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上皮样胶质母细胞瘤和间变性上皮样多形性黄色星形细胞瘤--同一肿瘤或同一谱系? 被引量:15
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作者 Alexandrescu S Korshunov A +2 位作者 Lai S H 李晓玲(摘译) 王行富(审校) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期79-79,共1页
上皮样胶质母细胞瘤和伴有局灶间变的多形性黄色星形细胞瘤具有重叠特征。作者回顾性分析了11例上皮样胶质母细胞瘤和5例多形性黄色星形细胞瘤的免疫组化特征,采用荧光原位杂交技术(FISH)检测EGFR扩增、PNET缺失和ODZ3缺失情况,其中... 上皮样胶质母细胞瘤和伴有局灶间变的多形性黄色星形细胞瘤具有重叠特征。作者回顾性分析了11例上皮样胶质母细胞瘤和5例多形性黄色星形细胞瘤的免疫组化特征,采用荧光原位杂交技术(FISH)检测EGFR扩增、PNET缺失和ODZ3缺失情况,其中5例用还检测了Ilumina450K甲基化。上皮样胶质母细胞瘤平均发病年龄30.9岁(2~79岁),包括5例儿童病例,男女比为4.5:1。多形性黄色星形细胞瘤的男女比为4:1,平均发病年龄21.2岁(10—38岁),包括2例儿童病例。其中6例上皮样胶质母细胞瘤和2例多形性黄色星形细胞瘤复发(平均复发时间分别为12个月和3.3个月)。 展开更多
关键词 多形性黄色星形细胞瘤 胶质母细胞瘤 上皮样 荧光原位杂交技术 谱系 肿瘤 变性 发病年龄
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二代测序在常规脑肿瘤诊断中可促进整合诊断及确定可行的治疗靶标 被引量:1
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作者 Sahm F Schrimpf D +2 位作者 Jones D T 李晓玲(翻译) 王行富(审校) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期840-840,共1页
随着神经肿瘤的预后和预测性分子标记数量逐步增多,对神经病理样本进行全面分子分析的需求明显增加。因此,作者开发了一个特定的基于富集/杂交一捕获原理的二代测序(NGS)基因板(gene panel),它包含了近期发现的脑肿瘤中存在变异... 随着神经肿瘤的预后和预测性分子标记数量逐步增多,对神经病理样本进行全面分子分析的需求明显增加。因此,作者开发了一个特定的基于富集/杂交一捕获原理的二代测序(NGS)基因板(gene panel),它包含了近期发现的脑肿瘤中存在变异的130个基因的完整编码区和部分内含子及启动子区域,可以检测出单核苷酸变异,基因融合和拷贝数变异。 展开更多
关键词 脑肿瘤诊断 治疗靶标 测序 基因融合 启动子区域 分子标记 神经肿瘤 分子分析
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组蛋白H3F3A和HIST1H3B K27M突变将桥脑内弥漫型胶质瘤分为不同的预后和表型
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作者 Castel D Philippel C +2 位作者 Calmon R 李晓玲(译) 王行富(审校) 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期90-90,共1页
桥脑内弥漫型胶质瘤是最致命的儿童实体瘤,在过去50年里依然未取得显著的治疗进展。最近的研究表明,伴有H3B K27M突变的中线弥漫型胶质瘤可能包含不止一个生物学类型。该文回顾性研究91例经典桥脑内弥漫型胶质瘤,均经立体定位活检证... 桥脑内弥漫型胶质瘤是最致命的儿童实体瘤,在过去50年里依然未取得显著的治疗进展。最近的研究表明,伴有H3B K27M突变的中线弥漫型胶质瘤可能包含不止一个生物学类型。该文回顾性研究91例经典桥脑内弥漫型胶质瘤,均经立体定位活检证实。组蛋白H3B基因突变通过免疫组化和直接测序法评估,应用芯片检测全基因表达谱和染色体异常。将患者初诊及复发时完整的MRI结果与分子谱资料和临床预后整合分析,除1例外所有桥脑内弥漫型胶质瘤伴有体细胞H3B K27M突变和(或)H3BK27三甲基化丢失。 展开更多
关键词 基因突变 临床预后 胶质瘤 弥漫型 组蛋白 脑内 表型 立体定位活检
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