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SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习
被引量：
1
1
作者
马福慧
穆妮热·阿塔吾拉
+2 位作者
周忠凯
王新玲
郭艳英
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第36期4671-4674,共4页
低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A...
低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。
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关键词
低钾性周期性麻痹
维生素D缺乏
DNA突变分析
SCN4A基因
病例报告
历史文献
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题名
SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习
被引量：
1
1
作者
马福慧
穆妮热·阿塔吾拉
周忠凯
王新玲
郭艳英
机构
新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科
新疆医科大学
出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021年第36期4671-4674,共4页
基金
新疆维吾尔自治区人民医院院内项目(20190108)。
文摘
低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而SCN4A基因突变较为少见。本文报道了1例SCN4A基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。
关键词
低钾性周期性麻痹
维生素D缺乏
DNA突变分析
SCN4A基因
病例报告
历史文献
Keywords
Hypokalemic periodic paralysis
Vitamin D deficiency
DNA mutational analysis
SCN4A gene
Case reports
Historical article
分类号
R746.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R591.44 [医药卫生—内科学]
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作者
出处
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被引量
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1
SCN4A基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习
马福慧
穆妮热·阿塔吾拉
周忠凯
王新玲
郭艳英
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2021
1
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参考文献
引证文献
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