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四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查
被引量：
37
1
作者
谭金荣
李文军
+7 位作者
马建英
莫秋华
李丽云
贾世奇
老雄武
李莉艳
何汝乔
徐湘民
《第一军医大学学报》
CSCD
北大核心
2003年第7期716-719,共4页
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳...
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)
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关键词
Α地中海贫血
Β地中海贫血
分子流行病学
调查
突变基因
基因频率
诊断
四会市
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职称材料
题名
四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查
被引量：
37
1
作者
谭金荣
李文军
马建英
莫秋华
李丽云
贾世奇
老雄武
李莉艳
何汝乔
徐湘民
机构
四会市妇幼保健院
第一军医大学医学遗传学教研室
四会市人民医院
出处
《第一军医大学学报》
CSCD
北大核心
2003年第7期716-719,共4页
基金
广东省科委和广东省卫生厅联合攻关重大课题基金(99B06704G)~~
文摘
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)
关键词
Α地中海贫血
Β地中海贫血
分子流行病学
调查
突变基因
基因频率
诊断
四会市
Keywords
thalassemia/epidemiology
gene frequency
mu-tation
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查
谭金荣
李文军
马建英
莫秋华
李丽云
贾世奇
老雄武
李莉艳
何汝乔
徐湘民
《第一军医大学学报》
CSCD
北大核心
2003
37
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