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12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析被引量：8: 1; 作者苏凤娟曾译萱 +3 位作者裴中梁秀龄李洵桦 Jean-Marc Burgunder 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期6-10,共5页; 目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行... 展开更多; 关键词亨廷顿病基因诊断影像学行为问题; 在线阅读下载PDF 职称材料

亨廷顿舞蹈症步态空间-时间参数特征及其与统一亨廷顿病等级量表评分的相关性研究: 2; 作者徐光青曾译萱 +7 位作者毛玉瑢苏凤娟何小飞张群李洵桦裴中梁秀龄 Jean Marc Burgunder 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期795-797,共3页; 目的:采用三维运动学分析系统定量评价亨廷顿舞蹈症患者的步态空间-时间参数特征和步行能力,并与统一亨廷顿病等级量表(UHDRS)评分进行相关分析,确定客观评价亨廷顿病患者步态特征的量化指标。方法:选择可以独立步行10m以上的亨廷顿舞... 展开更多; 关键词亨廷顿病步行运动平衡; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征被引量：2: 3; 作者林丽山苏凤娟 +5 位作者吴腾腾曾译萱尤桦菁陈定邦李洵桦裴中《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期944-949,共6页; 【目的】探讨中国南方地区亨廷顿病患者不同运动分型的临床特征,便于个体化精准治疗。【方法】纳入自2014年3月至2021年5月在中国亨廷顿病协作网广州中心登记的亨廷顿病患者58例,利用亨廷顿舞蹈症整体评估量表对患者进行运动分型,精神... 展开更多; 关键词亨廷顿病运动分型药物治疗预后评估; 在线阅读下载PDF 职称材料

CDCA8对肝细胞癌患者预后的影响被引量：1: 4; 作者曾茂林徐婷 +2 位作者何锦悦刘胜伟苏凤娟《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期190-194,共5页; 目的:肝细胞癌预后相关的分子标志物对提高患者生存质量和改善疗效至关重要,本研究旨在探究细胞分裂周期相关基因8(cell division cycle associated 8,CDCA8)对肝细胞癌预后的影响及潜在分子机制。方法:432例肝细胞癌样本的转录组数据... 展开更多; 关键词 CDCA8 肝细胞癌 TCGA GSEA; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析被引量：8: 1; 作者苏凤娟曾译萱裴中梁秀龄李洵桦 Jean-Marc Burgunder; 机构中山大学附属第一医院神经内科中国亨廷顿病协作网瑞士伯尔尼大学神经科欧洲亨廷顿病协作网; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期6-10,共5页; 基金国家自然科学基金项目(编号:81171070); 文摘目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40～60之间,已发病患者的起病年龄13～54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。; 关键词亨廷顿病基因诊断影像学行为问题; Keywords Huntington disease Genetic test Neuroimaging Behavior problem; 分类号 R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名亨廷顿舞蹈症步态空间-时间参数特征及其与统一亨廷顿病等级量表评分的相关性研究: 2; 作者徐光青曾译萱毛玉瑢苏凤娟何小飞张群李洵桦裴中梁秀龄 Jean Marc Burgunder; 机构中山大学附属第一医院康复医学科中国亨廷顿协作网广州中心中山大学附属第一医院神经科 University of Bern; 出处《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期795-797,共3页; 基金国家自然科学基金面上资助项目(81372109) 广东省科技计划项目(2013B021800277); 文摘目的:采用三维运动学分析系统定量评价亨廷顿舞蹈症患者的步态空间-时间参数特征和步行能力,并与统一亨廷顿病等级量表(UHDRS)评分进行相关分析,确定客观评价亨廷顿病患者步态特征的量化指标。方法:选择可以独立步行10m以上的亨廷顿舞蹈症患者6例为实验组,正常配对健康志愿者6例为对照组,采用远红外线三维步态分析系统进行空间-时间参数检测与分析,实验组还进行UHDRS评分。结果:实验组与健康对照组空间-时间参数比较,显示亨廷顿病患者最大步速和步频明显下降,而步时不对称指数增加,差异均有显著性意义(P<0.05);亨廷顿病患者UHDRS评分与步速、步时不对称指数和跨步长相关,具有显著差异(P<0.05)。