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周期性库欣综合征一例报告被引量：2: 1; 作者许莉军陈适 +1 位作者卢琳陆召麟《协和医学杂志》 2015年第5期387-389,共3页; 库欣综合征（Cushing＇s syndrome,CS）又称皮质醇增多症,是以高皮质醇血症为特征表现的临床综合征,周期性库欣综合征是非常罕见的库欣综合征疾病类型,本文报道一例周期性库欣综合征,希望为临床医生遇到此类疾病时提供参考。临床资料患... 展开更多; 关键词周期性库欣综合征继发性骨质疏松; 在线阅读下载PDF 职称材料

一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点被引量：2: 2; 作者黎婧怡许莉军 +5 位作者姜艳邱正庆姚凤霞李文慧肖新华邢小平《协和医学杂志》 2016年第4期264-268,共5页; 目的探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA,进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-... 展开更多; 关键词糖原累积症葡萄糖-6-磷酸酶基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

垂体脓肿临床特征分析: 3; 作者杨世华李福依 +3 位作者王睿张丽侠李雪元许莉军《河南医学研究》 CAS 2023年第21期3889-3895,共7页; 目的通过对垂体脓肿患者的临床特点进行总结分析,提高临床医生对该病的认识。方法对2019年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院住院治疗的垂体脓肿患者的临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗方法及随访等临床资料进行总结分析,... 展开更多; 关键词垂体脓肿早期诊断治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

成骨不全1例报道并文献复习: 4; 作者张鹏燕许莉军 +1 位作者李珊郑丽丽《河南医学研究》 CAS 2018年第8期1421-1422,共2页; 成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）又称脆骨症,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。1788年Ekman首次报道此病,称其为先天性骨软化症;1844年Vrolik从病理学角度将其命名为成骨不全症。; 关键词成骨不全骨折基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名周期性库欣综合征一例报告被引量：2: 1; 作者许莉军陈适卢琳陆召麟; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室; 出处《协和医学杂志》 2015年第5期387-389,共3页; 文摘库欣综合征（Cushing＇s syndrome,CS）又称皮质醇增多症,是以高皮质醇血症为特征表现的临床综合征,周期性库欣综合征是非常罕见的库欣综合征疾病类型,本文报道一例周期性库欣综合征,希望为临床医生遇到此类疾病时提供参考。临床资料患者,女,30岁,以“脸略变圆、体重增加4年,骨折2年”于2012年12月19日入住本院。; 关键词周期性库欣综合征继发性骨质疏松; 分类号 R586.2 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点被引量：2: 2; 作者黎婧怡许莉军姜艳邱正庆姚凤霞李文慧肖新华邢小平; 机构中国医学科学院中国医学科学院中国医学科学院中国医学科学院; 出处《协和医学杂志》 2016年第4期264-268,共5页; 基金国家临床重点专科建设项目(WBYZ 2011-873) 北京协和医院中青年基金(PUMCH2013-019); 文摘目的探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA,进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-6-phosphatase catalytic subunit,G6PC)基因5个外显子测序,对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为27岁男性,有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,肝穿刺活检支持GSD Ia。患者G6PC基因第2个外显子检测到c.248G>A(p.R83H)错义突变,第5个外显子检测到c.674T>C(p.L225P)错义突变,患者父亲和母亲分别是携带c.674T>C(p.L225P)及c.248G>A(p.R83H)突变的杂合子。采用Polyphen 2和SIFT软件对新发现的c.674T>C(p.L225P)突变蛋白功能进行预测,提示为致病突变,可能损害葡萄糖-6-磷酸酶蛋白功能。结论 G6PC基因的复合杂合突变是本例GSD Ia患者的致病基础,发现G6PC基因新的致病突变,拓宽了华人GSD Ia的致病基因谱。; 关键词糖原累积症葡萄糖-6-磷酸酶基因突变; Keywords glycogen storage disease glucose-6-phosphatase gene mutation; 分类号 R589.1 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名垂体脓肿临床特征分析: 3; 作者杨世华李福依王睿张丽侠李雪元许莉军; 机构郑州大学第一附属医院内分泌与代谢病科郑州大学第一附属医院神经外科; 出处《河南医学研究》 CAS 2023年第21期3889-3895,共7页; 基金国家自然科学基金(U1904140)。; 文摘目的通过对垂体脓肿患者的临床特点进行总结分析,提高临床医生对该病的认识。方法对2019年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院住院治疗的垂体脓肿患者的临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗方法及随访等临床资料进行总结分析,并对文献进行复习。结果共纳入4例垂体脓肿患者,均有头痛症状,其中垂体前叶功能减退2例、视力障碍2例、尿崩症1例、发热1例。影像学检查显示3例患者的垂体脓肿在增强磁共振成像(MRI)上表现出典型的环形边缘强化,1例未出现特征性环形强化。4例垂体脓肿患者中,2例术前分别误诊为垂体囊肿和垂体占位。4例患者均接受了经蝶窦手术,病理证实为垂体脓肿。术后随访0~3 a,2例有持续性垂体前叶功能减退,1例有持续性尿崩症,均需激素替代治疗。随访期间4例患者均无复发。结论垂体脓肿的发病率较低,临床表现与其他鞍区肿瘤不易鉴别,临床上易误诊。早期识别、准确诊断是垂体脓肿进一步有效治疗的关键。; 关键词垂体脓肿早期诊断治疗; Keywords pituitary abscess early diagnosis treatment; 分类号 R584 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成骨不全1例报道并文献复习: 4; 作者张鹏燕许莉军李珊郑丽丽; 机构郑州大学第一附属医院内分泌科; 出处《河南医学研究》 CAS 2018年第8期1421-1422,共2页; 文摘成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）又称脆骨症,是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。1788年Ekman首次报道此病,称其为先天性骨软化症;1844年Vrolik从病理学角度将其命名为成骨不全症。; 关键词成骨不全骨折基因; 分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	周期性库欣综合征一例报告	许莉军陈适卢琳陆召麟	《协和医学杂志》	2015	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点	黎婧怡许莉军姜艳邱正庆姚凤霞李文慧肖新华邢小平	《协和医学杂志》	2016	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	垂体脓肿临床特征分析	杨世华李福依王睿张丽侠李雪元许莉军	《河南医学研究》 CAS	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	成骨不全1例报道并文献复习	张鹏燕许莉军李珊郑丽丽	《河南医学研究》 CAS	2018	0	在线阅读下载PDF 职称材料