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环境因素在Leber遗传性视神经病变中的作用
被引量：
1
1
作者
冀延春(综述)
管敏
鑫
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期83-86,共4页
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA（mtDNA）编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的.然而...
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA（mtDNA）编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的.然而,线粒体病呈现多样化的表型,相同的线粒体DNA突变可以产生不同的表现型,且不同的mtDNA突变又可以产生相似的表现型.LHON临床表型的多样性、男性多发、不完全外显和不同的基因表现度等现象提示还有其他因素（如环境、核修饰基因等）对疾病的发生及发展过程起到修饰作用,而环境因素如慢性氰化物中毒、吸烟、饮酒、创伤应激、营养缺乏及mtDNA甲基化等均可能影响正常的线粒体功能.因此,环境与基因遗传模式的相互作用可能对LHON产生影响.
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关键词
LEBER遗传性视神经病变
线粒体
突变
环境因素
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题名
环境因素在Leber遗传性视神经病变中的作用
被引量：
1
1
作者
冀延春(综述)
管敏
鑫
(
审校
)
机构
温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院
浙江大学遗传学研究所
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期83-86,共4页
基金
基金项目：“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109B03）
浙江省教育厅高校科研计划项目（Y201225490）
文摘
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种常见的与线粒体突变相关的母系遗传性疾病,在不同种族人群的LHON家系中,有50％以上是由于线粒体DNA（mtDNA）编码呼吸链复合体Ⅰ上ND1 G3460A、ND4 G11778A和/或ND6 T14484C的原发性突变引起的.然而,线粒体病呈现多样化的表型,相同的线粒体DNA突变可以产生不同的表现型,且不同的mtDNA突变又可以产生相似的表现型.LHON临床表型的多样性、男性多发、不完全外显和不同的基因表现度等现象提示还有其他因素（如环境、核修饰基因等）对疾病的发生及发展过程起到修饰作用,而环境因素如慢性氰化物中毒、吸烟、饮酒、创伤应激、营养缺乏及mtDNA甲基化等均可能影响正常的线粒体功能.因此,环境与基因遗传模式的相互作用可能对LHON产生影响.
关键词
LEBER遗传性视神经病变
线粒体
突变
环境因素
Keywords
Leber hereditary optic neuropathy
Mitochondrion
Mutation
Environmental factor
分类号
R774.6 [医药卫生—眼科]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
环境因素在Leber遗传性视神经病变中的作用
冀延春(综述)
管敏
鑫
(
审校
)
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
1
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