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干旱胁迫下锥栗幼苗的代谢组学分析
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作者 童琪 任少华 +6 位作者 张梅 张驰强 王陈 李贵 陈瑞 吴敏 李媛媛 《西部林业科学》 北大核心 2025年第1期58-66,共9页
锥栗是我国南方重要的木本粮食树种。为探究其响应不同程度干旱胁迫的分子机制,以锥栗幼苗为对象,设置对照组(土壤相对含水量80%~90%)以及干旱胁迫T2(土壤相对含水量40%~50%)和T4(土壤相对含水量20%~30%)两个处理组,采集叶片进行代谢组... 锥栗是我国南方重要的木本粮食树种。为探究其响应不同程度干旱胁迫的分子机制,以锥栗幼苗为对象,设置对照组(土壤相对含水量80%~90%)以及干旱胁迫T2(土壤相对含水量40%~50%)和T4(土壤相对含水量20%~30%)两个处理组,采集叶片进行代谢组学分析。结果显示:CK vs T2处理的差异代谢物总数为128个,CK vs T4处理的差异代谢物总数为124个,T2 vs T4处理的差异代谢物总数为164个。在干旱胁迫10 d和20 d条件下共有极显著上调(P<0.01)的差异代谢物为衣康酸,判定其是锥栗抗干旱的关键代谢物质。通过代谢通路的影响因子总共筛选出14条主要通路,其中β-丙氨酸代谢与淀粉和蔗糖代谢是干旱胁迫10 d和20 d条件下共同存在的代谢通路,证明这2条代谢通路与锥栗抗旱性存在密切关联。研究结果可为深入研究锥栗的耐旱机制奠定理论基础。 展开更多
关键词 锥栗 干旱胁迫 代谢组 差异代谢物
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激光角度欺骗干扰设备对自然地物激光假目标的设置 被引量:12
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作者 陈蔚 龚赤坤 +6 位作者 陆君 甘春泉 于晓臣 游勇强 王陈 覃颖 罗尧安 《红外与激光工程》 EI CSCD 北大核心 2012年第2期452-456,共5页
为选择适合作为激光诱偏假目标的自然地物以获得更好的诱偏干扰效果,实际测量分析了几种典型自然地物的激光反射系数,如草地、土地及卵石地面等,并讨论了反射能量与反射角的关系,分两种情况分析示意了照射激光和干扰激光的反射能量空域... 为选择适合作为激光诱偏假目标的自然地物以获得更好的诱偏干扰效果,实际测量分析了几种典型自然地物的激光反射系数,如草地、土地及卵石地面等,并讨论了反射能量与反射角的关系,分两种情况分析示意了照射激光和干扰激光的反射能量空域分布。实验及分析结果表明,在其他状态一定的前提下,选取草皮、土壤覆盖的草坡、土坡等自然地物设置为激光诱偏假目标的诱偏干扰效果更好。最后对自然地物激光诱偏假目标设置时的材料及面形选择提出了建议:应尽量选择假目标面法线与激光制导武器导引头视场光轴趋于一致的草坡或土坡。 展开更多
关键词 激光诱偏假目标 反射系数 反射特性分布
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磷酰胺类化合物萃取醋酸 被引量:3
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作者 杨义燕 王陈 +1 位作者 王芹珠 戴猷元 《应用化学》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期36-39,共4页
以6种磷酰胺类化合物为络合剂,正辛醇和加氢煤油为稀释剂,研究了混合溶剂对醋酸稀溶液的萃取相平衡,讨论了磷酰胺类化合物的不同结构对萃取特性的影响.利用红外谱图和31PNMR谱图分析了磷酰胺类化合物萃取醋酸的机理.
