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2个复合杂合变异致遗传性低且异常纤维蛋白原血症家系分析
1
作者 徐琦煜 郑晓勇 +4 位作者 徐斐 叶龙颖 张柯 王明山 杨丽红 《临床检验杂志》 2025年第2期92-97,共6页
目的对2个由复合杂合变异导致的遗传性低且异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型和基因变异分析,并初步探讨其分子致病机制。方法分别选取2023年5月4日和2023年5月20日因“帕金森”和“双眼皮切割术前”就诊于温州医科大学附属第一医院... 目的对2个由复合杂合变异导致的遗传性低且异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型和基因变异分析,并初步探讨其分子致病机制。方法分别选取2023年5月4日和2023年5月20日因“帕金森”和“双眼皮切割术前”就诊于温州医科大学附属第一医院的先证者A和B及其家系成员(均3代共19人)均3代的家系A和家系B作为研究对象。采用凝固法分别检测2个家系成员的凝血酶时间(TT)和Fg活性(Fg:C),并采用免疫比浊法检测Fg抗原(Fg:Ag),利用人凝血酶催化进行Fg聚集试验,并对FGG基因进行PCR扩增和一代测序。用Chromas软件分析变异位点。利用ClustalX-2.1-win软件进行多序列比对;使用生物信息学软件进行变异位点致病性分析;使用PyMOL软件进行FGG蛋白模型分析。结果表型结果显示先证者A和B的TT分别延长至27.5 s和26.1 s,血浆Fg:C分别降至0.6g/L和<0.5g/L。基因测序发现2个先证者在FGG基因第8内含子上均存在杂合c.1129+62_65delAATA,使p.Gly377-Gly388形成异常氨基酸,并在p.Tyr389位点提前形成终止密码子;同时先证者A的FGA基因第2外显子发现存在c.103C>A杂合错义变异(p.AαArg35Ser),先证者B的FGB基因第4外显子发现存在c.569A>G杂合错义变异(p.BβAsn190Ser)。2名先证者Fg聚集峰值和速率相较于对照组均有明显下降。多序列比对分析显示3个变异位点均保守。3种生物信息学软件预测2种错义变异均为致病变异。蛋白建模分析显示p.Gly377-Gly388变异区域的氢键数量发生改变,产生了空间位阻。结论2种复合杂合变异c.1129+62_65delAATA和p.AαArg35Ser、c.1129+62_65delAATA和p.BβAsn190Ser均为国内外首次报道,且这3种变异可能与2个家系Fg水平和功能降低有关。 展开更多
关键词 遗传性低且异常纤维蛋白原血症 基因测序 纤维蛋白原聚集试验 生物信息学
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顺逆作结合施工工艺在深基坑围护工程中稳定性设计分析
2
作者 龙浩东 李波 王明山 《建筑技术》 2025年第4期428-432,共5页
以大理某深基坑支护项目为例,介绍了顺逆作结合施工法在深基坑支护中的设计过程。项目逆作区采用排桩–梁板支护体系,顺作区采用排桩–内支撑支护体系,先利用建筑结构设计软件对逆作区的地下室结构进行稳定性分析,确定逆作区的地下室结... 以大理某深基坑支护项目为例,介绍了顺逆作结合施工法在深基坑支护中的设计过程。项目逆作区采用排桩–梁板支护体系,顺作区采用排桩–内支撑支护体系,先利用建筑结构设计软件对逆作区的地下室结构进行稳定性分析,确定逆作区的地下室结构和梁板布置形式,再利用岩土设计软件对顺作区内支撑布置进行设计并建模计算其稳定性。因逆作区为梁板结构,根据经验公式计算逆作区梁板弹性支点刚度系数后可知,该系数趋于无穷大,所以对顺作区内支撑布置进行设计时,可将逆作区部分视为固定支座,经多次布撑和稳定性计算后,最终确定顺作区的内支撑布置方案以及施工过程。设计过程与成果符合国家、地方规范与标准要求,并且符合项目使用要求,可为同类型基坑支护设计提供借鉴。 展开更多
