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AVPR2基因激活变异致顽固性低钠血症临床特征及随访结果: 1; 作者付东霞吴雪 +3 位作者王会贞刘晓景陈永兴卫海燕《罕少疾病杂志》 2025年第1期150-152,共3页; 目的探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征,以提高对该病的认识,减少低钠血症导致的脑损伤。方法回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果患儿男,3岁1月,因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊,实验室... 展开更多; 关键词低钠血症 NSIAD AVPR2基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型: 2; 作者付东霞吴雪 +1 位作者王会贞卫海燕《罕少疾病杂志》 2024年第10期1-3,共3页; 目的通过分析1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型的临床及分子遗传学特点,提高对该疾病的认识。方法回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料,总结RAF1基因变异致Noonan综合征5型的临床表型及分子... 展开更多; 关键词 NOONAN综合征基因突变身材矮小症特殊面容心肌肥厚; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例先天性肾上腺发育不良的诊断被引量：1: 3; 作者王会贞李文静 +2 位作者杨海花陈永兴卫海燕《山东医药》 CAS 2018年第35期81-83,共3页; 目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可... 展开更多; 关键词肾上腺发育不良先天性肾上腺发育不良先天性肾上腺皮质增生症 NR0B1基因基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测被引量：3: 4; 作者王会贞卫海燕陈永兴《中国实用医药》 2014年第16期36-37,共2页; 目的提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史,有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低,B细胞缺乏,给予抗... 展开更多; 关键词 X-连锁无丙种球蛋白血症临床表现基因检测; 在线阅读下载PDF 职称材料

滥用抗生素的危害与根源被引量：7: 5; 作者赵民生王会贞曹秀虹《食品与药品》 CAS 2006年第11A期63-66,共4页; 分析了滥用抗生素的严重危害和原因。滥用抗生素不仅导致药品不良反应和药源性疾病的发生,更导致致病菌耐药性的产生。合理应用抗生素是对健康与生命的有效保护。; 关键词抗生素耐药性滥用; 在线阅读下载PDF 职称材料

血清维生素A与儿童1型糖尿病的相关性探讨被引量：2: 6; 作者陈永兴卫海燕 +3 位作者李春枝王凌飞罗淑颖王会贞《中国实用医药》 2011年第29期17-18,共2页; 目的初步探讨血清维生素A水平与儿童1型糖尿病(T1DM)关系,了解糖化血红蛋白(HbA1c)、血清空腹C-肽与血清维生素A的相关性。方法选取32例T1DM患儿为T1DM组,28例健康体检儿童为对照组,用微量荧光方法检测两组血清维生素A水平,用化学发光... 展开更多; 关键词维生素A 糖尿病 1型儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因变异分析: 7; 作者吴雪沈凌花 +2 位作者付东霞王会贞陈永兴《罕少疾病杂志》 2023年第2期1-3,共3页; 目的探讨1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿的临床及遗传学特点,以期临床医生早期识别本病,避免漏诊。方法回顾性分析1例Kabuki综合征患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果7月龄,女性患儿,表现为持... 展开更多; 关键词歌舞伎综合征高胰岛素血症低血糖症 KMT2D基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

激光对青霉素产生菌的修复作用以及诱变效应被引量：3: 8; 作者胡瑜君赵炎生 +5 位作者邓建慧宋丽雅王会贞张春珍王红怡代明伟《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期63-65,共3页; 用铜蒸汽、氦氖、ＹＡＧ脉冲三种激光器照射产黄青霉菌，每种激光采用高、中、低三种剂量，结果显示单一激光处理无死亡作用，铜蒸汽和氦氖激光对青霉素菌种有修复作用。用紫外光和氦氖激光复合处理，其修复作用比单一激光处理大得多，... 展开更多; 关键词青霉素产生菌激光修复作用诱变效应青霉素; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名AVPR2基因激活变异致顽固性低钠血症临床特征及随访结果: 1; 作者付东霞吴雪王会贞刘晓景陈永兴卫海燕; 机构郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《罕少疾病杂志》 2025年第1期150-152,共3页; 文摘目的探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征,以提高对该病的认识,减少低钠血症导致的脑损伤。方法回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果患儿男,3岁1月,因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊,实验室检查提示低血钠、低血浆渗透压、高尿钠、高尿渗透压,二代测序示患儿AVPR2基因存在c.409C>T(R137C)变异,来自母亲。