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Rubinstein-Taybi综合征临床特点及基因诊断
被引量：
6
1
作者
程衍杨
刘奥杰
+2 位作者
魏丽
张婧
徐之良
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期207-209,共3页
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例RSTS患儿的临床资料。结果 2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院。患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇...
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例RSTS患儿的临床资料。结果 2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院。患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾。心脏彩超均提示心脏发育异常。采用高通量测序技术及基因组芯片技术进行基因诊断,发现例1CREBBP基因存在c.152T>G(L51X)杂合突变,该突变未见报道;例2染色体16p13.3区域存在2.5 Mb的缺失。结论 RSTS的主要临床表现为毛发浓密、大拇指/趾畸形、心脏发育畸形、生长发育落后等,分子检测有助于临床确诊。
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关键词
Rubinstein-Taybi综合征
临床特点
基因检测
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职称材料
PTEN/PI3K/AKT信号通路与儿童急性淋巴细胞白血病原代细胞凋亡耐药的相关性
被引量：
3
2
作者
杨李
李娇娇
+6 位作者
程衍杨
卢文婕
王卓
陶芳
李建新
徐之良
熊昊
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期1053-1057,共5页
目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)原代细胞中PTEN/PI3K/AKT信号通路蛋白表达与细胞凋亡和柔红霉素(daunorubicin,DNR)耐药的关系。方法:分离45例初诊未治儿童急性B系ALL(B-ALL)骨髓单个核细胞进行原...
目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)原代细胞中PTEN/PI3K/AKT信号通路蛋白表达与细胞凋亡和柔红霉素(daunorubicin,DNR)耐药的关系。方法:分离45例初诊未治儿童急性B系ALL(B-ALL)骨髓单个核细胞进行原代细胞培养,用终浓度0.5mg/L的DNR干预24h后使用细胞凋亡试剂盒检测凋亡率;于培养开始时和药物干预完成后取标本应用Westernblot方法检测PTEN、PI3K、AKT蛋白表达水平,并进行各检测指标间的相关性分析。结果:DNR干预后,PTEN低表达组凋亡率较PTEN高表达组低(P<0.05),显示凋亡率与干预前PTEN表达呈强正相关;PI3K-AKT低表达组凋亡率较PI3K-AKT高表达组高(P<0.01);DNR干预后PI3K-AKT蛋白表达降低(P<0.01)。结论:儿童B-ALL原代细胞中PTEN表达存在差异,DNR干预后PTEN表达变化不显著,提示PTEN表达与DNR耐药相关。DNR可通过下调PI3K-AKT信号通路蛋白表达,诱导儿童B-ALL原代细胞凋亡。
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关键词
PTEN/PI3K/AKT
儿童急性淋巴细胞白血病
原代细胞
柔红霉素
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职称材料
SLC26A9基因多态性与儿童哮喘相关性分析
被引量：
2
3
作者
黄娟
程衍杨
赵红玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期788-791,共4页
目的探讨我国中部地区汉族儿童中SLC26A9基因SNP位点(rs2282430和rs12031234)多态性与哮喘及其临床特点的关系。方法利用病例对照的研究方法,选取203例哮喘患儿和221例健康儿童为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方...
目的探讨我国中部地区汉族儿童中SLC26A9基因SNP位点(rs2282430和rs12031234)多态性与哮喘及其临床特点的关系。方法利用病例对照的研究方法,选取203例哮喘患儿和221例健康儿童为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测两个SNP位点多态性,并进行统计分析。结果哮喘患儿与对照组之间,SNP位点rs2282430的3种基因型(AA、AG、GG)分布差异有统计学意义(P=0.042),哮喘患儿AA基因型的比例较高;在隐性模式下(AA对AG+GG),两组相比差异有统计学意义(P=0.028)。哮喘患儿SNP位点rs2282430的A等位基因频率高于对照儿童,差异有统计学意义(P=0.011),提示A等位基因为风险因子。而哮喘患儿与对照组儿童之间,SNP位点rs12031234的3种基因型(TT、GT、GG)分布差异无统计学意义(P=0.479),等位基因频率差异也无统计学意义(P=0.215)。哮喘患儿SNP位点rs2282430不同基因型之间,淋巴细胞总数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白、免疫球蛋白E、以及嗜酸性粒细胞百分比的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 SLC26A9基因SNP位点rs2282430的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关;但该位点的多态性与LYM、CRP、Ig E、NEU%以及EOS%等指标不具有相关性。
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关键词
哮喘
SLC26A9基因
易感性
儿童
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职称材料
题名
Rubinstein-Taybi综合征临床特点及基因诊断
被引量：
6
1
作者
程衍杨
刘奥杰
魏丽
张婧
徐之良
机构