关键词 深基坑支护 逆作法 分坑开挖 内支撑 支护桩
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电针预处理对大鼠脑缺血再灌注后小胶质细胞极化的影响 被引量：1
3
作者 张香香 陶倩云 +3 位作者 刘浩飞 袁阳 王明山 张高峰 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2024年第2期207-211,共5页
目的探讨电针预处理对大鼠脑缺血再灌注(IR)后小胶质细胞极化的影响以及与酪氨酸激酶2(JAK2)/信号传导及转录活化因子3(STAT3)通路的关系。方法选择健康清洁级雄性SD大鼠45只,随机分为假手术组、IR组和电针组,每组15只。IR组采用线栓法... 目的探讨电针预处理对大鼠脑缺血再灌注(IR)后小胶质细胞极化的影响以及与酪氨酸激酶2(JAK2)/信号传导及转录活化因子3(STAT3)通路的关系。方法选择健康清洁级雄性SD大鼠45只,随机分为假手术组、IR组和电针组,每组15只。IR组采用线栓法建立大鼠IR损伤模型,电针组造模前连续5 d行电针刺激百会穴,假手术组仅暴露颈部血管。再灌注后24 h,采用改良神经功能缺损评分(mNSS)观察各组大鼠神经功能损伤程度,氯化三苯四氮唑染色观察脑梗死体积,Western blot检测经典激活型(M1)标志物诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和替代激活型(M2)标志物精氨酸酶1(Arg-1)、磷酸化JAK2、JAK2、磷酸化STAT3及STAT3蛋白表达,定量聚合酶链反应检测M1标志物iNOS mRNA和M2标志物Arg-1 mRNA表达,检测肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素10(IL-10)表达。结果与假手术组比较,IR组和电针组mNSS、脑梗死体积、磷酸化JAK2/JAK2、磷酸化STAT3/STAT3、iNOS蛋白、iNOS mRNA、Arg-1蛋白、Arg-1 mRNA、TNF-α和IL-10表达明显升高,差异有统计学意义(P<0.01)。与IR组比较,电针组mNSS、脑梗死体积、磷酸化JAK2/JAK2、磷酸化STAT3/STAT3、iNOS蛋白、iNOS mRNA、TNF-α表达明显降低(P<0.01),Arg-1蛋白、Arg-1 mRNA、IL-10表达明显升高[2.0±0.2 vs 1.5±0.1,4.2±0.8 vs 3.1±0.3,(49.1±7.1)pg/mg vs(27.9±5.9)pg/mg,P<0.01]。结论电针预处理可促进脑IR后小胶质细胞向M2极化,抑制向M1极化,其机制可能与抑制JAK2/STAT3通路有关。 展开更多
关键词 再灌注损伤 电针 小神经胶质细胞 穴 百会 酪氨酸激酶2/信号传导及转录活化因子3通路
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15例遗传性凝血因子V缺陷症先证者的临床特征与基因突变分析
4
作者 林双女 叶银才 +2 位作者 陈碧乐 谢作听 王明山 《临床检验杂志》 CAS 2024年第6期425-429,共5页
目的分析15个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制。方法采用一期凝固法和ELISA法分别检测FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)。用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,并直接测序... 目的分析15个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制。方法采用一期凝固法和ELISA法分别检测FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)。