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题名细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展
被引量：5
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作者
白华磊(综述)
朱岷(审校)
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机构
重庆医科大学附属儿童医院
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出处
《儿科药学杂志》
CAS
2020年第3期55-59,共5页
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文摘
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等[1-4]。细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)可作为细胞色素P450酶(cytochrome P450,CYP)的电子转运体,参与类固醇激素的合成等[2-3]。PORD可导致性激素和糖皮质激素合成障碍,因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种亚型[1-3]。Flück C E等[1]于2004年首次描述了PORD病例,至今已报道了140余例。本文汇总了常见POR基因突变类型、体外功能研究及临床病例,并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展。
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关键词
先天性肾上腺皮质增生症
基因突变类型
疾病诊疗
细胞色素P450酶
缺陷症
类固醇激素
骨骼畸形
P450
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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