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泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析 被引量:3
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作者 黄宝加 王元白 王俊育 《中国卫生产业》 2012年第12期132-132,共1页
目的结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况。方法检测39344例孕中期(15~21周)孕妇血清中AFP、β-HCG... 目的结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况。方法检测39344例孕中期(15~21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算。结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0%,经羊水染色体核型分析确诊10例;18三体高风险182例,筛查阳性率0.5%,经羊水染色体核型分析确诊3例;NTD高风险234例,筛查阳性率0.6%,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例;其它染色体异常14例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益。 展开更多
关键词 产前筛查 唐氏综合征 孕中期
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染色体微阵列技术在孕期羊水过多遗传病因诊断中的应用
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作者 王俊育 陈文莉 +2 位作者 吴荣泉 江矞颖 庄建龙 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第5期384-389,共6页
目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因。方法:收集2017年1月—2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例。所有纳入研究病例均行染色体核型分析及... 目的:利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析羊水过多的遗传病因。方法:收集2017年1月—2023年4月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声提示羊水过多的病例共112例。所有纳入研究病例均行染色体核型分析及CMA检测。并根据超声检测结果进行分组研究,其中单纯性羊水过多组共16例,羊水过多合并超声结构异常组27例,羊水过多合并超声软指标异常组69例。结果:染色体核型分析共检出4例染色体非整倍体、1例非整倍体染色体嵌合和1例染色体结构异常嵌合,异常检出率为5.36%(6/112)。CMA分析检出了染色体核型分析检出的所有染色体变异,同时检出4例致病性或可能致病性拷贝数变异,额外检出率为3.57%(4/112)。此外,单纯性羊水过多组、合并超声软指标异常组和合并超声结构异常组间染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.571)。结论:羊水过多可能与胎儿染色体异常有关,染色体核型分析联合CMA技术有益于检出更多致病性拷贝数变异。因此,羊水过多胎儿的遗传病因分析及预后评估中建议应用染色体核型分析联合CMA检测。 展开更多
关键词 羊水过多 染色体 微阵列分析 核型分析 DNA拷贝数变异
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尿液HCMV-DNA和血清HCMV-IgM检测对婴儿巨细胞病毒感染的诊断价值 被引量:1
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作者 张月珍 施燕禧 +1 位作者 王瑞泉 王俊育 《临床心身疾病杂志》 CAS 2016年第6期129-130,共2页
目的:探讨尿液人巨细胞病毒‐DNA和血清人巨细胞病毒免疫球蛋白检测在婴儿巨细胞病毒感染中的诊断价值。方法对泉州儿童医院收治的856例巨细胞病毒感染疑似住院患儿,采用化学发光免疫法检测血清人巨细胞病毒免疫球蛋白,采用荧光定量... 目的:探讨尿液人巨细胞病毒‐DNA和血清人巨细胞病毒免疫球蛋白检测在婴儿巨细胞病毒感染中的诊断价值。方法对泉州儿童医院收治的856例巨细胞病毒感染疑似住院患儿,采用化学发光免疫法检测血清人巨细胞病毒免疫球蛋白,采用荧光定量聚合酶链反应法检测尿液中巨细胞病毒载量,并进行统计分析。结果尿人巨细胞病毒‐DNA 和血清人巨细胞病毒免疫球蛋白阳性检出率分别为30.72%和34.93%( P>0.05);不同性别疑似感染率差异无统计学意义(P>0.05),不同年龄组人巨细胞病毒免疫球蛋白与人巨细胞病毒‐DNA检测差异有统计学意义(P<0.01);不同年龄组荧光定量聚合酶链反应检测差异有统计学意义(P<0.01),三个年龄组中<28 d组阳性率最低,6个月‐1岁组最高。结论尿液人巨细胞病毒‐DNA和血清人巨细胞病毒免疫球蛋白联合检测,有助于人巨细胞病毒感染的诊断。 展开更多
关键词 人巨细胞病毒 婴儿 尿液荧光定量聚合酶链反应法 血清化学发光免疫法 诊断
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