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题名先天性白内障致病基因机制研究进展
被引量：8
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作者
沈嘉薇(综述)
薛春燕(审校)
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机构
南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)眼科
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出处
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2022年第1期98-102,共5页
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基金
全军医学科技青年培育计划拔尖项目(19QNP064)
江苏省自然科学基金(BK20191233)。
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文摘
先天性白内障是儿童时期致盲的主要因素之一,现仍为预防人类致盲疾病中的主要研究对象之一。先天性白内障有约30%为遗传因素导致。自基因检测技术逐渐成熟,大量先天性白内障的致病基因逐渐被发现、研究,并得以运用到疾病的诊断乃至治疗过程中,但先天性白内障的防治依然未取得重大突破,更多的基因的作用机制亟待被进一步研究,以提高对先天性白内障的形成的认知,并且为先天性白内障的基因定位及遗传防治提供新的方向。文章主要就先天性白内障的常见致病基因、致病机制、白内障表型等进行综述。
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关键词
先天性白内障
遗传
基因
突变
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Keywords
congenital cataract
heredity
gene
mutation
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分类号
R394
[医药卫生—医学遗传学]
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题名白内障手术对老年人认知功能影响的研究进展
被引量：2
- 2
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作者
凌欣如
曹谦(综述)
薛春燕(审校)
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机构
南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)眼科
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出处
《医学研究与战创伤救治》
北大核心
2023年第8期888-892,共5页
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基金
江苏省自然科学基金(BK20191233)。
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文摘
年龄相关性白内障是50岁以上中老年人视力下降的最常见原因。严重的白内障可导致患者生活质量大幅下降并影响其认知功能。近年来的流行病学的证据表明,白内障手术后患者的认知能力显著提升,但具体程度及机制有待进一步的研究。文章回顾了白内障手术改善老年人认知功能的临床研究文献;综合分析了通过白内障手术改善患者认识功能的可能机制;展望了通过白内障手术提升老年人认知功能的研究和应用前景。
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关键词
年龄相关性白内障
白内障手术
认知功能
老年医学
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Keywords
age-related cataract
cataract surgery
cognitive function
geriatric medicine
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分类号
R776.1
[医药卫生—眼科]
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题名Nrf2信号通路在白内障发生和发展中的作用
- 3
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作者
陈月芹(综述)
薛春燕(审校)
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机构
南京鼓楼医院眼科
东部战区总医院眼科
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出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期607-611,共5页
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基金
军队医学科技青年培育计划拔尖项目(19QNP064)
江苏省自然科学基金项目(BK20191233)
江苏省卓越博士后计划项目(2022ZB702)。
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文摘
白内障是世界上主要的致盲眼病,其发生和发展的主要机制为晶状体的氧化应激损伤。大量抗氧化基因的表达受核因子E2相关因子2(Nrf2)调控,Nrf2氧化防御系统是机体抗氧化损伤的主要防御系统之一。Nrf2信号通路的活性受Kelch样ECH相关蛋白1(Keap1)调控,Keap1介导Nrf2蛋白降解使其通路的激活受到抑制——依赖Keap1的调控方式。不少研究提示Nrf2信号通路还受其他方式调控——非依赖Keap1的调控方式,例如Nrf2的磷酸化、乙酰化等蛋白修饰(PKC、PI3K/Akt、JNK和P300/CBP)以及表观遗传(启动子的甲基化、组蛋白修饰和微小RNA-144、-28和-34)。Nrf2及其下游抗氧化基因表达的减少在白内障的发生和发展中起重要作用。许多化合物,如桑色素、金丝桃苷、萝卜硫素、金樱子提取物、丁苯酞和乙酰左旋肉碱被证实可以通过激活Nrf2信号通路、上调其下游抗氧化基因的表达、抑制氧化应激反应,减轻晶状体上皮细胞的氧化损伤,从而达到抑制、减轻白内障的作用。本文就近年来关于Nrf2信号通路以及Nrf2激活剂与白内障的关系研究进行综述,以期为白内障的防治提供理论依据。
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关键词
核因子E2相关因子2
信号通路
氧化应激
白内障
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Keywords
Nrf2
Signaling pathway
Oxidative stress
Cataract
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分类号
R776.1
[医药卫生—眼科]
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