-
题名先天肢体畸形相关的基因组拷贝数变异研究进展
- 1
-
-
作者
林凤秋
陈定国(综述)
许桂丹(审校)
-
机构
右江民族医学院研究生学院
右江民族医学院附属医院医学检验科
-
出处
《医学研究与战创伤救治》
北大核心
2025年第6期657-661,共5页
-
基金
百色市本级财政科技计划项目(百科字[2021]18号)
广西壮族自治区高校重点实验室项目(桂教科研[2022]10号)。
-
文摘
基因组拷贝数变异(CNVs)是指长度1 kb以上的基因组拷贝数的增加或者减少,主要包括亚显微结构的微缺失和微重复,约覆盖人类基因组的12%,突变频率高达10^(-5)~10^(-4),预测与15%的人类遗传病相关联。近年来,随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展,CNVs与多种疾病的发生关系日益受到关注,其中,先天肢体畸形相关的CNVs成为研究热点之一。文章就近年来先天肢体畸形相关的CNVs研究进展进行综述,以期为与之相关领域的进一步研究和临床应用提供参考。
-
关键词
拷贝数变异
微缺失
微重复
先天肢体畸形
基因测序
-
Keywords
copy number variations
microdeletions
microduplications
congenital limb malformations
genome sequencing
-
分类号
R682
[医药卫生—骨科学]
-