用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,并直接测序。利用蛋白质模型分析其可能的分子机制。结果在5例FV:C大于10%的先证者中,仅有1例出现轻微出血症状;在10例FV:C小于10%的先证者中,7例表现出各种出血症状。15例先证者共检出12个基因突变位点(其中8个为新的突变,1个为致病的多态性)。蛋白质模型分析表明,所有6种错义突变都会导致FV蛋白的构象改变,其中2种(p.Ser1781Arg和p.Asp96His)会减少氢键数量,从而导致局部蛋白质结构不稳定。结论这些遗传性FV缺陷症先证者的FV水平与各自的F5基因突变有关,其FV水平与出血症状具有较强的相关性。 展开更多
关键词 凝血因子V缺陷症 临床特征 复合杂合突变
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多桩型复合地基承载性状研究 被引量：40
5
作者 王明山 王广驰 +2 位作者 闫雪峰 佟建兴 闫明礼 《岩土工程学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2005年第10期1142-1146,共5页
通过一个具体工程的试验研究,分析了多桩型复合地基桩土应力比、荷载分担比、桩与土承载力发挥等桩土承载性状,并据此提出了若干建议性的结论,供工程设计参考。
关键词 多桩型复合地基 现场试验 承载性状 发挥系数
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肺癌患者血小板功能及血浆D-二聚体的测定 被引量：18
6
作者 王明山 陈晓东 陈少贤 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期224-226,共3页
测定７５例肺癌患者血小板α颗粒膜蛋白ＧＭＰ－１４０、血小板粘附试验（ＰＡｄＴ）、血小板聚集试验（ＰＡｇＴ）、血浆血栓素Ｂ２（ＴＸＢ２）、６－酮－前列腺素Ｆ１α（６－Ｋｅｔｏ－ＰＧＦ１α）、血浆因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ∶Ｃ）... 测定７５例肺癌患者血小板α颗粒膜蛋白ＧＭＰ－１４０、血小板粘附试验（ＰＡｄＴ）、血小板聚集试验（ＰＡｇＴ）、血浆血栓素Ｂ２（ＴＸＢ２）、６－酮－前列腺素Ｆ１α（６－Ｋｅｔｏ－ＰＧＦ１α）、血浆因子Ⅷ凝血活性（Ⅷ∶Ｃ）、血浆血管性假血友病因子（ｖｏｎＷｉｌｅｂｒａｎｄＦａｃｔｏｒ，ｖＷＦ）、纤维蛋白原（Ｆｇ）、血浆Ｄ－二聚体（Ｄ－Ｄ）的水平。结果除ＰＡｇＴ、６－Ｋｅｔｏ－ＰＧＦ１α外其余均较正常人显著升高（Ｐ＜０．００１）。表明肺癌患者血液处于高凝状态，血小板功能增强，继发性纤溶活性亢进。及时应用抑制促凝物质活性及血小板活性的药物可能有助于肺癌的治疗。 展开更多
关键词 肺肿瘤 血小板功能 D-二聚体 血浆 测定
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纤维蛋白(原)降解产物对凝固法测定纤维蛋白原的影响 被引量：9
7
作者 王明山 谢海啸 陈晓东 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期167-168,共2页
目的　探讨血浆纤维蛋白 (原 )降解产物 (FDP)、D 二聚体 (D D)对凝固法 (Clauss法 )测定纤维蛋白原 (Fib)的影响。方法　留取 2 2例体检正常标本和 86例FDP、D D可能增高的患者标本 ,分别用PT 衍生法 (PT der法 )和Clauss法测定其Fib浓... 目的　探讨血浆纤维蛋白 (原 )降解产物 (FDP)、D 二聚体 (D D)对凝固法 (Clauss法 )测定纤维蛋白原 (Fib)的影响。方法　留取 2 2例体检正常标本和 86例FDP、D D可能增高的患者标本 ,分别用PT 衍生法 (PT der法 )和Clauss法测定其Fib浓度 ,ELISA法测定其FDP、D D含量。再将正常混合血浆和高FDP、D D浓度的异常混合血浆以不同比例混合后同上法测其Fib、FDP、D D的浓度。结果　PT der法和Clauss法测定正常组血浆的Fib无显著性差异 ,P >0 .0 5 ,而对PDP、D D增高的异常血浆 ,用两种方法测得的Fib有显著性差异 ,Clauss法结果低于PT der法 ,两者差值与FDP、D D的浓度呈正相关。结论　表明FDP、D D会使Clauss法测定Fib的浓度偏低 ,其偏低的幅度与FDP、D D的含量呈正相关。 展开更多
