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GWAS和QTL联合分析在年龄相关性黄斑变性遗传学发病机制研究中的应用
1
作者
张蔚然
王森
楠
(
综述
)
+1 位作者
李志清
张琰(审校)
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第7期651-655,共5页
年龄相关性黄斑变性(AMD)严重危害老年人视觉健康,且近年来其发病率呈上升趋势。随着人口老龄化加剧,AMD发病率持续上升,探究其遗传学发病机制至关重要。全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出大量与AMD相关的单核苷酸多态性,但多数位于非编码...
年龄相关性黄斑变性(AMD)严重危害老年人视觉健康,且近年来其发病率呈上升趋势。随着人口老龄化加剧,AMD发病率持续上升,探究其遗传学发病机制至关重要。全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出大量与AMD相关的单核苷酸多态性,但多数位于非编码区,功能机制不明。通过揭示遗传变异对基因表达、蛋白质水平和代谢物丰度的调控作用,为解析GWAS发现的非编码变异的功能提供了强有力的工具。结合数量性状位点(QTL)可有效解释GWAS数据,同时可增大发现有统计学意义遗传变异位点的可能性。本综述总结了GWAS联合QTL数据的分析、整合研究,以期更好地理解基因变异对AMD发生和发展的影响,为寻找AMD的有效治疗靶点提供新思路。
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关键词
全基因组关联研究
数量性状位点
年龄相关性黄斑变性
视网膜
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职称材料
题名
GWAS和QTL联合分析在年龄相关性黄斑变性遗传学发病机制研究中的应用
1
作者
张蔚然
王森
楠
(
综述
)
李志清
张琰(审校)
机构
天津医科大学眼科医院
天津大学医学院
南阳市第二人民医院
出处
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第7期651-655,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(81970827)
天津市第二批卫生健康行业高层次人才:津门医学英才(TJSJMYXYC-D2-042)
+1 种基金
天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-037A)
天津医科大学眼科医院高水平创新型人才计划(YDYYRCXM-B2023-01)。
文摘
年龄相关性黄斑变性(AMD)严重危害老年人视觉健康,且近年来其发病率呈上升趋势。随着人口老龄化加剧,AMD发病率持续上升,探究其遗传学发病机制至关重要。全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出大量与AMD相关的单核苷酸多态性,但多数位于非编码区,功能机制不明。通过揭示遗传变异对基因表达、蛋白质水平和代谢物丰度的调控作用,为解析GWAS发现的非编码变异的功能提供了强有力的工具。结合数量性状位点(QTL)可有效解释GWAS数据,同时可增大发现有统计学意义遗传变异位点的可能性。本综述总结了GWAS联合QTL数据的分析、整合研究,以期更好地理解基因变异对AMD发生和发展的影响,为寻找AMD的有效治疗靶点提供新思路。
关键词
全基因组关联研究
数量性状位点
年龄相关性黄斑变性
视网膜
Keywords
Genome-wide association study
Quantitative trait locus
Age-related macular degeneration
Retina
分类号
R774.5 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GWAS和QTL联合分析在年龄相关性黄斑变性遗传学发病机制研究中的应用
张蔚然
王森
楠
(
综述
)
李志清
张琰(审校)
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025
0
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0
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