关键词 磷酰胺 醋酸 萃取 机理 配合萃取
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镇痛药喷他佐辛的合成工艺改进 被引量:1
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作者 刘丽 王陈 +1 位作者 柳立新 季婷婷 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期568-571,共4页
研究喷他佐辛的合成新工艺。以3,4-二甲基吡啶和苄基氯为起始原料,经季铵化、格式加成/还原/成盐一锅法、环合、常压氢化、烷基化、精制得到目标化合物喷他佐辛。改进后的工艺操作简单,总收率达到8. 4%(以3,4-二甲基吡啶的摩尔质量计),... 研究喷他佐辛的合成新工艺。以3,4-二甲基吡啶和苄基氯为起始原料,经季铵化、格式加成/还原/成盐一锅法、环合、常压氢化、烷基化、精制得到目标化合物喷他佐辛。改进后的工艺操作简单,总收率达到8. 4%(以3,4-二甲基吡啶的摩尔质量计),产物纯度达到99. 97%,该合成路线适合工业化生产。 展开更多
关键词 喷他佐辛 工艺改进 一锅法合成
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煤矿自动开关气动闭锁防撞风门的研制与应用 被引量:6
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作者 王陈 刘光木 李开善 《山东煤炭科技》 2007年第5期5-6,共2页
关键词 自动开关 气动闭锁 防撞保护
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中小城市步行和自行车交通管理现状及对策研究 被引量:4
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作者 王陈 王艳华 《公路与汽运》 2014年第6期63-67,共5页
目前,从城市道路规划、设计到城市道路交通安全管理多显"车本主义",以保障机动车快速通行为核心,而对行人和自行车交通系统重视不够,产生如人行横道宽度不合理、过街安全设施不足、人行道与自行车道被违规占用、行人与自行车... 目前,从城市道路规划、设计到城市道路交通安全管理多显"车本主义",以保障机动车快速通行为核心,而对行人和自行车交通系统重视不够,产生如人行横道宽度不合理、过街安全设施不足、人行道与自行车道被违规占用、行人与自行车随意横穿马路等问题,行人与自行车骑行人员的出行环境日益恶劣,致使步行和自行车交通系统服务水平不高,制约了城市道路通行效率。中小城市步行和自行车交通出行占有较高的比例,文中着眼于步行和自行车交通在中小城市交通系统中的特点,分析步行和自行车交通管理存在的主要问题,并提出针对性的对策,为步行和自行车交通参与者营造安全、畅通、有序的出行环境。 展开更多
关键词 城市交通 步行和自行车交通 中小城市 交通管理
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某院慢性阻塞性肺疾病患者合并呼吸道感染的危险因素分析与Nomogram风险预测模型的构建 被引量:1
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作者 王陈 吴琪 高翔 《抗感染药学》 2024年第8期824-828,共5页
目的:探究医院慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者合并呼吸道感染的危险因素,并以此构建Nomogram风险预测模型,为临床COPD患者呼吸道感染的预防提供参考。方法:选取2021年1月—2022年10月贵溪市人民医... 目的:探究医院慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)患者合并呼吸道感染的危险因素,并以此构建Nomogram风险预测模型,为临床COPD患者呼吸道感染的预防提供参考。方法:选取2021年1月—2022年10月贵溪市人民医院收治的588例COPD患者作为研究对象,根据是否合并呼吸道感染将其分为合并呼吸道感染组(n=72)和未合并呼吸道感染组(n=516),采集患者的年龄、性别、吸烟史、饮酒史、基础疾病、住院次数和时间、抗菌药物使用等信息,采用多因素Logistic回归分析法分析COPD患者合并呼吸道感染的危险因素,并通过构建Nomogram风险预测模型进行预测效能检测。