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Bardet Biedl综合征的诊治进展
被引量：
1
1
作者
林
娇
徐鑫星
+2 位作者
王传凯
蒋丽琼(综述)
王春
林
(
审校
)
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期157-163,共7页
Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见...
Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法,主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述,以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。
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关键词
Bardet
Biedl综合征
诊断标准
致病基因
治疗
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职称材料
题名
Bardet Biedl综合征的诊治进展
被引量：
1
1
作者
林
娇
徐鑫星
王传凯
蒋丽琼(综述)
王春
林
(
审校
)
机构
浙江大学医学院附属第一医院儿科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第2期157-163,共7页
文摘
Bardet Biedl综合征(BBS)是一种罕见的累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要特征为视网膜病变、多指(趾)畸形、肥胖、智力低下、性腺发育不良和肾功能异常。迄今已明确26种致病基因,均定位于初级纤毛上,其中BBS1、BBS2和BBS10是最常见的变异基因。对于该疾病目前尚无治愈性疗法,主要以对症支持治疗为主。本文从临床特点、诊断标准、致病基因、我国BBS患者现状、治疗等角度对该疾病进行综述,以期为临床对此类疾病的诊治提供参考。
关键词
Bardet
Biedl综合征
诊断标准
致病基因
治疗
Keywords
Bardet Biedl syndrome
diagnostic criteria
pathogenic gene
management
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Bardet Biedl综合征的诊治进展
林
娇
徐鑫星
王传凯
蒋丽琼(综述)
王春
林
(
审校
)
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
1
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