给予限液及补钠治疗,血钠升至正常,后期随访半年,生长发育及血钠均在正常范围。文献检索中英文文献71篇,共63例病例来自25个家庭,其中26例为婴儿或儿童起病(40%),多以惊厥起病(62.5%),其中5例为女童(19.2%)。共报道AVPR2基因变异5种,均为错义突变,其中R137C变异占87.5%,治疗以限水和口服尿素为主。结论 AVPR2基因激活性变异主要表现为顽固性低钠血症,各年龄段均可发生,早期诊断和治疗可避免严重低钠血症性脑损伤。; 关键词低钠血症 NSIAD AVPR2基因; Keywords Hyponatremia NSIAD AVPR2 Gene; 分类号 R4 [医药卫生—临床医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型: 2; 作者付东霞吴雪王会贞卫海燕; 机构郑州大学附属儿童医院; 出处《罕少疾病杂志》 2024年第10期1-3,共3页; 文摘目的通过分析1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型的临床及分子遗传学特点,提高对该疾病的认识。方法回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料,总结RAF1基因变异致Noonan综合征5型的临床表型及分子遗传学特征。结果初诊时3岁患儿身材矮小,同时有前额长,双耳耳位低,耳垂大,后发迹低,颈蹼,通贯掌,手纹粗等特殊体征,生长激素激发试验提示生长激素部分缺乏,心脏彩超未见明显异常,建议完善基因检测,未做。7岁时因身材严重矮小给予生长激素改善身高增长,定期复查相关指标及心脏彩超、心电图预防心脏并发症。患儿应用生长激素治疗2年半,身高增长19.2cm,9岁半时复查心脏彩超提示心室肌增厚、室壁运动幅度略增强、左房大、左室腔略小,二、三尖瓣腱索冗长,瓣叶略脱垂,二、三尖瓣反流(轻度),停用生长激素治疗。完善全外显子基因检测提示RAF1基因p.R256G致病性变异,临床和基因均明确为Noonan综合征5型。结论对于存在特殊面容的矮小症,应及时完善基因检测,及早明确诊断,避免误诊及延时治疗。; 关键词 NOONAN综合征基因突变身材矮小症特殊面容心肌肥厚; Keywords Noonan Syndrome Gene Mutation Short Stature A Special Face Myocardial Hypertrophy; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例先天性肾上腺发育不良的诊断被引量：1: 3; 作者王会贞李文静杨海花陈永兴卫海燕; 机构郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院; 出处《山东医药》 CAS 2018年第35期81-83,共3页; 文摘目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可的松治疗,病情好转。之后患儿出现生长迟缓,6岁8个月时就诊,查血清17-羟孕酮0.261 ng/mL、促肾上腺皮质激素释放激素(ACTH)161.7 pg/mL、皮质醇8.708 ng/mL、睾酮<0.025ng/mL、孕酮<0.030 ng/mL,电解质、血气分析均无异常发现,CT检查双侧肾上腺区未见明显占位,X线检测骨龄相当于7岁。基因检测结果显示患儿NR0B1基因1号外显子和2号外显子区域存在大片段缺失,确诊为AHC。结论AHC临床表现复杂,对有皮肤色素沉着、严重高血钾、低血钠、血清ACTH水平明显升高的患儿应排除AHC,NR0B1基因检测是诊断AHC的可靠手段。; 关键词肾上腺发育不良先天性肾上腺发育不良先天性肾上腺皮质增生症 NR0B1基因基因突变; 分类号 R586 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测被引量：3: 4; 作者王会贞卫海燕陈永兴; 机构郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《中国实用医药》 2014年第16期36-37,共2页; 文摘目的提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史,有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低,B细胞缺乏,给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM、IgA、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。结论 X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染,本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定,BTK基因突变尚需进一步研究。; 关键词 X-连锁无丙种球蛋白血症临床表现基因检测; Keywords X-linked agammaglobulinemia Clinical manifestations Genetic testing; 分类号 R553 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名滥用抗生素的危害与根源被引量：7: 5; 作者赵民生王会贞曹秀虹; 机构滨州市中心医院博兴县人民医院; 出处《食品与药品》 CAS 2006年第11A期63-66,共4页; 文摘分析了滥用抗生素的严重危害和原因。滥用抗生素不仅导致药品不良反应和药源性疾病的发生,更导致致病菌耐药性的产生。合理应用抗生素是对健康与生命的有效保护。