原发性高血压是一种由遗传与环境因素共同导致的复杂疾病,具有高度的遗传异质性。自2007年首个高血压全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS)报道以来,许多GWAS相继开展。文章首先对2007年1月至2011年9月期间报道的24...原发性高血压是一种由遗传与环境因素共同导致的复杂疾病,具有高度的遗传异质性。自2007年首个高血压全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS)报道以来,许多GWAS相继开展。文章首先对2007年1月至2011年9月期间报道的24篇血压/高血压易感基因的GWAS按人种与染色体位置对其结果进行汇总,经统计位点rs17249754、rs1378942和rs11191548报道频数最多。其次介绍了GWAS方法学的研究进展,包括选择高质量的数量表型和选择多阶段研究设计来增加研究发现阳性关联的机会。统计分析方面,除强调了已经报道过的多重比较和重复(验证)研究等问题外,文章还介绍了通过Meta分析对GWAS数据进行深度发掘,并应用基因型填补法对缺失数据进行填补可以提高全基因组遗传标记的覆盖率的方法。尽管GWAS发现了许多我们未知的基因与疾病表型的关联,为了解高血压的发病机制提供了更多线索,但是目前GWAS发现的血压/高血压相关变异多为对人群血压的影响极其微弱的常见变异。因此今后的研究中可加强深度功能学研究对易感基因精细定位和外显子组测序技术的应用,结合GWAS的成果进行生物信息学通路分析和表观遗传学机制研究等,逐步揭示高血压的遗传机制。展开更多
目的探讨中国儿童原发性高血压的影响因素,为制定中国儿童原发性高血压的预防和干预措施提供科学依据。方法计算机检索PubMed、ISI Web of Knowledge、OVID、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和维普数据库,收集国内外2002年...目的探讨中国儿童原发性高血压的影响因素,为制定中国儿童原发性高血压的预防和干预措施提供科学依据。方法计算机检索PubMed、ISI Web of Knowledge、OVID、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和维普数据库,收集国内外2002年1月至2011年12月发表的关于中国儿童原发性高血压影响因素的病例对照研究。应用Stata 11.0软件进行Meta分析,根据异质性检验结果选择相应效应模型进行数据合并,计算各影响因素合并比值比(OR)及其95%CI。采用Egger's检验和非参数剪补法评估发表偏倚。结果共纳入文献7篇,累计病例2385例,对照32093例。儿童原发性高血压各影响因素的合并OR(95%CI)分别为:性别(男性)1.495(1.057～2.115)、年龄0.997(0.933～1.066)、BMI1.870(1.436～2.434)、家族史1.668(0.736～3.783),体育活动频率0.593(0.484～0.726)。结论目前的证据表明男性、超重和肥胖是中国儿童原发性高血压的危险因素,体育活动频率作为保护因素可降低中国儿童原发性高血压的患病风险。展开更多
目的:了解男男同性恋(men who have sex with men,MSM)艾滋病原发性耐药及耐药基因突变位点现状。方法:检索CNKI,VIP,CBM,万方数据库,Pub Med,Web of Knowledge,Springer及Medline数据库,提取HIV耐药以及耐药基因突变位点数据,对效应量...目的:了解男男同性恋(men who have sex with men,MSM)艾滋病原发性耐药及耐药基因突变位点现状。方法:检索CNKI,VIP,CBM,万方数据库,Pub Med,Web of Knowledge,Springer及Medline数据库,提取HIV耐药以及耐药基因突变位点数据,对效应量进行合并,并对样本量、地区、人种、质量评价得分及采样时间进行亚组分析。结果:共纳入43篇文献,MSM未治疗HIV感染者总耐药率、蛋白酶抑制剂(proteinase inhibitors,PI)耐药率、核苷类反转录酶抑制剂(nucleoside reverse transcriptase inhibitors,NRTI)耐药率、非核苷类反转录酶抑制剂(non nucleoside reverse transcriptase inhibitors,NNRTI)耐药率分别为10.21%(95%CI:8.65%~12.03%),2.98%(95%CI:2.25%~3.93%),4.05%(95%CI:3.14%~5.21%),4.42%(95%CI:3.31%~5.88%)。PI主要突变位点、PI次要突变位点、NRTI突变位点、NNRTI突变位点的突变位点频数≥3的突变率分别为0.55%(95%CI:0.38%~0.80%),1.31%(95%CI:0.98%~1.75%),0.85%(95%CI:0.51%~1.40%),1.19%(95%CI:0.70%~2.01%);频数<3的突变率分别为0.79%(95%CI:0.55%~1.13%),1.73%(95%CI:1.21%~2.46%),0.86%(95%CI:0.61%~1.21%),2.24%(95%CI:1.77%~2.83%)。样本量、地区及人种均是异质性的来源,耐药率和基因突变位点突变率在不同的亚组中分布不同。结论:美洲、欧洲地区MSM原发性耐药率较高,亚洲地区较以往也有所升高;同时PI次要突变位点突变率亦较高,应引起重视。展开更多
