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一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析
1
作者
蔡敏儿
林伟霞
宋元宗
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
北大核心
2023年第1期106-112,共7页
目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分...
目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴,因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染,肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高,伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852_855del与c.1314-4144_c.1452+3373del7658bp的复合杂合子;前者为母源性致病性变异,后者导致整个外显子14缺失,为父源性新变异,根据ACMG标准判定为致病性变异,病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养,患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征,识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异,扩展了SLC25A13突变谱,为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子标记物。
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关键词
SLC25A13基因
希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)
大片段缺失
高通量测序
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题名
一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析
1
作者
蔡敏儿
林伟霞
宋元宗
机构
暨南大学附属第一医院儿科
出处
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
北大核心
2023年第1期106-112,共7页
基金
国家自然科学基金项目(81974057)。
文摘
目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴,因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染,肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高,伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852_855del与c.1314-4144_c.1452+3373del7658bp的复合杂合子;前者为母源性致病性变异,后者导致整个外显子14缺失,为父源性新变异,根据ACMG标准判定为致病性变异,病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养,患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征,识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异,扩展了SLC25A13突变谱,为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子标记物。
关键词
SLC25A13基因
希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)
大片段缺失
高通量测序
Keywords
SLC25A13 gene
neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD)
large fragment deletion
next generation sequencing
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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1
一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析
蔡敏儿
林伟霞
宋元宗
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》
CAS
北大核心
2023
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