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携带线粒体tRNA^(Met)4435A>G和核基因YARS2突变的原发性高血压家系遗传学分析 被引量：2
1
作者 郭美丽 贺云帆 +3 位作者 陈阿德 庄载受 潘孝勇 管敏鑫 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期184-193,共10页
目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临... 目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,收集外周静脉血并构建永生化淋巴细胞系进行线粒体转移RNA(tRNA)、线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位(MMP)和细胞内活性氧检测。结果:线粒体全基因组测序结果显示,该家系中母系成员均携带高度保守的m.4435A>G突变,该突变影响线粒体tRNA的二级结构和折叠自由能并改变其稳定性,预测其将影响反密码子环结构。与对照组比较,携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的细胞株相关线粒体tRNA稳态水平、部分线粒体蛋白表达量、ATP产量和MMP水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:YARS2 p.G191V突变通过影响线粒体tRNA稳态水平加重了m.4435A>G引起的线粒体翻译及线粒体功能改变,进一步导致细胞功能障碍,表明在本家系中YARS2 p.G191V与m.4435A>G突变存在协同作用,共同参与原发性高血压的发生发展。 展开更多
关键词 原发性高血压 线粒体DNA 基因突变 呼吸链 线粒体功能障碍 母系遗传
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沉管隧道接头的理论分析及研究 被引量：30
2
作者 唐英 管敏鑫 万晓燕 《中国铁道科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2002年第1期67-72,共6页
沉管隧道一般由管段通过永久接头 (即中间接头 )连接而成。接头的设计、计算便是建造沉管隧道的关键问题。本文对沉管隧道接头的设计与理论计算进行了阐述 ,结合双框箱形截面沉管隧道中间接头的具体情况 ,提出了较为通用的中间接头的设... 沉管隧道一般由管段通过永久接头 (即中间接头 )连接而成。接头的设计、计算便是建造沉管隧道的关键问题。本文对沉管隧道接头的设计与理论计算进行了阐述 ,结合双框箱形截面沉管隧道中间接头的具体情况 ,提出了较为通用的中间接头的设计方案。在此基础上 ,对接头中的五大部件———端钢壳、GINA止水带、OMEGA止水带、水平及竖直剪切键。 展开更多
关键词 沉管隧道 接头 理论分析 设计 计算
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浙江温岭167例非综合征型聋患者12S rRNA基因突变频谱分析 被引量：3
3
作者 蔡朝阳 应正标 +8 位作者 郑静 张婷 肖红利 曾爱平 周仁芳 陈小友 金士剑 郑刚 管敏鑫 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2013年第10期525-529,共5页
目的研究浙江温岭地区非综合征型聋患者的临床和分子遗传学特征。方法收集浙江温岭167例非综合征型聋患者,对线粒体12S rRNA基因进行突变筛查,从种系发生、结构-功能相关性及正常对照组的发生频率等方面评估12S rRNA基因变异与聋病的相... 目的研究浙江温岭地区非综合征型聋患者的临床和分子遗传学特征。方法收集浙江温岭167例非综合征型聋患者,对线粒体12S rRNA基因进行突变筛查,从种系发生、结构-功能相关性及正常对照组的发生频率等方面评估12S rRNA基因变异与聋病的相关性。结果 12S rRNA基因上共鉴定23个变异,其中1555A>G、1027A>G和961位点变异分别占3.59%、0.60%和10.18%。872G>A突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例正常对照组中发现,可能增加耳毒性药物的敏感性,其他变异位点为多态性位点。结论绘制温岭市非综合征型聋患者线粒体12S rRNA基因突变频谱,发现14.97%患者携带聋病相关12S rRNA基因突变。这些工作为聋病分子病因学研究、温岭地区聋病预防重点以及诊断方法的研发和聋病治疗提供重要数据。 展开更多
关键词 听力障碍 氨基糖苷类 突变 线粒体 12S RRNA基因
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携带线粒体基因突变非综合征型聋患者听力学和遗传学分析 被引量：1
4
作者 张初琴 陈波蓓 +2 位作者 郑斌娇 管敏鑫 伊松 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2019年第11期599-603,共5页