关键词 CLAUSS法 PT-DER法 纤维蛋白原 降解产物 D-二聚体 血浆
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凝血因子Ⅻ活性的变化对深静脉血栓形成的影响 被引量：5
8
作者 王明山 潘景业 +3 位作者 池胜英 虞冠锋 谢海啸 林国 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期264-265,共2页
目的探讨凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)的变化对纤维蛋白(原)溶解功能与深静脉血栓形成(DVT)的影响。方法采用一期法测定63例DVT患者和30例正常对照组的FⅫ:C,同时用发色底物法检测血浆纤溶酶原活性(PLG:A),酶联免疫法测定组织型纤溶酶原激活... 目的探讨凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)的变化对纤维蛋白(原)溶解功能与深静脉血栓形成(DVT)的影响。方法采用一期法测定63例DVT患者和30例正常对照组的FⅫ:C,同时用发色底物法检测血浆纤溶酶原活性(PLG:A),酶联免疫法测定组织型纤溶酶原激活物抗原性(t-PA:Ag)、纤溶酶原激活物抑制剂-1抗原性(PAI-1:Ag)及免疫比浊法测定血浆D-二聚体(D-D)含量。结果DVT组FⅫ:C和PLG:A含量显著低于正常对照组(P<0.01),其中5例(7.9%)年龄<45岁的患者FⅫ:C低于正常对照组x--2s。PAI-1:Ag、D-D含量显著高于正常组(P<0.01)。t-PA:Ag含量与正常对照组无显著差异(P>0.05)。结论FⅫ:C下降易导致纤溶酶原内激活途径受抑制,DVT的形成与FⅫ:C降低有关。 展开更多
关键词 凝血因子Ⅻ 深静脉血栓形成 纤维蛋白(原)溶解
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正常妊娠及妊高征孕妇凝血功能检测的临床意义 被引量：18
9
作者 王明山 叶光勇 黄小芳 《浙江临床医学》 2001年第2期76-77,共2页
目的 研究抗凝血酶 -Ⅲ (AT-Ⅲ )、凝血因子Ⅷ活性 (Ⅷ :C)、纤维蛋白原 (FIB)、D -二聚体 (D -D)四项血凝指标在妊娠中的变化 ,探讨其在妊高征诊断和预防中的价值。方法 血浆抗凝血酶 -Ⅲ活性 (AT-Ⅲ :A)、凝血因子Ⅷ活性 (Ⅷ :C)、纤... 目的 研究抗凝血酶 -Ⅲ (AT-Ⅲ )、凝血因子Ⅷ活性 (Ⅷ :C)、纤维蛋白原 (FIB)、D -二聚体 (D -D)四项血凝指标在妊娠中的变化 ,探讨其在妊高征诊断和预防中的价值。方法 血浆抗凝血酶 -Ⅲ活性 (AT-Ⅲ :A)、凝血因子Ⅷ活性 (Ⅷ :C)、纤维蛋白原含量(FIB)、血浆D -二聚体 (D -D)测定共77例 (妊高征者21例 ,正常孕妇36例 ,正常非孕妇女20例 )。结果 妊高征者和正常孕妇AT -Ⅲ :AT-Ⅲ明显低于正常非孕妇女 (P<0.001或P<0.01) ,并妊高征者比正常孕妇降低更甚 (P<0.001) ;Ⅷ :C、FIB、D -D妊高征者和正常孕妇均明显高于正常非孕妇女 (P<0.001) ,并且妊高征者也明显高于正常孕妇 (P<0.001)。结论 展开更多
关键词 妊娠高血压综合征 正常妊娠 抗凝血酶-Ⅲ 凝血因子Ⅷ 纤维蛋白原 D-二聚体
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基于人本位的城市慢行交通规划细节设计研究 被引量：7