结果:单因素分析结果显示,合并呼吸道感染组患者的吸烟比例、低蛋白血症比例、气管插管比例、1年内急性加重次数、辅助通气时间、抗菌药物使用时间均大于或长于未合并呼吸道感染组,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,吸烟(OR=1.834,P<0.05)、低蛋白血症(OR=2.035,P<0.05)、气管插管(OR=1.621,P<0.05)、1年内急性加重次数≥2次(OR=1.525,P<0.05)、辅助通气时间(OR=1.743,P<0.05)、抗菌药物使用时间(OR=1.803,P<0.05)是COPD患者合并呼吸道感染的独立危险因素(P<0.05);以相关独立危险因素构建的Nomogram风险预测模型预测COPD患者合并呼吸道感染的一致性指数为0.785(95%CI为0.674~0.863),而决策曲线分析结果显示阈值>0.18,提示Nomogram风险预测模型提供临床净收益,且临床净收益均高于独立预测因子。结论:医院COPD患者合并呼吸道感染与吸烟、低蛋白血症、气管插管、1年内急性加重次数、辅助通气时间、抗菌药物使用时间具有密切关系,而基于此构建的Nomogram风险预测模型具有较好的预测价值。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺疾病 呼吸道感染 危险因素 Nomogram风险预测
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陆域生态学在环境影响评价中的应用——以霍童溪流域水利水电工程为例 被引量:1
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作者 王陈 《福建轻纺》 2024年第11期5-11,32,共8页
通过资料收集、野外调查等方式对霍童溪流域部分水利水电影响范围内陆域生态现状和影响进行调查,提出对应的生态修复和补偿措施。研究表明:霍童溪流域植被垂向分布明显,动物种类极其丰富,水电站均分布在流域中上游,除了水库淹没范围内... 通过资料收集、野外调查等方式对霍童溪流域部分水利水电影响范围内陆域生态现状和影响进行调查,提出对应的生态修复和补偿措施。研究表明:霍童溪流域植被垂向分布明显,动物种类极其丰富,水电站均分布在流域中上游,除了水库淹没范围内植被不可逆转被破坏,运行后对植物物种多样性的影响相对较小,水生和湿生植物种类和种群数量增加,利于针叶林向针阔混交林演替,也有利于耐水湿、喜湿润阔叶乔、灌木的生长繁衍;水电开发前后两栖类、爬行类种类和区系组成没有明显变化,种群数量明显变化,但对鸟类和哺乳类影响相对较小;库区及坝址下游存在的消落带生态功能十分脆弱,植被重建困难,消落带高水位线以上种植适应性较强的乔木和灌木以各海拔均有分布的竹类为主,常水位种植下游河岸常见的乔木,同时下放生态流量,维持河道湿生环境,后续流域开发应以占地较小的抽水蓄能为主。 展开更多
关键词 陆域生态学 陆生植被 陆生动物 生态修复
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邢台市区公共停车设施状况及近期发展对策 被引量:1
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作者 薛菁菁 苗国华 +2 位作者 王陈 刘东 马社强 《公路与汽运》 2013年第1期55-59,共5页
介绍河北邢台市区公共停车设施现状,利用调查数据分析了其中存在的主要问题;基于规划用地及较高机动化要求对邢台市区公共停车需求进行预测,在此基础上,提出了邢台市区公共停车设施近期发展对策。
关键词 城市交通 公共停车设施 发展对策 邢台市
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矿井瓦斯监测参数显示仪的研制与应用 被引量:1
10
作者 王陈 刘光木 李开善 《山东煤炭科技》 2007年第4期9-10,共2页
研制瓦斯监测参数显示仪,便于有效的校对监测系统各传感器与分站和中心站的误差,及时判断故障点,减少影响时间、减少工人的劳动强度。
关键词 模拟量传感器 工作原理 应用情况
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全球风险社会与当代中国社会主义建设的对策 被引量:1
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作者 王陈 黄庆军 《武汉化工学院学报》 2006年第5期22-24,共3页
全球化、知识经济和科技革命浪潮的冲击使人类社会步入了全球风险社会,对中国特色社会主义建设提出了挑战。中国特色社会主义建设必须把握时机、积极应对,不断发展先进生产力,建设政治文明,繁荣先进文化。
关键词 风险社会 中国特色社会主义 发展
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水淹胁迫对香榧幼苗生理特性的影响 被引量:2
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作者 童琪 王陈 +3 位作者 周鑫伟 张驰强 刘海燕 任少华 《现代农业科技》 2024年第7期94-97,共4页
