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南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析
被引量：
27
1
作者
李东明
玉晋武
+2 位作者
韦媛
何升
阙婷
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2013年第6期259-263,共5页
目的了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2 594例,阳性率...
目的了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40%,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98%),中间型、重型TM 334例(2.37%)。检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79%;β-TM基因型共28种,以CD41-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70%和25.73%。6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84%;10种β-突变位点967个,以CD41-42(-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59%和0.98%。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。
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关键词
地中海贫血
儿童
筛查
基因诊断
基因突变
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职称材料
题名
南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析
被引量：
27
1
作者
李东明
玉晋武
韦媛
何升
阙婷
机构
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
出处
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2013年第6期259-263,共5页
文摘
目的了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40%,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98%),中间型、重型TM 334例(2.37%)。检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79%;β-TM基因型共28种,以CD41-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70%和25.73%。6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84%;10种β-突变位点967个,以CD41-42(-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59%和0.98%。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。
关键词
地中海贫血
儿童
筛查
基因诊断
基因突变
Keywords
Thalassemia
Child
Screening
Genetic diagnosis
Gene mutation
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
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1
南宁地区14096例儿童地中海贫血筛查与基因诊断分析
李东明
玉晋武
韦媛
何升
阙婷
《中国小儿血液与肿瘤杂志》
CAS
2013
27
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