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Temple-Baraitser综合征1例临床及遗传学分析
1
作者
胡君
林晓霞
+3 位作者
邱鸣琦
柯钟灵
吴传军
陈燕惠
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第11期854-857,共4页
目的分析Temple-Baraitser综合征(TMBTS)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例TMBTS患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点,并复习相关文献。结果7月龄男婴,自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良,抬头不稳,不会用手抓物,不会坐。面容...
目的分析Temple-Baraitser综合征(TMBTS)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例TMBTS患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点,并复习相关文献。结果7月龄男婴,自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良,抬头不稳,不会用手抓物,不会坐。面容特殊(前额扁平,眼距稍宽,鼻梁凹陷,长人中伴高腭穹,嘴唇偏厚伴嘴角下垂)。手足指(趾)甲发育不良。四肢肌力Ⅳ级、肌张力减低。基因检测显示KCNH1基因变异c.1136 t>C,p.Leu 379 Pro,相关软件预测为致病变异,从而确诊为TMBTS。文献复习显示,TMBTS与Zimmermann-Laband综合征的临床特征相似,致病性KCNH1基因相同,需详细的临床资料及KCNH1基因信息以明确诊断。结论基因检测有助于TMBTS诊断,发现新的KCNH1基因变异。
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关键词
Temple-Baraitser综合征
发育障碍
KCNH1基因
错义突变
婴儿
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职称材料
COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习
2
作者
胡君
林明星
+3 位作者
邱鸣琦
吴传军
陈铮
陈燕惠
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期822-824,828,共4页
目的探讨COL6A1内含子变异(+189C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,...
目的探讨COL6A1内含子变异(+189C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳。近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩。肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌)。基因检测发现COL6A1(NM_001848.2)存在c.930+189 C>T新发变异。患儿确诊为UCMD后行肌肉按摩、康复训练等治疗,病情进展延缓。文献检索到35例UCMD患儿,新生儿期大多症状相对较少,随着年龄增长逐渐出现UCMD典型临床表现。结论COL6A1+189 C>T新发变异所致UCMD症状出现延迟,随后加速进展。
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关键词
Ullrich先天性肌营养不良
肌无力
关节畸形
COL6A1基因
内含子
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职称材料
题名
Temple-Baraitser综合征1例临床及遗传学分析
1
作者
胡君
林晓霞
邱鸣琦
柯钟灵
吴传军
陈燕惠
机构
福建省儿科临床重点专科福建医科大学儿童神经心理发育研究中心福建医科大学附属协和医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第11期854-857,共4页
文摘
目的分析Temple-Baraitser综合征(TMBTS)的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例TMBTS患儿的临床特征和KCNH1基因突变特点,并复习相关文献。结果7月龄男婴,自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良,抬头不稳,不会用手抓物,不会坐。面容特殊(前额扁平,眼距稍宽,鼻梁凹陷,长人中伴高腭穹,嘴唇偏厚伴嘴角下垂)。手足指(趾)甲发育不良。四肢肌力Ⅳ级、肌张力减低。基因检测显示KCNH1基因变异c.1136 t>C,p.Leu 379 Pro,相关软件预测为致病变异,从而确诊为TMBTS。文献复习显示,TMBTS与Zimmermann-Laband综合征的临床特征相似,致病性KCNH1基因相同,需详细的临床资料及KCNH1基因信息以明确诊断。结论基因检测有助于TMBTS诊断,发现新的KCNH1基因变异。
关键词
Temple-Baraitser综合征
发育障碍
KCNH1基因
错义突变
婴儿
Keywords
Temple-Baraitser syndrome
developmental disorder
KCNH1 gene
missense mutation
infant
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习
2
作者
胡君
林明星
邱鸣琦
吴传军
陈铮
陈燕惠
机构
福建省临床重点专科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第11期822-824,828,共4页
基金
福建省科技创新联合资金项目(No.2018Y9029)。
文摘
目的探讨COL6A1内含子变异(+189C>T)所致Ullrich先天性肌营养不良(UCMD)的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例确诊UCMD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,4岁,16月龄独立行走,24月龄下蹲后站起困难,上下楼梯需要扶助,不会跑、跳。近端肢体无力,以下肢为重,四肢远端关节活动过度,双膝关节挛缩。肌酸激酶轻度增高;肌电图示肌源性损害(上下肢近端肌),伴轻度神经源性损害(上下肢远端肌)。基因检测发现COL6A1(NM_001848.2)存在c.930+189 C>T新发变异。患儿确诊为UCMD后行肌肉按摩、康复训练等治疗,病情进展延缓。文献检索到35例UCMD患儿,新生儿期大多症状相对较少,随着年龄增长逐渐出现UCMD典型临床表现。结论COL6A1+189 C>T新发变异所致UCMD症状出现延迟,随后加速进展。
关键词
Ullrich先天性肌营养不良
肌无力
关节畸形
COL6A1基因
内含子
Keywords
Ullrich congenital muscular dystrophy
muscle weakness
joint deformity
COL6A1 gene
intron
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Temple-Baraitser综合征1例临床及遗传学分析
胡君
林晓霞
邱鸣琦
柯钟灵
吴传军
陈燕惠
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
0
在线阅读
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职称材料
2
COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习
胡君
林明星
邱鸣琦
吴传军
陈铮
陈燕惠
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
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职称材料
已选择
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引证文献
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