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GWAS和QTL联合分析在年龄相关性黄斑变性遗传学发病机制研究中的应用
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作者 张蔚然 王森(综述) +1 位作者 李志清 张琰(审校) 《中华实验眼科杂志(中英文)》 北大核心 2025年第7期651-655,共5页
年龄相关性黄斑变性(AMD)严重危害老年人视觉健康,且近年来其发病率呈上升趋势。随着人口老龄化加剧,AMD发病率持续上升,探究其遗传学发病机制至关重要。全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出大量与AMD相关的单核苷酸多态性,但多数位于非编码... 年龄相关性黄斑变性(AMD)严重危害老年人视觉健康,且近年来其发病率呈上升趋势。随着人口老龄化加剧,AMD发病率持续上升,探究其遗传学发病机制至关重要。全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出大量与AMD相关的单核苷酸多态性,但多数位于非编码区,功能机制不明。通过揭示遗传变异对基因表达、蛋白质水平和代谢物丰度的调控作用,为解析GWAS发现的非编码变异的功能提供了强有力的工具。结合数量性状位点(QTL)可有效解释GWAS数据,同时可增大发现有统计学意义遗传变异位点的可能性。本综述总结了GWAS联合QTL数据的分析、整合研究,以期更好地理解基因变异对AMD发生和发展的影响,为寻找AMD的有效治疗靶点提供新思路。 展开更多
关键词 全基因组关联研究 数量性状位点 年龄相关性黄斑变性 视网膜
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