; 关键词抗生素耐药性滥用; Keywords antibiotics drug resistance abuse; 分类号 R978.1 [医药卫生—药品]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血清维生素A与儿童1型糖尿病的相关性探讨被引量：2: 6; 作者陈永兴卫海燕李春枝王凌飞罗淑颖王会贞; 机构郑州市儿童医院内分泌科; 出处《中国实用医药》 2011年第29期17-18,共2页; 基金郑州市科技局基金赞助项目(项目编号:20091116-35); 文摘目的初步探讨血清维生素A水平与儿童1型糖尿病(T1DM)关系,了解糖化血红蛋白(HbA1c)、血清空腹C-肽与血清维生素A的相关性。方法选取32例T1DM患儿为T1DM组,28例健康体检儿童为对照组,用微量荧光方法检测两组血清维生素A水平,用化学发光法、激光散射比浊法分别测定32例T1DM患儿血清C-肽、HbA1c。结果 T1DM组血清维生素A水平明显低于对照组(P<0.01);T1DM组血清维生素A水平与空腹血清C-肽水平呈正相关(r=0.356,P<0.05),与HbA1c呈负相关(r=-0.394,P<0.05)。结论 T1DM患儿体内存在维生素A缺乏,维生素A水平低下可能与T1DM的发生有关。; 关键词维生素A 糖尿病 1型儿童; Keywords Vitamin A Diabetes mellitus Type 1 Child; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因变异分析: 7; 作者吴雪沈凌花付东霞王会贞陈永兴; 机构郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科; 出处《罕少疾病杂志》 2023年第2期1-3,共3页; 基金河南省科技攻关(222102310461)。; 文摘目的探讨1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿的临床及遗传学特点,以期临床医生早期识别本病,避免漏诊。方法回顾性分析1例Kabuki综合征患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果7月龄,女性患儿,表现为持续性低血糖,间断抽搐,发育迟缓,特殊面容,伴多发畸形(先天性心脏病、肛门闭锁、手足脂肪垫、双手小拇指指骨融合等)。高通量测序提示患儿KMT2D基因存在杂合变异c.13778_13781del GGCins TGTG,患儿父母未携带该变异,为未报道的新变异。结论合并异常体征的持续性低血糖,应想到是Kabuki综合征性低血糖的可能,新位点变异扩展了KMT2D基因变异谱,基因检测是确诊Kabuki综合征的关键。; 关键词歌舞伎综合征高胰岛素血症低血糖症 KMT2D基因; Keywords Kabuki Syndrome Hyperinsulinism Hypoglycemia KMT2D Gene; 分类号 R587.3 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名激光对青霉素产生菌的修复作用以及诱变效应被引量：3: 8; 作者胡瑜君赵炎生邓建慧宋丽雅王会贞张春珍王红怡代明伟; 机构华北制药集团新药开发中心中国药科大学分析计算中心; 出处《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期63-65,共3页; 文摘用铜蒸汽、氦氖、ＹＡＧ脉冲三种激光器照射产黄青霉菌，每种激光采用高、中、低三种剂量，结果显示单一激光处理无死亡作用，铜蒸汽和氦氖激光对青霉素菌种有修复作用。用紫外光和氦氖激光复合处理，其修复作用比单一激光处理大得多，随着氦氖激光照射时间延长，修复作用增大，用紫外与氦氖７ｍｉｎ复合处理后，修复作用达到２９７％，诱变效果随之增大，出现菌落直径变小，放射线变短，孢子颜色变深，生长速度变慢等变化。获一高产菌株，效价提高６６６％，再经两次连续自然分离，所获高产菌株效价比生产菌株提高２４５５％。; 关键词青霉素产生菌激光修复作用诱变效应青霉素; Keywords Penicillin chrysogenum Laser radiation Reparation effect Mutation; 分类号 TQ465.92 [化学工程—制药化工]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	AVPR2基因激活变异致顽固性低钠血症临床特征及随访结果	付东霞吴雪王会贞刘晓景陈永兴卫海燕	《罕少疾病杂志》	2025	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型	付东霞吴雪王会贞卫海燕	《罕少疾病杂志》	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	1例先天性肾上腺发育不良的诊断	王会贞李文静杨海花陈永兴卫海燕	《山东医药》 CAS	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测	王会贞卫海燕陈永兴	《中国实用医药》	2014	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	滥用抗生素的危害与根源	赵民生王会贞曹秀虹	《食品与药品》 CAS	2006	7	在线阅读下载PDF 职称材料
6	血清维生素A与儿童1型糖尿病的相关性探讨	陈永兴卫海燕李春枝王凌飞罗淑颖王会贞	《中国实用医药》	2011	2	在线阅读下载PDF 职称材料
7	1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因变异分析	吴雪沈凌花付东霞王会贞陈永兴	《罕少疾病杂志》	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	激光对青霉素产生菌的修复作用以及诱变效应	胡瑜君赵炎生邓建慧宋丽雅王会贞张春珍王红怡代明伟	《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心	1999	3	在线阅读下载PDF 职称材料