为研究香榧幼苗耐水淹胁迫的途径和方法,并筛选和培育耐涝品种,以两年生香榧幼苗为试验材料,使用盆栽模拟水淹环境,设置0、2、4、6、8、10 d共6个水淹时间梯度,探究水淹胁迫对香榧叶片生理生化指标的影响,测定丙二醛(MDA)、脯氨酸、可... 为研究香榧幼苗耐水淹胁迫的途径和方法,并筛选和培育耐涝品种,以两年生香榧幼苗为试验材料,使用盆栽模拟水淹环境,设置0、2、4、6、8、10 d共6个水淹时间梯度,探究水淹胁迫对香榧叶片生理生化指标的影响,测定丙二醛(MDA)、脯氨酸、可溶性糖含量和超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、过氧化物酶(POD)的活性,分析其响应水淹胁迫的生理反应过程。结果表明:随着水淹胁迫时间的逐渐延长,香榧幼苗叶片MDA与脯氨酸含量逐渐升高,在10 d时达到最大值;可溶性糖含量先持续上升并在水淹胁迫8 d时达到顶峰,随后逐渐降低;SOD、POD和CAT的活性均出现先持续升高的趋势,在水淹胁迫6 d时均达到最大值,随后大幅度下降且明显低于水淹0 d的对照。总体来看,香榧幼苗在水淹胁迫10 d时,MDA与脯氨酸变化的加剧与3种酶活性的大幅度降低都说明此时香榧幼苗已产生不可逆的伤害。因此,两年生香榧幼苗大约可以耐受6 d的水淹逆境,植物本身具有一定的耐涝性。 展开更多
关键词 香榧 幼苗 水淹胁迫 耐涝性 生理特性
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HPLC测定不同生长年限安徽地产重楼中重楼皂苷的含量 被引量:1
13
作者 王陈 《北方药学》 2017年第9期2-3,169,共3页
目的:采用HPLC法测定不同生长年限安徽地产重楼中重楼皂苷Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ的含量。方法:采用高效液相色谱法,色谱柱为Agilent SB-C_(18)(4.6mm×250mm,5μm),流动相为乙腈-水(梯度洗脱),检测波长为203nm,流速:1.0mL·min^(-1),柱... 目的:采用HPLC法测定不同生长年限安徽地产重楼中重楼皂苷Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ的含量。方法:采用高效液相色谱法,色谱柱为Agilent SB-C_(18)(4.6mm×250mm,5μm),流动相为乙腈-水(梯度洗脱),检测波长为203nm,流速:1.0mL·min^(-1),柱温30℃。结果:安徽地产重楼中含有重楼皂苷Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ,但其含量低于药典标准规定,而且不同生长年限中重楼皂苷的含量差异较明显,5年生药材含量最高。结论:研究结果可为重楼资源的开发利用和确保临床用药质量提供依据。 展开更多
关键词 HPLC 不同生长年限 安徽地产重楼 皂苷 含量
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干旱胁迫对锥栗幼苗生理特征的影响 被引量:1
14
作者 童琪 王陈 +3 位作者 周鑫伟 张驰强 蒙文萍 任少华 《现代农业研究》 2024年第9期72-75,共4页
为研究锥栗幼苗响应干旱胁迫的生理反应过程,筛选和培育出拥有抗旱性的品种,本文以两年生锥栗幼苗为试验材料,通过人工模拟干旱胁迫的方法,共设置0 d、5 d、10 d、15 d、20 d共5个干旱时间梯度,测定锥栗幼苗在不同缺水程度下6个指标的变... 为研究锥栗幼苗响应干旱胁迫的生理反应过程,筛选和培育出拥有抗旱性的品种,本文以两年生锥栗幼苗为试验材料,通过人工模拟干旱胁迫的方法,共设置0 d、5 d、10 d、15 d、20 d共5个干旱时间梯度,测定锥栗幼苗在不同缺水程度下6个指标的变化,探究干旱因子对幼苗生物量及生理指标的影响。结果表明:持续干旱胁迫下,锥栗幼苗的生物量表现出不断下降的趋势,轻度的干旱对生物量抑制不显著或基本没有影响,中度和重度干旱对生物量起到了显著的抑制作用。随着干旱胁迫时间的逐渐延长,叶片丙二醛含量与SOD活性表现出先上升后下降的变化规律,在T3处理(15 d)达到了最高水平,随后出现下降,T4处理(20 d)略微低于正常处理;叶片脯氨酸含量与POD活性表现出逐渐升高的趋势,且提升幅度都较大,在T4处理(20 d)达到了最高值;叶片CAT活性表现出先持续升高的趋势,在T2处理(10 d)时达到最大值,随后大幅度下降且显著低于正常处理。干旱胁迫下锥栗幼苗的各项指标变化不同,初步认为幼苗大约可以耐受20 d左右的干旱逆境,植物本身具有较强的抗旱性。 展开更多
关键词 锥栗 干旱胁迫 抗旱性 生理特征
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民意对案件裁判的影响
