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USH2A基因变异引起视网膜色素变性的机制研究进展
1
作者
韩珊珊(综述)
王德成
(
审校
)
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第7期670-674,共5页
视网膜色素变性(RP)是一类以视网膜感光细胞退行性死亡为特征的眼科遗传病,是遗传性视觉损害和致盲的最主要原因之一。USH2A作为综合征性RP(如Ⅱ型Usher综合征)和非综合征性RP的主要致病基因,阐明其功能以及致病机制具有重要理论意义和...
视网膜色素变性(RP)是一类以视网膜感光细胞退行性死亡为特征的眼科遗传病,是遗传性视觉损害和致盲的最主要原因之一。USH2A作为综合征性RP(如Ⅱ型Usher综合征)和非综合征性RP的主要致病基因,阐明其功能以及致病机制具有重要理论意义和临床应用价值。然而USH2A基因变异范围广泛,其产物USH2A蛋白分子量巨大、蛋白结构复杂,导致USH2A变异引起RP的分子病理机制尚未研究清楚,阻碍了基因治疗的进展,也给研究人员和临床医生提出了许多挑战。近年来,随着基因编辑技术的发展和动物模型的建立,对USH2A基因和USH2A蛋白功能研究不断地深入。例如,USH2A在视网膜基底膜参与细胞黏附;USH2A与其他USH蛋白共同作用维持感光细胞的结构和可塑性;USH2A可参与感光细胞内节到外节的囊泡运输过程;USH2A通过调节自噬维持感光细胞正常功能等。本文就USH2A变异导致RP的发病机制研究进行综述。
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关键词
USH2A
基因变异
视网膜色素变性
致病机制
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题名
USH2A基因变异引起视网膜色素变性的机制研究进展
1
作者
韩珊珊(综述)
王德成
(
审校
)
机构
三峡大学肿瘤微环境与免疫治疗湖北省重点实验室
出处
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025年第7期670-674,共5页
基金
国家自然科学基金青年项目(82000914)
湖北省教育厅科研计划项目(B2020025)
湖北省卫健委科研项目(WJ2019H528)。
文摘
视网膜色素变性(RP)是一类以视网膜感光细胞退行性死亡为特征的眼科遗传病,是遗传性视觉损害和致盲的最主要原因之一。USH2A作为综合征性RP(如Ⅱ型Usher综合征)和非综合征性RP的主要致病基因,阐明其功能以及致病机制具有重要理论意义和临床应用价值。然而USH2A基因变异范围广泛,其产物USH2A蛋白分子量巨大、蛋白结构复杂,导致USH2A变异引起RP的分子病理机制尚未研究清楚,阻碍了基因治疗的进展,也给研究人员和临床医生提出了许多挑战。近年来,随着基因编辑技术的发展和动物模型的建立,对USH2A基因和USH2A蛋白功能研究不断地深入。例如,USH2A在视网膜基底膜参与细胞黏附;USH2A与其他USH蛋白共同作用维持感光细胞的结构和可塑性;USH2A可参与感光细胞内节到外节的囊泡运输过程;USH2A通过调节自噬维持感光细胞正常功能等。本文就USH2A变异导致RP的发病机制研究进行综述。
关键词
USH2A
基因变异
视网膜色素变性
致病机制
Keywords
USH2A
Gene variation
Retinitis pigmentosa
Pathogenesis
分类号
R774.1 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
USH2A基因变异引起视网膜色素变性的机制研究进展
韩珊珊(综述)
王德成
(
审校
)
《中华实验眼科杂志(中英文)》
北大核心
2025
0
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