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题名原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展
被引量：4
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作者
姚贻华(综述)
朱益华(审校)
阳菊华(审校)
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机构
福建医科大学附属第一医院眼科
福建医科大学医药生物工程中心
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出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第6期572-576,共5页
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基金
国家自然科学基金项目(81270999)
福建医科大学教授发展基金项目(JS14019)
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文摘
原发性开角型青光眼(POAG)是常见的不可逆性致盲眼病,以病理性眼压升高和视神经损伤为主要特点,同时伴有一定的遗传特征。利用传统的基因定位和候选策略,以及近年来快速发展的遗传学研究方法,如全基因组关联研究和全外显子测序技术等技术,目前已经鉴定出16个与POAG发病相关的遗传位点,其中MYOC、OPTN和WDR36是研究较为确切且公认的与POAG发病相关的致病基因。同时,新的致病基幽不断被发现,如新近鉴定出的NTF4和TBKl等基因扩充了POAG的突变库。这些致病基因的发现也使人们对POAG的发病机制有了更深入的认识,也为该病的遗传学研究和基因治疗提供了坚实基础。现就POAG分子遗传学研究方法和相关位点进行综述,为该病的遗传学诊断和精准治疗提供一定的参考。
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关键词
原发性开角型青光眼
分子遗传学
致病基因
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Keywords
Glaucoma,primary open angle
Genetics
Causative gene
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分类号
R775
[医药卫生—眼科]
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