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作者 王陈 《赤峰学院学报(哲学社会科学版)》 2016年第7期106-108,共3页
随着社会经济、文化的不断发展,以及法律知识的不断普及,人们的法律意识有了一定的提升。对于一些社会影响比较大的案件,普通的民众也产生了一些自己的见解,这些见解随着网络的传播不断壮大声势,加上媒体的大肆报道,在社会中形成了广泛... 随着社会经济、文化的不断发展,以及法律知识的不断普及,人们的法律意识有了一定的提升。对于一些社会影响比较大的案件,普通的民众也产生了一些自己的见解,这些见解随着网络的传播不断壮大声势,加上媒体的大肆报道,在社会中形成了广泛的关注,给司法工作者产生了一定的压力,也对案件的裁判产生了一些司法之外的影响,这从某种程度上来说是对裁判的干预,限制了司法机关审判权的独立行使,也影响了人们对法律的信仰,动摇了人们对司法的公信力。因此,如何处理好民意与司法的关系,对于案件的裁判乃至对法治社会的建设都有着至关重要的影响。 展开更多
关键词 民意 案件 裁判 公正
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基于LD改进Cartographer建图算法的无人驾驶无轨胶轮车井下SLAM自主导航方法及试验
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作者 李芳威 鲍久圣 +5 位作者 王陈 袁晓明 阴妍 葛世荣 王茂森 吕玉寒 《煤炭学报》 CSCD 北大核心 2024年第S2期1271-1284,共14页
无轨胶轮车作为矿井辅助运输系统的重要设备形式之一,无人驾驶是顺应矿山智能化发展的必然方向。然而,目前该领域的研究仍处于初级阶段,特别是缺少针对井下巷道特殊恶劣环境的SLAM自主导航方法。为解决这一问题,需要研究开发高效精确的... 无轨胶轮车作为矿井辅助运输系统的重要设备形式之一,无人驾驶是顺应矿山智能化发展的必然方向。然而,目前该领域的研究仍处于初级阶段,特别是缺少针对井下巷道特殊恶劣环境的SLAM自主导航方法。为解决这一问题,需要研究开发高效精确的建图算法,以支持无人驾驶在井下运行的安全和可靠性。首先,基于Cartographer算法构建井下巷道环境的二维栅格地图,引入LazyDecision(LD)算法对其进行优化,解决Cartographer建图时的重叠、模糊问题,提高了建图精度。其次,选择自适应蒙特卡洛定位(AMCL)算法解决无人驾驶无轨胶轮车的定位问题,实验结果表明:AMCL算法能够快速实现粒子收敛,最快可以在12s内完成,并且在定位全程中表现出高准确性。再次,在全局路径规划中应用A*算法,并利用二阶贝塞尔曲线来实现路径平滑化处理,以提高路径规划的准确性和效率,解决传统A*算法规划出的路径存在拐点多、曲率大的问题。此外,通过TEB算法进行局部路径规划,实现无人驾驶无轨胶轮车在实时环境中的避障功能,并联合仿真试验测试2种不同的路径规划算法,结果表明:二级贝塞尔曲线优化后的全局路径在拐弯处更加平滑,并且曲率更小,这有助于提高路径规划的稳定性和行驶效率;TEB算法则能够迅速规划出避障路径,让无人车能够顺利避障。最后,在实验室搭建井下巷道模拟场景开展无人驾驶试验,结果表明:AMCL算法能够在短时间内实现粒子的高效收敛,且只需要不到3m的定位距离即可完成定位任务;使用经过平滑处理的A*和TEB算法能够规划出更加平滑、通过性更强的路径,这些路径在拐点处没有明显的转折,并且能够完成避障动作,可快速避开障碍物以实现导航过程中的安全行驶,能够满足井下无人驾驶要求。 展开更多
关键词 无轨胶轮车 无人驾驶 井下巷道 SLAM 路径规划
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普通渗透与真空渗透对龙虾尾冻融品质的影响
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作者 应天昊 朱芸杉 +2 位作者 王陈 杨国胜 胡杨 《中国调味品》 CAS 北大核心 2024年第4期18-24,共7页
文章以感官评分为指标,优化龙虾尾普通渗透与真空渗透处理时间,得到最优处理条件,并以新鲜虾尾与未处理虾尾为对照组,对最优处理条件下的普通渗透、真空渗透组虾尾理化性能进行表征。优化实验结果显示,虾尾普通渗透最优处理时间为120 m... 文章以感官评分为指标,优化龙虾尾普通渗透与真空渗透处理时间,得到最优处理条件,并以新鲜虾尾与未处理虾尾为对照组,对最优处理条件下的普通渗透、真空渗透组虾尾理化性能进行表征。优化实验结果显示,虾尾普通渗透最优处理时间为120 min,真空渗透最优处理时间为60 min,在此条件下得到的虾尾硬度适中、弹性较好、口感较佳。实验结果表明,真空渗透处理虾尾的盐溶性蛋白含量、水分含量、离心持水率和质构最接近新鲜组,优于普通渗透处理组,且二者均优于未处理组,证明复配抗冻剂(1%复合磷酸盐、6%海藻糖、6%山梨糖醇)浸泡对熟制虾尾具有一定抗冻保水效果,且相较于常压渗透处理,真空渗透的效果更佳,该研究结果可为虾尾的常压渗透与真空渗透工艺提供理论指导。 展开更多
