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题名圆锥角膜相关基因及角膜性状遗传学研究进展
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作者
程婉玉(综述)
盛迅伦(审校)
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机构
宁夏眼科医院、宁夏回族自治区人民医院、宁夏医科大学第三临床医学院
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出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第10期958-962,共5页
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基金
宁夏回族自治区重点研发项目(2021BEG02045)。
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文摘
圆锥角膜是一种多发生于青少年的非炎症性角膜变性疾病,由于进行性角膜基质变薄,一般表现为高度不规则散光,从而导致视力严重受损。近年来,随着分子生物学研究的发展,关于圆锥角膜的遗传学研究逐渐增多。大量研究发现一些圆锥角膜的发生具有明显的遗传性,核基因组中众多基因可能与圆锥角膜发生密切相关。早期或亚临床期圆锥角膜一般仅表现为近视、散光及角膜局部轻度前凸,不具有典型的临床表现,因而诊断较为困难。通过对圆锥角膜患者亲代家属角膜形态的观察,发现亲代家属角膜形态异常的概率较正常对照组发生率高。应用Pentacam角膜地形图检测患者亲代家属角膜性状,通过对角膜曲率、角膜厚度及后表面高度等性状的评估,说明角膜性状和遗传因素之间具有相关性。本文将对圆锥角膜患者相关基因及角膜性状的遗传学研究进行综述。
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关键词
圆锥角膜
基因
遗传学
角膜形态
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Keywords
Keratoconus
Genes
Genetics
Corneal traits
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分类号
R772.2
[医药卫生—眼科]
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题名Best病临床表现及BEST1基因突变研究进展
被引量：1
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作者
杨尚英(综述)
盛迅伦(审校)
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机构
宁夏回族自治区人民医院眼科
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出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第10期976-980,共5页
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基金
国家自然科学基金项目(81760180)
宁夏回族自治区重点研发项目(2021BEG02045)。
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文摘
Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病,包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层,进而影响光感受器细胞。BEST1基因突变除造成黄斑病变之外,还潜在影响眼球的发育,甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。Best病具有高度遗传和临床异质性。相同的BEST1基因致病突变位点可导致不同的临床表型。且临床表型复杂多样,存在极大的可变性,给临床医师带来极大的困惑,常常容易误诊、漏诊。本综述旨在总结分析Best病的临床表现及与其相关的BEST1基因突变的研究进展,以期提高临床医生对这一类疾病的认识,为临床及今后的研究工作提供参考。
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关键词
BEST病
BEST1基因
临床表现
基因突变
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Keywords
Bestrophinopathies
BEST1 gene
Clinical features
Gene mutation
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分类号
R774.5
[医药卫生—眼科]
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