10
作者 王明山 《黑龙江交通科技》 2018年第1期196-197,共2页
慢行交通是绿色交通的重要组成部分,在缓解城市交通问题方面发挥着至关重要的作用。在慢行交通规划设计中,通过融入人本位理念,有利于完善慢行交通系统。对此,首先对慢行交通的界定进行了介绍,然后对人本位设计理念进行了分析,并对慢行... 慢行交通是绿色交通的重要组成部分,在缓解城市交通问题方面发挥着至关重要的作用。在慢行交通规划设计中,通过融入人本位理念,有利于完善慢行交通系统。对此,首先对慢行交通的界定进行了介绍,然后对人本位设计理念进行了分析,并对慢行交通规划细节设计中,人本位设计理念的应用进行了详细探究。 展开更多
关键词 慢行交通 人本位设计 规划细节
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基于现代学徒制下高职学校顶岗实习的安排与策划 被引量：3
11
作者 王明山 韩春叶 《现代农业》 2016年第6期109-110,共2页
现代学徒制是传统学徒培训与现代职业教育相结合,企业参与学校的人才培养,教师与师傅联合传授知识、技能,学工交替、实岗育人,校企合作、联合培养行业企业需要的高素质技能型人才的一种职业教育制度改革。顶岗实习是职业院校人才培养模... 现代学徒制是传统学徒培训与现代职业教育相结合,企业参与学校的人才培养,教师与师傅联合传授知识、技能,学工交替、实岗育人,校企合作、联合培养行业企业需要的高素质技能型人才的一种职业教育制度改革。顶岗实习是职业院校人才培养模式的重要实践环节,学生通过顶岗、替岗来提高动手实践能力,基于现代学徒制人才培养方案的改革,必然与原有顶岗实习相冲突,分析现代学徒制在高职院校校企合作中必要性和可行性,对顶岗实习进行了重新安排与策划。 展开更多
关键词 学徒制 顶岗实习 职业教育 校企合作
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浅谈耧斗菜栽培管理技术要点 被引量：2
12
作者 王明山 张艳利 《现代农业》 2015年第12期4-5,共2页
耧斗菜原产欧洲及西伯利亚地区,18世纪中期传入我国。别名又叫西洋耧斗菜,主要分布在我国青海东部、甘肃、宁夏、陕西、山西、山东、河北、内蒙古、辽宁、吉林、黑龙江等地,现全世界都有栽培。耧斗菜作为美化、观赏、净化空气的花卉,在... 耧斗菜原产欧洲及西伯利亚地区,18世纪中期传入我国。别名又叫西洋耧斗菜,主要分布在我国青海东部、甘肃、宁夏、陕西、山西、山东、河北、内蒙古、辽宁、吉林、黑龙江等地,现全世界都有栽培。耧斗菜作为美化、观赏、净化空气的花卉,在我国已有大面积的栽培。该种花姿娇小玲珑,花色明快,适应性强,对环境条件不严,栽培管理粗放,适宜成片植于草坪上、密林下;也宜洼地、溪边等潮湿处作地被覆盖。 展开更多
关键词 耧斗菜 自然式 花境 青海东部 西伯利亚地区 分株繁殖 环境条件 返青水 播种繁殖 繁殖方法
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影响辣椒杂交制种质量的因素 被引量：2
13
作者 王明山 韩春叶 《现代农业》 2013年第9期45-46,共2页
辣椒杂交制种是一项操作较繁琐、要求严、责任较重、投资高、风险大的一项工作。降低制种成本,提高杂交种子质量,是制种成败的关键因素。
关键词 杂交 制种 种子质量
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“双高计划”建设背景下职业院校教师教学创新团队能力提升建设构思--以河南农业职业学院现代农业技术专业为例 被引量：1
14
作者 王明山 韩春叶 《现代农业》 2021年第5期99-100,共2页
国家“双高计划”是打造高水平技术技能人才和技术技能创新服务平台,引领职业教育发展方向,教师教学创新团队应以建设高水平教学团队为目标,通过对进度、方法、过程、结果、成效等质量控制,实现师德师风、教师队伍、人才培养方案、培养... 国家“双高计划”是打造高水平技术技能人才和技术技能创新服务平台,引领职业教育发展方向,教师教学创新团队应以建设高水平教学团队为目标,通过对进度、方法、过程、结果、成效等质量控制,实现师德师风、教师队伍、人才培养方案、培养模式、课程体系、教学资源、产教融合、校企命运共同体等协同发展和质量升级。 展开更多