文摘原发性高血压是一种由遗传与环境因素共同导致的复杂疾病,具有高度的遗传异质性。自2007年首个高血压全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS)报道以来,许多GWAS相继开展。文章首先对2007年1月至2011年9月期间报道的24篇血压/高血压易感基因的GWAS按人种与染色体位置对其结果进行汇总,经统计位点rs17249754、rs1378942和rs11191548报道频数最多。其次介绍了GWAS方法学的研究进展,包括选择高质量的数量表型和选择多阶段研究设计来增加研究发现阳性关联的机会。统计分析方面,除强调了已经报道过的多重比较和重复(验证)研究等问题外,文章还介绍了通过Meta分析对GWAS数据进行深度发掘,并应用基因型填补法对缺失数据进行填补可以提高全基因组遗传标记的覆盖率的方法。尽管GWAS发现了许多我们未知的基因与疾病表型的关联,为了解高血压的发病机制提供了更多线索,但是目前GWAS发现的血压/高血压相关变异多为对人群血压的影响极其微弱的常见变异。因此今后的研究中可加强深度功能学研究对易感基因精细定位和外显子组测序技术的应用,结合GWAS的成果进行生物信息学通路分析和表观遗传学机制研究等,逐步揭示高血压的遗传机制。
文摘目的探讨中国儿童原发性高血压的影响因素,为制定中国儿童原发性高血压的预防和干预措施提供科学依据。方法计算机检索PubMed、ISI Web of Knowledge、OVID、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和维普数据库,收集国内外2002年1月至2011年12月发表的关于中国儿童原发性高血压影响因素的病例对照研究。应用Stata 11.0软件进行Meta分析,根据异质性检验结果选择相应效应模型进行数据合并,计算各影响因素合并比值比(OR)及其95%CI。采用Egger's检验和非参数剪补法评估发表偏倚。结果共纳入文献7篇,累计病例2385例,对照32093例。儿童原发性高血压各影响因素的合并OR(95%CI)分别为:性别(男性)1.495(1.057～2.115)、年龄0.997(0.933～1.066)、BMI1.870(1.436～2.434)、家族史1.668(0.736～3.783),体育活动频率0.593(0.484～0.726)。结论目前的证据表明男性、超重和肥胖是中国儿童原发性高血压的危险因素,体育活动频率作为保护因素可降低中国儿童原发性高血压的患病风险。
文摘目的:了解男男同性恋(men who have sex with men,MSM)艾滋病原发性耐药及耐药基因突变位点现状。方法:检索CNKI,VIP,CBM,万方数据库,Pub Med,Web of Knowledge,Springer及Medline数据库,提取HIV耐药以及耐药基因突变位点数据,对效应量进行合并,并对样本量、地区、人种、质量评价得分及采样时间进行亚组分析。结果:共纳入43篇文献,MSM未治疗HIV感染者总耐药率、蛋白酶抑制剂(proteinase inhibitors,PI)耐药率、核苷类反转录酶抑制剂(nucleoside reverse transcriptase inhibitors,NRTI)耐药率、非核苷类反转录酶抑制剂(non nucleoside reverse transcriptase inhibitors,NNRTI)耐药率分别为10.21%(95%CI:8.65%~12.03%),2.98%(95%CI:2.25%~3.93%),4.05%(95%CI:3.14%~5.21%),4.42%(95%CI:3.31%~5.88%)。PI主要突变位点、PI次要突变位点、NRTI突变位点、NNRTI突变位点的突变位点频数≥3的突变率分别为0.55%(95%CI:0.38%~0.80%),1.31%(95%CI:0.98%~1.75%),0.85%(95%CI:0.51%~1.40%),1.19%(95%CI:0.70%~2.01%);频数<3的突变率分别为0.79%(95%CI:0.55%~1.13%),1.73%(95%CI:1.21%~2.46%),0.86%(95%CI:0.61%~1.21%),2.24%(95%CI:1.77%~2.83%)。样本量、地区及人种均是异质性的来源,耐药率和基因突变位点突变率在不同的亚组中分布不同。结论:美洲、欧洲地区MSM原发性耐药率较高,亚洲地区较以往也有所升高;同时PI次要突变位点突变率亦较高,应引起重视。
