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KCNJ11基因新发突变导致的TNDM 1例并文献复习
1
作者 汪无尽 董国庆 +1 位作者 黄秒 陆喜燕 《罕少疾病杂志》 2024年第10期4-6,共3页
目的报告1例KCNJ11基因突变所致的暂时性新生儿糖尿病(TNDM),为TNDM患儿的早期诊治提供依据。方法对本院2017年11月诊断的一例TNDM患儿的临床特征、相关辅助检查进行分析;对先证者及其父母进行糖尿病相关基因测序。总结既往报道的KCNJ1... 目的报告1例KCNJ11基因突变所致的暂时性新生儿糖尿病(TNDM),为TNDM患儿的早期诊治提供依据。方法对本院2017年11月诊断的一例TNDM患儿的临床特征、相关辅助检查进行分析;对先证者及其父母进行糖尿病相关基因测序。总结既往报道的KCNJ11基因突变致NDM病例的临床资料,分析其临床特点。结果先证者为宫内发育迟缓,在生后发现血糖升高,诊断新生儿糖尿病。口服格列本脲治疗1周后血糖正常,于1岁停药。行糖尿病相关基因检测到KCNJ11基因(NM_000525.3)第1号外显子c.697C>T(p.Glu227Lys)杂合突变,该突变导致胰岛素分泌减少而致病。通过文献复习,NDM患儿除有高血糖,有些还有神经系统表现;早期予磺脲类药物治疗,不仅安全有效,还可预防远期神经系统并发症。结论对出生体重低的新生儿连续监测血糖升高,可疑NDM患儿应早期进行基因检测,早期予磺脲类药物治疗,并需长期随访,警惕复发。 展开更多
关键词 新生儿糖尿病 KCNJ11 基因突变 磺脲类药物
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肥胖儿童血抵抗素与代谢指标的关系
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作者 陆喜燕 董国庆 +2 位作者 陈昱 刘婉趋 钟丽华 《罕少疾病杂志》 2016年第4期1-2,11,共3页
目的探讨肥胖儿童血抵抗素与代谢指标的关系。方法选择单纯性肥胖儿童45例,同时选35例健康儿童为对照组。所有儿童清晨测量身高、体质量、腰围(WC)和臀围,计算体块指数(BMI)和腰臀比(WHR)、腰围身高比(WHt R),同时静脉采血检测血清胰岛... 目的探讨肥胖儿童血抵抗素与代谢指标的关系。方法选择单纯性肥胖儿童45例,同时选35例健康儿童为对照组。所有儿童清晨测量身高、体质量、腰围(WC)和臀围,计算体块指数(BMI)和腰臀比(WHR)、腰围身高比(WHt R),同时静脉采血检测血清胰岛素(FINS)、糖(FBG)、胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR=FINS×FBG/22.5)。采用ELISA法测定血抵抗素浓度。结果单纯性肥胖儿童血清抵抗素浓度为27.76(17.35,53.23)ug·L^(-1),明显高于健康对照组的21.53(15.85,29.36)ug·L^(-1),Z=-2.076,P=0.038;抵抗素与BMI、WC、WHR、WHt R、血TG呈正相关,r分别=0.25、0.333、0.261、0.322、0.462,P分别=0.026、0.023、0.020、0.004、0.000,而与IR无相关性,r=0.180,P=0.112。结论抵抗素在肥胖儿童明显升高,其血液水平与肥胖程度及腹型肥胖、血TG水平密切相关。 展开更多
关键词 抵抗素 肥胖 代谢指标 儿童
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血清前白蛋白在儿童重症社区获得性肺炎中的诊断价值 被引量：1
3
作者 江丽丹 董国庆 +6 位作者 肖菲 曾永梅 陆喜燕 张纪泳 陈春 田佳 刘培辉 《中国实用医药》 2021年第20期27-31,共5页
目的探讨血清前白蛋白(PA)在儿童重症社区获得性肺炎(CAP)中的诊断价值。方法符合CAP诊断标准的177例患儿作为研究对象,其中重症CAP患儿59例作为重症CAP组,轻度CAP患儿118例作为轻度CAP组,回顾性收集:性别、体重、住院时间、发热时间、... 目的探讨血清前白蛋白(PA)在儿童重症社区获得性肺炎(CAP)中的诊断价值。方法符合CAP诊断标准的177例患儿作为研究对象,其中重症CAP患儿59例作为重症CAP组,轻度CAP患儿118例作为轻度CAP组,回顾性收集:性别、体重、住院时间、发热时间、热峰温度、入院体温等基本资料,月龄<3个月、早产史、贫血史、支气管肺炎发育不良(BPD)、Ⅱ度以上营养不良、过敏史、严重过敏或哮喘史等高危因素,收集患儿入院24 h内白细胞计数(WBC)、中性粒细胞比值(NEUT%)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、PA。比较两组基本资料、高危因素、炎症指标,进行重症CAP多因素Logistic回归分析以及PA预测重症CAP的ROC曲线分析。结果两组性别、体重、发热时间、热峰温度比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组住院时间、入院体温比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。重症CAP组贫血史、合并BPD、Ⅱ度以上营养不良、先天性心脏病史占比分别为5.1%、13.6%、8.5%、6.8%,与轻度CAP组的0、0、0.8%、0比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。两组月龄<3个月、早产史、过敏史、严重过敏或哮喘史占比比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。重度CAP组的NEUT%、PCT、PA水平与轻度CAP组比较,差异均具有统计学意义(Z=-4.368、-3.377、-3.215,P=0.000、0.010、0.010<0.05)。两组WBC、CRP水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,重症CAP独立影响因素为NEUT%及PA(P<0.05)。绘制PA预测重症CAP的ROC曲线,曲线下面积为0.648,约登指数最大处PA水平的界值为88.5 mg/L,此值作为预测重症CAP的敏感性为44.1%,特异度为88.2%。结论PA在儿童重症CAP时明显降低,对于区分儿童重症CAP的诊断有一定的价值,对于临床中早期诊断与治疗有一定的帮助。 展开更多
关键词 血清前白蛋白 儿童 重症 社区获得性肺炎 诊断
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