期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
一例TSC2基因低比例突变嵌合体基因学分析
被引量：
1
1
作者
金筱筱
金鹏珍
+2 位作者
严恺
钱叶青
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期586-590,共5页
目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突...
目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突变位点,同时对先证者及其父母的外周血DNA进行Sanger测序验证,并用液滴数字PCR技术确定先证者体细胞中该突变嵌合比例。结果:先证者的TSC2基因第11号外显子存在c.1096G>T(p.E366*)杂合无义突变,为微小突变峰,突变比例未高于其突变阈值,不排除嵌合体的可能。液滴数字PCR结果提示,先证者为c.1096G>T点突变嵌合体,嵌合比例为14%。结论:先证者TSC2基因发生体细胞镶嵌突变,c.1096G>T可能是该TSC患者的致病原因。液滴数字PCR有助于体细胞镶嵌突变嵌合体的确诊。
展开更多
关键词
结节性硬化症
TSC2
诊断
全外显子组测序
Sanger测序
镶嵌现象
液滴数字PCR
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
一例TSC2基因低比例突变嵌合体基因学分析
被引量：
1
1
作者
金筱筱
金鹏珍
严恺
钱叶青
董旻岳
机构
浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第5期586-590,共5页
基金
浙江省重点研发计划(2019C03025)。
文摘
目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突变位点,同时对先证者及其父母的外周血DNA进行Sanger测序验证,并用液滴数字PCR技术确定先证者体细胞中该突变嵌合比例。结果:先证者的TSC2基因第11号外显子存在c.1096G>T(p.E366*)杂合无义突变,为微小突变峰,突变比例未高于其突变阈值,不排除嵌合体的可能。液滴数字PCR结果提示,先证者为c.1096G>T点突变嵌合体,嵌合比例为14%。结论:先证者TSC2基因发生体细胞镶嵌突变,c.1096G>T可能是该TSC患者的致病原因。液滴数字PCR有助于体细胞镶嵌突变嵌合体的确诊。
关键词
结节性硬化症
TSC2
诊断
全外显子组测序
Sanger测序
镶嵌现象
液滴数字PCR
Keywords
Tuberous sclerosis
TSC2
Diagnosis
Whole exome sequencing
Sanger sequencing
Mosaicism
Droplet digital PCR
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例TSC2基因低比例突变嵌合体基因学分析
金筱筱
金鹏珍
严恺
钱叶青
董旻岳
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