关键词 双高计划 职业院校教师 教师教学团队
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不同配比基质对翠菊幼苗质量的影响 被引量：1
15
作者 王明山 《现代农业》 2016年第7期24-25,共2页
本试验对翠菊种子不同配比播种基质做了简单的研究,找出了最适合翠菊种子发芽的最佳基质配比,也是最适合翠菊最佳壮苗的生长基质,即T3处理草炭∶珍珠岩∶蛭石∶有机肥(4∶2∶2∶2)。
关键词 翠菊 播种基质 影响
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多桩型复合地基设计计算方法探讨 被引量：126
16
作者 闫明礼 王明山 +1 位作者 闫雪峰 张东刚 《岩土工程学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2003年第3期352-355,共4页
讨论了多桩型复合地基及其复合模量的基本概念。介绍了多桩型复合地基承载力和变形的计算方法。
关键词 多桩型复合地基 复合模量 承载力 变形 设计 计算
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不同基质对万寿菊出苗率和扦插成活率的影响
17
作者 王明山 张艳利 《现代农业》 2016年第5期15-16,共2页
此次试验对万寿菊种子播种基质和嫩枝扦插基质做了不同研究,找出了最适合万寿菊种子发芽的最佳基质配比,A3处理草炭∶珍珠岩∶有机肥∶蛭石(3∶2∶3∶2)。最适合万寿菊嫩枝扦插的最佳基质配比,B4处理的草炭∶珍珠岩∶蛭石(3∶4∶3)。
关键词 万寿菊 播种基质 嫩枝扦插基质 发芽率 扦插成活率
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工程可行性研究阶段的公路平面设计
18
作者 王明山 《黑龙江交通科技》 2018年第3期36-36,38,共2页
对公路工程可行性研究进行了介绍,然后对公路工程可行性研究阶段设计方法进行了分析,并对工程可行性研究阶段的公路平面设计要点进行了详细探究。
关键词 可行性研究 平曲线设计 切线长 外距
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高速公路服务区用水节能分析
19
作者 王明山 《黑龙江交通科技》 2018年第9期226-227,共2页
随着高速公路规模日益增大,其节能分析也成为重要课题。本文针对高速公路服务区营运期用水节能,参考相关规范及实际调研结果,采用用水定额的方法估算服务区每一项用水量,并以贵州省某高速公路为例进行了计算分析,得出营业餐厅用水占比最... 随着高速公路规模日益增大,其节能分析也成为重要课题。本文针对高速公路服务区营运期用水节能,参考相关规范及实际调研结果,采用用水定额的方法估算服务区每一项用水量,并以贵州省某高速公路为例进行了计算分析,得出营业餐厅用水占比最高,是服务区用水节能的重要方向,最后给出服务区用水节能的建议,对高速公路用水节能的估算方法和分析思路有一定借鉴意义。 展开更多
关键词 高速公路 服务区 营运期 用水节能
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工程经济中设计阶段的造价控制
20
作者 王明山 《黑龙江交通科技》 2018年第2期190-191,共2页
以工程项目设计阶段造价控制为研究对象,首先对项目设计阶段造价控制的意义和控制内容进行了介绍,然后对工程经济中设计阶段的造价控制的具体内容进行详细探究,以期提升工程项目建设效益。
关键词 设计阶段 限额设计 价值工程 寿命周期
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