目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,... 目的探讨修饰因子对线粒体A1555G突变相关非综合征型聋的影响。方法对携带线粒体A1555G突变的27个家系69例非综合征型聋患者进行听力学和分子遗传学评估。结果 27个家系平均听力损失患者发病年龄11.96岁,排除氨基糖甙类抗生素接触史者,年龄上升为15.21岁;家系3代内平均听力损失外显率40.96%,排除有氨基糖甙类抗生素接触史者,外显率降至33.45%。27个家系分属8种不同单倍型,并携带tRNAIleA4317G、tRNAGlnC4387T、tRNASer(UCN)T7492C和tRNAThrC15910T四个继发突变。检测到2例GJB2 235 delC纯和突变,1例GJB2 235 delC杂合突变。此外,患者主要表现为轻、中度高频听力损失类型,多为语后聋。结论氨基糖甙类抗生素、线粒体单倍型及继发突变、GJB2和发病年龄等因素可能参与了携带线粒体A1555G突变者的表型修饰。 展开更多
关键词 听力障碍 基因 突变 氨基糖苷类 细胞遗传学分析 非综合征性聋
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与线粒体12S rRNA 1095 T>C突变相关的遗传性耳聋病因分析 被引量：2
5
作者 袁永一 李琦 +4 位作者 刘新 刘军 管敏鑫 黄德亮 戴朴 《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第3期26-29,共4页
目的探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095T>C突变携带者耳聋表型中的作用。方法对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095T>C突变的耳聋患者进行病史、家系调查、常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定... 目的探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095T>C突变携带者耳聋表型中的作用。方法对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095T>C突变的耳聋患者进行病史、家系调查、常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定。结果3例耳聋患者均表现为重度-极重度感音神经性耳聋,均有聋前氨基糖甙类药物应用史,家族中其他成员听力正常,耳聋外显率低。线粒体全序列分析表明这3例患者的线粒体基因组除都有1095T>C突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性。75例中国听力正常对照中发现1例携带该突变。结论1095T>C在这些遗传背景不同的、应用过氨基糖甙类抗生素的、有听力损失的家庭中出现及其低外显率强烈提示这个突变是导致听力损失的条件致病因素,可以在携带者接触氨基糖甙类药物后发病,1095T>C突变可能与母系遗传氨基糖甙类药物性耳聋有关。 展开更多
关键词 线粒体DNA 耳聋 突变 氨基糖甙类抗生素 耳毒性
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携带CYB m.15024G>A突变的原发性高血压家系遗传学分析 被引量：3
6
作者 贺云帆 李文旭 +2 位作者 刘贞 张娟娟 管敏鑫 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期510-517,共8页
目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资... 目的:探讨线粒体细胞色素B(CYB)15024G>A突变在原发性高血压发生发展中的作用。方法:分析课题组前期收集的高血压患者的线粒体全基因组测序结果,对其中一例携带线粒体CYB 15024G>A突变的高血压患者及该例先证者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,将外周静脉血标本来源的淋巴细胞转化为永生化淋巴细胞系,并对其进行线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位和细胞内活性氧检测。结果:该原发性高血压家系外显率为42.9%,发病年龄为46~68岁。线粒体全基因组测序结果显示母系成员均携带高度保守的线粒体CYB 15024G>A突变,该突变影响线粒体CYB的二级、三级结构和蛋白质折叠自由能,从而改变其结构稳定性及突变位点周围电子传递功能区结构。与对照组比较,携带线粒体CYB 15024G>A突变的细胞株线粒体CYB表达量、ATP产量和线粒体膜电位水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论:线粒体CYB 15024G>A突变影响呼吸链亚基结构及线粒体功能,进一步导致细胞功能障碍,表明该突变可能在原发性高血压中发挥作用。 展开更多
关键词 原发性高血压 线粒体DNA 基因突变 呼吸链 线粒体功能障碍 母系遗传
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中国邢台地区Leber遗传性视神经病变分子流行病学调查研究 被引量：3
7
作者 解世朋 王浩 +3 位作者 常永业 石慧君 管敏鑫 张铭连 《国际眼科杂志》 CAS 2016年第4期738-741,共4页
