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亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
1
作者
程先茹
栾兴华
+1 位作者
曹立
田沃土
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第2期126-128,I0001,共4页
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出...
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。
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关键词
高同型半胱氨酸血症
亚甲基四氢叶酸还原酶
皮肤活检
表皮神经纤维密度
电镜
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题名
亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
1
作者
程先茹
栾兴华
曹立
田沃土
机构
上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科
安徽医科大学附属宿州医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025年第2期126-128,I0001,共4页
基金
国家自然科学基金(编号:82371255,82201398,82071258)
上海市优秀学术带头人(编号:23XD1402500)
+5 种基金
上海市“科技创新行动计划”(编号:23DZ2291500)
上海市卫生健康领军人才(编号:2022LJ011)
医企融合创新成果转化专项(编号:SHDC2022CRD037)
中国博士后基金面上项目(编号:2022M712117)
上海浦江人才计划(编号:22PJD052)
上海市第六人民医院基础科研青年学者培育项目(编号:YNQN202224)。
文摘
报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。
关键词
高同型半胱氨酸血症
亚甲基四氢叶酸还原酶
皮肤活检
表皮神经纤维密度
电镜
Keywords
Hyperhomocysteinemia
Methylenetetrahydrofolate reductase
Skin biopsy
Intraepidermal nerve fiber density
Electron microscopy
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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1
亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
程先茹
栾兴华
曹立
田沃土
《中国神经精神疾病杂志》
北大核心
2025
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