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安庆市10105例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
1
作者
龚莉
赖俊仁
+4 位作者
陈瑾芬
刘文其
张宇晴
朱庆丰
胡淑宝
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第5期643-647,共5页
目的评估安庆市新生儿遗传性耳聋基因的携带率和突变谱,以提供该地区遗传性耳聋防治的基础数据。方法选取2017年7月10日至2018年6月19日安庆市立医院、安庆第一人民医院、安庆第二人民医院、安庆海军116医院、安庆石化医院共5家助产机...
目的评估安庆市新生儿遗传性耳聋基因的携带率和突变谱,以提供该地区遗传性耳聋防治的基础数据。方法选取2017年7月10日至2018年6月19日安庆市立医院、安庆第一人民医院、安庆第二人民医院、安庆海军116医院、安庆石化医院共5家助产机构出生的10105例新生儿为筛查对象(男5334例,女4771例)。收集所有新生儿足底血斑,提取基因组DNA,使用微阵列芯片杂交法检测4个耳聋易感基因(GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA及GJB3)的9个位点。结果共检测出427例耳聋基因突变携带者,携带率为4.23%(427/10105)。其中,GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA及GJB3基因突变携带率分别为2.35%、1.42%、0.32%和0.15%。GJB2、SLC26A4和GJB3突变类型均为杂合突变,mtDNA 12SrRNA基因突变为均质突变23例和异质突变9例。未发现多位点耳聋基因突变携带者。结论安庆市新生儿遗传性耳聋基因突变携带率为4.23%,以GJB2突变为主。随访未发现携带者5~6年内听力异常,提示干预措施可能降低了耳聋发病率。
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关键词
安庆市
遗传性耳聋
新生儿
基因芯片
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题名
安庆市10105例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
1
作者
龚莉
赖俊仁
陈瑾芬
刘文其
张宇晴
朱庆丰
胡淑宝
机构
安庆师范大学生命科学学院
出处
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025年第5期643-647,共5页
基金
安徽省教育厅重点项目(2022AH051048)
皖西南生物多样性研究与生态保护安徽省重点实验室开发基金项目(Wsz202203,Wsz202205)。
文摘
目的评估安庆市新生儿遗传性耳聋基因的携带率和突变谱,以提供该地区遗传性耳聋防治的基础数据。方法选取2017年7月10日至2018年6月19日安庆市立医院、安庆第一人民医院、安庆第二人民医院、安庆海军116医院、安庆石化医院共5家助产机构出生的10105例新生儿为筛查对象(男5334例,女4771例)。收集所有新生儿足底血斑,提取基因组DNA,使用微阵列芯片杂交法检测4个耳聋易感基因(GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA及GJB3)的9个位点。结果共检测出427例耳聋基因突变携带者,携带率为4.23%(427/10105)。其中,GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA及GJB3基因突变携带率分别为2.35%、1.42%、0.32%和0.15%。GJB2、SLC26A4和GJB3突变类型均为杂合突变,mtDNA 12SrRNA基因突变为均质突变23例和异质突变9例。未发现多位点耳聋基因突变携带者。结论安庆市新生儿遗传性耳聋基因突变携带率为4.23%,以GJB2突变为主。随访未发现携带者5~6年内听力异常,提示干预措施可能降低了耳聋发病率。
关键词
安庆市
遗传性耳聋
新生儿
基因芯片
Keywords
anqing city
hereditary deafness
neonates
gene chip
screening
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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1
安庆市10105例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查结果分析
龚莉
赖俊仁
陈瑾芬
刘文其
张宇晴
朱庆丰
胡淑宝
《中华耳科学杂志》
北大核心
2025
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