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题名中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测
被引量：1
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作者
萧畔
丁克家
高德轩
曹庆伟
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机构
山东大学第二医院
山东省立医院
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出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2007年第21期1-2,共2页
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基金
山东省自然科学基金资助项目(Y2002C12)
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文摘
目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G)。多囊肾突变率为4.7%(2/43)。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。
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关键词
常染色体显性遗传性多囊肾病
PKD1基因
基因突变
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Keywords
autosomal dominant polycystic kidney disease
PKD1 gene
gene mutation
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分类号
R692.1
[医药卫生—泌尿科学]
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题名血PSA与前列腺增生症患者年龄及前列腺体积的关系
被引量：2
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作者
萧畔
丁克家
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机构
山东省立医院
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出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2005年第21期3-4,共2页
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文摘
目的探讨血前列腺特异性抗原(PSA)与前列腺增生症患者年龄、前列腺体积之间的关系。方法选取前列腺增生症患者120例,采用放射免疫法测定其血PSA,采用B超检查及直肠指诊估算前列腺体积。结果血PSA与前列腺增生患者年龄关系不大,而与前列腺体积明显相关。结论测定前列腺增生症患者血PSA时,将其前列腺体积作为血PSA的影响因素考虑进去,有助于前列腺增生症与前列腺癌的鉴别。
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关键词
前列腺增生
前列腺特异性抗原
前列腺体积
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Keywords
benign prostate hyperplasia
prostate specific antigen
.prostate gland volume
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分类号
R697
[医药卫生—泌尿科学]
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题名中国汉族人群常染色体显性多囊肾的临床特征
被引量：3
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作者
丁克家
刘征
曹庆伟
萧畔
孟祥来
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机构
山东省立医院
微山县人民医院
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出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2006年第21期1-3,共3页
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基金
山东省自然科学基金资助项目(Y2002C12)
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文摘
目的研究中国汉族人群常染色体显性多囊肾患者的临床特征。方法对我院收治的203例多囊肾患者的临床资料进行统计学分析，并与国外报道相比较。结果该病以30-60岁为发病高峰，中位年龄为44岁。高血压患病率最高（153例，75．4％）。肾外表现以多囊肝最为常见（93例，45．8％）。年龄分布、进展时间上无性别差异。疾病平均进展时间为8．98a，患高血压者明显短于非高血压者。急性疼痛的主要原因为结石。结论成人型多囊肾在我国发病情况与欧美大致相同，但有自身的特点。
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关键词
多囊肾疾病
常染色体显性
遗传性疾病
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Keywords
polycystic kidney disease
autosomal dominant
genetic deseases
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分类号
R692.1
[医药卫生—泌尿科学]
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