结论:亨廷顿舞蹈症患者的步态主要表现时间参数异常:步行速度减慢和步频降低为特征的运动徐缓,伴有明显的步时不对称性;UHDRS评分结果与步行能力和步时不对称指数显著相关。; 关键词亨廷顿病步行运动平衡; 分类号 R742.2 [医药卫生—神经病学与精神病学] R493 [医药卫生—康复医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征被引量：2: 3; 作者林丽山苏凤娟吴腾腾曾译萱尤桦菁陈定邦李洵桦裴中; 机构中山大学附属第一医院神经科复旦大学附属中山医院神经内科深圳市第二人民医院神经内科; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期944-949,共6页; 基金国家重点研发计划项目(2017YFA0105104) 广州市民生科技攻关计划项目(201803010092)。; 文摘【目的】探讨中国南方地区亨廷顿病患者不同运动分型的临床特征,便于个体化精准治疗。【方法】纳入自2014年3月至2021年5月在中国亨廷顿病协作网广州中心登记的亨廷顿病患者58例,利用亨廷顿舞蹈症整体评估量表对患者进行运动分型,精神状态、认知功能以及全面生活能力测试,最后利用Kruskal-Wallis H检验方法对不同分型患者各组临床特征进行分析。【结果】中国南方地区亨廷顿患者运动分型以混合型为主,共42例,占比72.41%。不同分型临床特征不同,运动机能减退-僵硬为主型患者全面生活能力低于舞蹈症状为主型患者[8.00(4.00~11.00)vs 13.00(11.00~13.00);P=0.037]。【结论】中国南方地区亨廷顿患者运动症状复杂。精准的运动分型,对药物治疗与预后评估有一定的意义。; 关键词亨廷顿病运动分型药物治疗预后评估; Keywords Huntington’s disease motor phenotype treatment prognosis; 分类号 R441 [医药卫生—诊断学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CDCA8对肝细胞癌患者预后的影响被引量：1: 4; 作者曾茂林徐婷何锦悦刘胜伟苏凤娟; 机构重庆医科大学附属永川医院药学部重庆医科大学附属永川医院检验科; 出处《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期190-194,共5页; 基金重庆市永川区自然科学基金资助项目(编号:Ycstc2020nb0237) 重庆医科大学附属永川医院市级平台专项资助项目(编号:YJSJ202132)。; 文摘目的:肝细胞癌预后相关的分子标志物对提高患者生存质量和改善疗效至关重要,本研究旨在探究细胞分裂周期相关基因8(cell division cycle associated 8,CDCA8)对肝细胞癌预后的影响及潜在分子机制。方法:432例肝细胞癌样本的转录组数据及对应患者的临床信息下载自肿瘤基因表达图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库。分析肿瘤组织和正常组织中CDCA8 mRNA差异;根据CDCA8 mRNA中位数将肝细胞癌患者分为高表达组和低表达组,绘制生存曲线。采用Kruskal检验分析CDCA8与肿瘤分期、分级和T分期的相关性。采用单因素和多因素Cox回归分析探究CDCA8能否作为肝细胞癌患者的独立预后因子。采用基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)探究CDCA8在肝细胞癌中的潜在作用机制。结果:CDCA8在肿瘤组织中的mRNA水平明显高于正常对照组织(P<0.001),CDCA8高表达患者的生存率明显低于低表达组(P<0.001)。随着肿瘤分期(P<0.001)、分级(P<0.001)和T分期(P<0.001)增加,肝细胞癌恶性程度增加,同时伴随CDCA8 mRNA水平增加。GSEA富集分析发现CDCA8高表达明显富集的通路包括细胞周期和有丝分裂。结论:CDCA8可作为肝细胞癌患者的预后分子标志物,深入研究后有望成为治疗的新靶点。; 关键词 CDCA8 肝细胞癌 TCGA GSEA; Keywords cell division cycle associated 8 hepatocellular carcinoma The Cancer Genome Atlas gene set enrichment analysis; 分类号 R735.7 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析	苏凤娟曾译萱裴中梁秀龄李洵桦 Jean-Marc Burgunder	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	亨廷顿舞蹈症步态空间-时间参数特征及其与统一亨廷顿病等级量表评分的相关性研究	徐光青曾译萱毛玉瑢苏凤娟何小飞张群李洵桦裴中梁秀龄 Jean Marc Burgunder	《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征	林丽山苏凤娟吴腾腾曾译萱尤桦菁陈定邦李洵桦裴中	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	CDCA8对肝细胞癌患者预后的影响	曾茂林徐婷何锦悦刘胜伟苏凤娟	《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2023	1	在线阅读下载PDF 职称材料