目的：初步估测Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON）在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。方法：对2001-12/2014-12就诊于河北省眼科医院（原邢台市眼科医院）的可疑LHON患者进行mt DNA（mitoch... 目的：初步估测Leber遗传性视神经病变（Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON）在中国邢台地区的发病率及分子流行病学特点。方法：对2001-12/2014-12就诊于河北省眼科医院（原邢台市眼科医院）的可疑LHON患者进行mt DNA（mitochondrial DNA）检测,筛选出中国华北南部邢台籍的LHON患者,对这些LHON家系进行详细的随访、家系调查、视力、眼底、色觉、视野等相关临床检查,确诊出这些家系的患病人群,以2010年国家第六次人口普查时邢台地区常住人口为基数,对入组的LHON家系进行统计学分析,粗略地估算出邢台地区Leber遗传性视神经病变的发病率与分子遗传学特点。结果：2001-12/2014-12期间调查了33个LHON家系的4代母系成员463例,确诊中国华北南部邢台籍Leber遗传性视神经病变患者72例,男65例,女7例。其中T3866C位点突变1例,G11778A位点突变60例,T14484C位点突变8例,G11696A＋G11778A位点同时突变2例,G3460A突变1例。以2010年国家第六次人口普查时邢台地区0~64岁常住人口数6 592 466作为基数,计算出中国邢台地区Leber遗传性视神经病变患病率为1.092/10万（95%CI：0.964/10万-1.22/10万）,其中以G11778A位点突变最为常见,G11778A位点的发病率为0.91/10万（95%CI：0.79/10万~1.03/10万）。结论：Leber遗传性视神经病变在中国邢台地区的发病率较高,其患病率的下限约为1.092/10万,其中ND4为突变热点区域,以G11778A位点突变最为常见,男性患者较女性患者明显多。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 发病率 流行病学调查 基因突变 线粒体
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线粒体起源和蛋白含量进化 被引量：1
8
作者 李峰 管敏鑫 《科技通报》 北大核心 2015年第1期61-66,共6页
线粒体是真核生物重要的细胞器,为细胞提供大部分能量,同时也是活性氧(ROS)产生场所及细胞凋亡控制中心。线粒体来自与宿主共生的α-变形菌(α-Protobacteria),在形成细胞器的过程中α-变形菌蛋白组逐渐变小,将大部分遗传物质转移到核... 线粒体是真核生物重要的细胞器,为细胞提供大部分能量,同时也是活性氧(ROS)产生场所及细胞凋亡控制中心。线粒体来自与宿主共生的α-变形菌(α-Protobacteria),在形成细胞器的过程中α-变形菌蛋白组逐渐变小,将大部分遗传物质转移到核的同时与宿主建立了稳定的内共生关系。大多数现存真核生物的线粒体仍保留有少量来自α-变形菌的基因,其功能非常保守,仅编码线粒体蛋白合成相关的t RNA、r RNA、核糖体蛋白和氧化磷酸化复合物亚基蛋白。本文将从线粒体起源及蛋白含量进化进行综述。 展开更多
关键词 线粒体 α-变形菌 内共生 蛋白含量 进化
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吸烟对慢性阻塞性肺疾病小鼠肺部线粒体的影响
9
作者 吕媛媛 王必斌 管敏鑫 《浙江农业科学》 2019年第6期1024-1026,共3页
构建烟熏慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)小鼠模型,选取体质量、年龄相近的C57BL/6小鼠,随机分成正常组和处理组,处理组小鼠暴露于香烟环境中。3个月后,小鼠肺部病理切片发现,处理组小鼠肺部出现明显的... 构建烟熏慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)小鼠模型,选取体质量、年龄相近的C57BL/6小鼠,随机分成正常组和处理组,处理组小鼠暴露于香烟环境中。3个月后,小鼠肺部病理切片发现,处理组小鼠肺部出现明显的肺气肿样改变,提示COPD小鼠模型构建成功。荧光定量PCR检测小鼠肺部线粒体DNA拷贝数,Western Blot检测线粒体蛋白表达水平。结果表明,处理组COPD小鼠肺部线粒体拷贝数和线粒体蛋白表达水平低于正常组,提示吸烟可能通过影响肺组织线粒体数量和功能参与COPD的发生和发展。 展开更多
关键词 吸烟 慢性阻塞性肺疾病 小鼠 线粒体
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高速铁路南京长江沉管隧道段的结构设计与计算 被引量：7
10
作者 唐英 管敏鑫 万晓燕 《中国铁道科学》 EI CAS CSCD 北大核心 1999年第4期88-96,共9页
铁路沉管隧道的设计与计算方法， 与山岭隧道相比有很大差异。
关键词 高速铁路 沉管隧道 结构设计 计算方法 钢筋混凝土结构
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