武汉大学人民医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期207-209,共3页
文摘
目的探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点。方法回顾分析2例RSTS患儿的临床资料。结果 2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院。患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾。心脏彩超均提示心脏发育异常。采用高通量测序技术及基因组芯片技术进行基因诊断,发现例1CREBBP基因存在c.152T>G(L51X)杂合突变,该突变未见报道;例2染色体16p13.3区域存在2.5 Mb的缺失。结论 RSTS的主要临床表现为毛发浓密、大拇指/趾畸形、心脏发育畸形、生长发育落后等,分子检测有助于临床确诊。
关键词
Rubinstein-Taybi综合征
临床特点
基因检测
Keywords
Rubinstein-Taybi syndrome
clinical feature
gene detection
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
PTEN/PI3K/AKT信号通路与儿童急性淋巴细胞白血病原代细胞凋亡耐药的相关性
被引量：
3
2
作者
杨李
李娇娇
程衍杨
卢文婕
王卓
陶芳
李建新
徐之良
熊昊
机构
华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液肿瘤科
武汉大学人民医院儿科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第4期1053-1057,共5页
基金
湖北省科技厅面上项目(2012FFB05302)
武汉市卫生计生委临床研究课题项目(WX13B19)
文摘
目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)原代细胞中PTEN/PI3K/AKT信号通路蛋白表达与细胞凋亡和柔红霉素(daunorubicin,DNR)耐药的关系。方法:分离45例初诊未治儿童急性B系ALL(B-ALL)骨髓单个核细胞进行原代细胞培养,用终浓度0.5mg/L的DNR干预24h后使用细胞凋亡试剂盒检测凋亡率;于培养开始时和药物干预完成后取标本应用Westernblot方法检测PTEN、PI3K、AKT蛋白表达水平,并进行各检测指标间的相关性分析。结果:DNR干预后,PTEN低表达组凋亡率较PTEN高表达组低(P<0.05),显示凋亡率与干预前PTEN表达呈强正相关;PI3K-AKT低表达组凋亡率较PI3K-AKT高表达组高(P<0.01);DNR干预后PI3K-AKT蛋白表达降低(P<0.01)。结论:儿童B-ALL原代细胞中PTEN表达存在差异,DNR干预后PTEN表达变化不显著,提示PTEN表达与DNR耐药相关。DNR可通过下调PI3K-AKT信号通路蛋白表达,诱导儿童B-ALL原代细胞凋亡。
关键词
PTEN/PI3K/AKT
儿童急性淋巴细胞白血病
原代细胞
柔红霉素
Keywords
PTEN/PI3K/AKT signal pathway
children acute lymphoblastic leukemia
primary cell
daunorubicin
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
SLC26A9基因多态性与儿童哮喘相关性分析
被引量：
2
3
作者
黄娟
程衍杨
赵红玲
机构
咸宁市中心医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第9期788-791,共4页
文摘
目的探讨我国中部地区汉族儿童中SLC26A9基因SNP位点(rs2282430和rs12031234)多态性与哮喘及其临床特点的关系。方法利用病例对照的研究方法,选取203例哮喘患儿和221例健康儿童为研究对象,利用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测两个SNP位点多态性,并进行统计分析。结果哮喘患儿与对照组之间,SNP位点rs2282430的3种基因型(AA、AG、GG)分布差异有统计学意义(P=0.042),哮喘患儿AA基因型的比例较高;在隐性模式下(AA对AG+GG),两组相比差异有统计学意义(P=0.028)。哮喘患儿SNP位点rs2282430的A等位基因频率高于对照儿童,差异有统计学意义(P=0.011),提示A等位基因为风险因子。而哮喘患儿与对照组儿童之间,SNP位点rs12031234的3种基因型(TT、GT、GG)分布差异无统计学意义(P=0.479),等位基因频率差异也无统计学意义(P=0.215)。哮喘患儿SNP位点rs2282430不同基因型之间,淋巴细胞总数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白、免疫球蛋白E、以及嗜酸性粒细胞百分比的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 SLC26A9基因SNP位点rs2282430的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关;但该位点的多态性与LYM、CRP、Ig E、NEU%以及EOS%等指标不具有相关性。
关键词
哮喘
SLC26A9基因
易感性
儿童
Keywords
asthma
SLC26A9 gene
susceptibility
child
分类号
R725.6 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Rubinstein-Taybi综合征临床特点及基因诊断
程衍杨
刘奥杰
魏丽
张婧
徐之良
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
6
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
PTEN/PI3K/AKT信号通路与儿童急性淋巴细胞白血病原代细胞凋亡耐药的相关性
杨李
李娇娇
程衍杨
卢文婕
王卓
陶芳
李建新
徐之良
熊昊
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
SLC26A9基因多态性与儿童哮喘相关性分析
黄娟
程衍杨
赵红玲
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
2
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职称材料
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