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脊髓性肌萎缩症临床实践指南
被引量：
16
1
作者
脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组
熊晖
王艺
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期1-12,共12页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5...
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5qSMA,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50[1]。SMA表型复杂,根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同,分为5个亚型(0~4型)[2,3]。
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关键词
脊髓性肌萎缩症
临床实践指南
发病年龄
神经变性病
肌无力
携带率
常染色体隐性遗传病
脊髓前角
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题名
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
被引量：
16
1
作者
脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组
熊晖
王艺
机构
不详
北京大学第一医院神经内科
复旦大学附属儿科医院神经内科
出处
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期1-12,共12页
基金
复旦大学的2022年地高建项目:一流临床医学建设、临床研究中心管理体系建设、附属医院临床研究中心整合平台、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗示范项目(DGF501053-2/059)
复旦大学附属儿科儿科医院“儿童脊髓性肌萎缩症的多学科诊治与管理”项目(MDT20004)。
文摘
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性,导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病,即5号染色体长臂突变导致的5qSMA,发病率约为1/10000,人群携带率约为1/50[1]。SMA表型复杂,根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同,分为5个亚型(0~4型)[2,3]。
关键词
脊髓性肌萎缩症
临床实践指南
发病年龄
神经变性病
肌无力
携带率
常染色体隐性遗传病
脊髓前角
分类号
R746.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
脊髓性肌萎缩症临床实践指南
脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组
熊晖
王艺
《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023
16
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