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广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例
1
作者
张乐
臧沛溪
+2 位作者
高福林
虎鹏娟
张毅
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期436-438,共3页
本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测...
本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示chr17q12区域存在1.4M碱基杂合反复重复的致病变异。由于17q12微重复综合征目前尚缺乏有效的治疗措施,本例患者予以抗癫痫及营养神经等对症治疗。对于不明原因的脑白质病变,应详细询问患者病史并完善遗传检测。
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关键词
17q12
微重复综合征
DNA拷贝数变异
癫痫
言语不清
意识障碍
脑白质病
基因检测
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职称材料
题名
广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例
1
作者
张乐
臧沛溪
高福林
虎鹏娟
张毅
机构
甘肃中医药大学第一临床医学院(甘肃省人民医院)
甘肃省人民医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第7期436-438,共3页
基金
甘肃省科技计划项目(编号:20JR5RA152)
甘肃省卫生科研计划(编号:GSWSKY2020-03)。
文摘
本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示chr17q12区域存在1.4M碱基杂合反复重复的致病变异。由于17q12微重复综合征目前尚缺乏有效的治疗措施,本例患者予以抗癫痫及营养神经等对症治疗。对于不明原因的脑白质病变,应详细询问患者病史并完善遗传检测。
关键词
17q12
微重复综合征
DNA拷贝数变异
癫痫
言语不清
意识障碍
脑白质病
基因检测
Keywords
17q12
Microrepeat syndrome
DNA copy number variation
Epilepsy
Alalia
Consciousness disor⁃der
Leakoen cephalopathy
Gene testing
分类号
R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例
张乐
臧沛溪
高福林
虎鹏娟
张毅
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
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