关键词 龙虾尾 普通渗透 真空渗透 抗冻 品质变化
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网格编码调制星座整形相位共轭孪生波方案
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作者 张钰 杜建新 +1 位作者 辛雅洁 王陈 《光通信技术》 北大核心 2024年第6期75-81,共7页
为了进一步提升正交频分复用(OFDM)在密集波分复用(DWDM)光纤通信系统中的表现,提出了一种基于16进制振幅移相键控(16APSK)的多维网格编码调制(TCM)星座整形相位共轭孪生波(PCTW)方案,并设计了一种基于OFDM子载波的多维哈夫曼概率整形(... 为了进一步提升正交频分复用(OFDM)在密集波分复用(DWDM)光纤通信系统中的表现,提出了一种基于16进制振幅移相键控(16APSK)的多维网格编码调制(TCM)星座整形相位共轭孪生波(PCTW)方案,并设计了一种基于OFDM子载波的多维哈夫曼概率整形(PS)方法。通过使用Matlab与OptiSystem构建仿真平台,对比分析了实施星座整形前后的系统性能。仿真实验结果表明:相比于未采用任何星座整形技术的系统,引入多维哈夫曼PS和几何整形策略后系统的频谱效率虽有所下降(减少了0.04),但误符号率显著降低了10.7 dB。 展开更多
关键词 密集波分复用 振幅移相键控 网格编码调制 相位共轭孪生波 概率整形
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实时嵌入式软件测试研究 被引量:5
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作者 于以序 何艳敏 +1 位作者 左雪梅 王陈 《中国测试技术》 2004年第5期3-6,共4页
实时嵌入式软件的应用与开发是当今计算机软件发展领域的一个热点 ,要保证实时嵌入式软件的质量是非常重要的。本文首先分析了实时嵌入式软件的特点 ,接着分析了实时嵌入式软件测试的总体结构和宿主机及目标机的体系结构 ,探讨了脚本语... 实时嵌入式软件的应用与开发是当今计算机软件发展领域的一个热点 ,要保证实时嵌入式软件的质量是非常重要的。本文首先分析了实时嵌入式软件的特点 ,接着分析了实时嵌入式软件测试的总体结构和宿主机及目标机的体系结构 ,探讨了脚本语言及其解释器 。 展开更多
关键词 实时嵌入式系统 实时嵌入式软件 软件测试 脚本 计算机软件
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1个导致B1型短指的ROR2基因新突变的鉴定 被引量:2
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作者 程亚婷 王陈 +7 位作者 邱雪平 马建鸿 马玲 张铭 靳冰玉 赵悦 张元珍 郑芳 《临床检验杂志》 CAS 2022年第4期276-280,共5页
目的对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析。方法采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,根据ACMG指南判定位点的致病性,发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证... 目的对湖北省一个B1型短指(趾)家系进行基因突变分析。方法采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,根据ACMG指南判定位点的致病性,发现疑似致病位点后对家系患者和未受累亲属的该突变位点进行Sanger测序验证。结果家系中所有患者临床表型符合BDB1的特征,c.2239C>T(p.R747X)这一杂合致病突变在家系中与BDB1共分离。这一突变产生了部分结构域缺失的ROR2截短蛋白,检索人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC等多个数据库均未收录,是此前未发现的新的ROR2基因变异位点。进一步对R747及其上下游序列进行保守性分析,发现其在多个物种中高度保守。结论首次报道B1型短指(趾)ROR2基因c.2239C>T突变,丰富了ROR2基因突变谱,结合我们报道的另一个ROR2终止突变,提示ROR2基因的终止突变可能是湖北省BDB1疾病的主要致病基因突变。 展开更多
关键词 B1型短指(趾) ROR2基因 c.2239C>T 基因突变
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