基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,以及其他系统的异常。中南大学湘雅医院儿科2017年3月8日至2020年6月20日收治2例NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫的患儿。病例1,女,7岁8个月,因“发育落后6年”就诊,体格检查示右眼斜视、多动、注意力不集中。智力测试显示发育商为43.6,脑电图显示异常放电,头颅影像学无明显异常。全外显子测序发现NEXMIF基因(NM_001008537)存在新发c.2189delC(p.S730Lfs*17)杂合突变。随访期间患儿出现癫痫发作,表现为全身性发作、失神发作,目前使用左乙拉西坦联合拉莫三嗪治疗中,病情暂时得到控制。病例2,男,6个月,因“发育倒退3个月,抽搐2个月”就诊。出生后有喂养困难,既往有喉软骨发育不良病史。体格检查发现追光追物差,竖头不稳,四肢肌张力减低。脑电图监测到间断高度失律及痉挛发作,先后予托吡酯、促肾上腺皮质激素(adrenocorticotrophic hormone,ACTH)治疗。全外显子测序发现NEXMIF基因存在新发c.592C>T(Q198X)突变。随访过程中加用氨己烯酸片后患儿抽搐缓解,精神运动发育无明显进步,并出现斜视。目前国外报道91例NEXMIF基因突变患者,国内报道1例,外加本研究中的2例患儿,共94例。PubMed和HGMD共收录83个NEXMIF基因突变,加上本研究发现的2个未报道的突变,共85个突变。NEXMIF基因突变患者主要表现为轻到重度智力障碍,常常合并行为异常、癫痫、肌张力低下等其他神经系统症状。男性和女性患者临床表现互有重叠,男性患者常常表现为更严重的智力障碍、语言障碍、孤独症样症状,女性患者多合并难治性癫痫。目前报道的NEXMIF基因变异大多为导致NEXMIF蛋白质表达减少的功能缺失变异,其缺失程度可能与疾病的严重程度相关。; 关键词 NEXMIF基因智力障碍癫痫婴儿痉挛; Keywords NEXMIF gene intellectual disability epilepsy infantile spasm; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习被引量：4: 4; 作者陈柏谕陈施梦熊娟尹飞; 机构中南大学湘雅医院儿科; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期432-437,共6页; 基金国家重点研发计划(2016YFC1306202) 国家自然科学基金(81771408) 湖南省重点领域研发计划(2019SK2081)。; 文摘心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous,CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。本例患儿具有典型的CFC综合征面容以及发育迟滞。二代测序技术结果显示:患儿BRAF(NM_004333.5)基因14号外显子上存在1个突变位点c.1741A>G(p.Asn581Asp)(杂合),其父母均未发现上述变异,该变异可能为新生突变。本病尚没有特效的治疗方法。; 关键词心-面-皮肤综合征 BRAF基因突变; Keywords cardio-facio-cutaneous syndrome BRAF gene mutation; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Börjeson-Forssman-Lehmann综合征1例: 5; 作者潘兰桂尹飞陈施梦熊娟何芳彭镜; 机构中南大学湘雅医院儿科; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期294-301,共8页; 基金国家自然科学基金(81771408)。; 文摘 Börjeson-Forssman-Lehmann综合征(Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome,BFLS)是一种罕见的X连锁智力障碍性疾病,主要临床表现为智力障碍/全面发育落后、特殊面容、手指和足趾异常、性腺功能减退,女性患者多见线状皮肤色素沉着和牙齿异常,男性患者多见肥胖。中南大学湘雅医院儿科收治1例PHF6基因新发突变致BFLS病例。本例为11个月的女性患儿,临床表现为全面发育落后,特殊面容,头发稀疏,眼距增宽,鼻梁低平,耳屏前多毛,上唇薄,牙齿异常,舌系带过短,通贯掌,锥形指,双手小指弯曲,线样皮肤色素沉着斑。二代测序技术结果显示PHF6基因(NM_032458.3)存在新发c.346C>T(p.Arg116*)杂合突变,变异评级为致病性变异。随访期间患儿出现散光、斜视、清醒磨牙症、刻板行为,皮肤色素沉着颜色较前加深。本病目前尚无特异性治疗方法。; 关键词 Börjeson-Forssman-Lehmann综合征智力障碍发育落后 PHF6基因; Keywords Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome intellectual disability developmental delay PHF6 gene; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	脑室分流术在感染后脑积水患儿中的应用	陈施梦彭镜邓小鹿吴丽文熊娟段浩林彭盼尹飞	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2019	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	CDKL5综合征7例病例报告	熊娟彭镜段浩林陈施梦尹飞	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2017	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习	陈施梦邓小鹿熊娟陈柏谕何芳杨丽芬羊蠡彭镜尹飞	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2022	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习	陈柏谕陈施梦熊娟尹飞	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	Börjeson-Forssman-Lehmann综合征1例	潘兰桂尹飞陈施梦熊娟何芳彭镜	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料