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题名5例GAA基因突变致婴儿型糖原贮积症Ⅱ型临床分析
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作者
范亚珍
赵建闯
李凡
黄先杰
王娜
乔俊英
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机构
郑州大学第三附属医院
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出处
《儿科药学杂志》
2025年第7期29-33,共5页
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文摘
目的:总结5例婴儿型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)死亡病例的临床及遗传学资料,提高对该病的诊疗水平。方法:回顾性分析我院诊治的5例婴儿型GSDⅡ患儿的临床资料,利用基因测序进行遗传学分析,对突变基因的编码蛋白质结构进行预测及功能分析,总结该病的临床及基因学特征。结果:5例患儿均1岁内发病,平均发病年龄3.4个月,平均就诊年龄4.4个月,平均确诊年龄6.6个月,主要临床表现为心肌肥厚、发育落后、肌力低下、左心室收缩功能下降等;溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性均下降,均为Chr17 GAA基因复合杂合突变。共有10个突变位点:错义突变5个,无义突变3个,缺失框移突变2个;其中2个为未见报道的突变,分别为c.1683C>A(p.Ser561Arg)和c.1780C>A(p.Arg594Ser)。突变基因编码蛋白结构预测显示,5个突变位点出现了截断蛋白,5个错义突变导致蛋白结构改变及氢键异常。结论:婴儿型GSDⅡ是一种罕见的严重神经肌肉疾病,发病早,病死率高。GAA基因突变致GAA活性下降是GSDⅡ的遗传学病因;提高临床医生对疾病的认识,早期诊断并行重组人GAA酶替代疗法(ERT)可治疗GSDⅡ。
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关键词
糖原贮积症Ⅱ型
GAA基因
心肌肥厚
蛋白结构
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Keywords
glycogen storage disease typeⅡ
GAA gene
myocardial hypertrophy
protein structure
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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题名α-半乳糖苷的危害机理及其酶的应用研究
被引量：6
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作者
张继东
王志祥
丁景华
任时成
赵建闯
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机构
河南农业大学牧医工程学院
华南农业大学
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出处
《中国畜牧兽医》
CAS
2006年第12期27-30,共4页
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文摘
作者主要综述了α-半乳糖苷的性质和抗营养作用以及α-半乳糖苷酶的特性及在相关行业中的应用。
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关键词
Α-半乳糖苷
抗营养作用
Α-半乳糖苷酶
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Keywords
alpha-galactoside
anti-nutrition
alpha-galactosidase
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分类号
Q53
[生物学—生物化学]
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