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高尿酸血症患者血清ABCG2基因rs2231142位点单核苷酸多态性观察
被引量：
4
1
作者
玛依娜.卡哈尔
余家会
+3 位作者
李瑞
张蓓
宋睿睿
孙玉萍
《山东医药》
CAS
2019年第6期30-34,共5页
目的观察高尿酸血症患者血清三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性(SNPs)。方法高尿酸血症患者357例为高尿酸血症组,正常对照人群932例为正常组,抽取两组静脉血提取DNA,PCR法扩增目的基因,采用i M...
目的观察高尿酸血症患者血清三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性(SNPs)。方法高尿酸血症患者357例为高尿酸血症组,正常对照人群932例为正常组,抽取两组静脉血提取DNA,PCR法扩增目的基因,采用i MLDR方法分析ABCG2基因rs2231142位点基因型。检测两组血清SUA、尿素氮(BUN)、肌酐(CREA)等肾功能相关指标,检测两组尿尿酸(UA),测算两组肾小球滤过率s GFR。结果高尿酸血症组ABCG2基因rs2231142位点基因型GG、GT+TT分布频率分别为42. 9%(153/357)、57. 1%(204/357),对照组分别为53. 6%(500/932)、46. 4%(432/932),二者比较,P <0. 05;等位基因G、T的分布频率分别为65. 3%(466/714)、34. 7%(248/714);对照组分别为75. 7%(1 346/1 864)、24. 3%(518/1 864),二者比较,P<0. 05。随尿酸水平升高,GT+TT基因型分布频率逐渐升高,GG基因型分布频率逐渐降低,T等位基因分布逐渐升高,G等位基因分布逐渐降低(P均<0. 05)。ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型携带者罹患高尿酸血症的风险性是ABCG2基因rs2231142位点GG基因型携带者的1. 23倍(95%CI为1. 101～1. 381,P <0. 05),T等位基因携带者罹患高尿酸血症的风险性是G基因型携带者的1. 43倍(95%CI为1. 256～1. 628,P <0. 05)。s GFR、SUA与ABCG2基因rs2231142位点之间的交互作用差异有统计学意义(95%CI分别为1. 34～37. 39,1. 51～17. 86; OR分别为7. 43,5. 36; P均<0. 05)。与ABCG2基因rs2231142位点GG基因型比较,GT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,s GFR降低(P均<0. 05);与GT基因型比较,TT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,s GFR降低(P均<0. 05)。结论高尿酸血症患者ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型分布频率高,T等位基因突变频率较高。ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型、T等位基因携带者患高尿酸血症的风险性较高。ABCG2基因rs2231142位点突变的高尿酸血症患者可能出现肾功能损害。
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关键词
三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2
rs2231142位点
单核苷酸多态性
高尿酸血症
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职称材料
题名
高尿酸血症患者血清ABCG2基因rs2231142位点单核苷酸多态性观察
被引量：
4
1
作者
玛依娜.卡哈尔
余家会
李瑞
张蓓
宋睿睿
孙玉萍
机构
新疆医科大学基础医学院
信阳市中心医院
出处
《山东医药》
CAS
2019年第6期30-34,共5页
基金
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2017D01C234)
文摘
目的观察高尿酸血症患者血清三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性(SNPs)。方法高尿酸血症患者357例为高尿酸血症组,正常对照人群932例为正常组,抽取两组静脉血提取DNA,PCR法扩增目的基因,采用i MLDR方法分析ABCG2基因rs2231142位点基因型。检测两组血清SUA、尿素氮(BUN)、肌酐(CREA)等肾功能相关指标,检测两组尿尿酸(UA),测算两组肾小球滤过率s GFR。结果高尿酸血症组ABCG2基因rs2231142位点基因型GG、GT+TT分布频率分别为42. 9%(153/357)、57. 1%(204/357),对照组分别为53. 6%(500/932)、46. 4%(432/932),二者比较,P <0. 05;等位基因G、T的分布频率分别为65. 3%(466/714)、34. 7%(248/714);对照组分别为75. 7%(1 346/1 864)、24. 3%(518/1 864),二者比较,P<0. 05。随尿酸水平升高,GT+TT基因型分布频率逐渐升高,GG基因型分布频率逐渐降低,T等位基因分布逐渐升高,G等位基因分布逐渐降低(P均<0. 05)。ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型携带者罹患高尿酸血症的风险性是ABCG2基因rs2231142位点GG基因型携带者的1. 23倍(95%CI为1. 101～1. 381,P <0. 05),T等位基因携带者罹患高尿酸血症的风险性是G基因型携带者的1. 43倍(95%CI为1. 256～1. 628,P <0. 05)。s GFR、SUA与ABCG2基因rs2231142位点之间的交互作用差异有统计学意义(95%CI分别为1. 34～37. 39,1. 51～17. 86; OR分别为7. 43,5. 36; P均<0. 05)。与ABCG2基因rs2231142位点GG基因型比较,GT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,s GFR降低(P均<0. 05);与GT基因型比较,TT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,s GFR降低(P均<0. 05)。结论高尿酸血症患者ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型分布频率高,T等位基因突变频率较高。ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型、T等位基因携带者患高尿酸血症的风险性较高。ABCG2基因rs2231142位点突变的高尿酸血症患者可能出现肾功能损害。
关键词
三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2
rs2231142位点
单核苷酸多态性
高尿酸血症
Keywords
ATP-binding cassette transporer G2
rs2231142 loci
single nucleotide polymorphisms
hyperuricemia
分类号
R58 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
高尿酸血症患者血清ABCG2基因rs2231142位点单核苷酸多态性观察
玛依娜.卡哈尔
余家会
李瑞
张蓓
宋睿睿
孙玉萍
《山东医药》
CAS
2019
4
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