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血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用
被引量：
12
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作者
Sayami Sujan
张尧
+11 位作者
杨艳玲
魏晓琼
江剑辉
宋金青
刘平
燕容
东锦华
田熠华
王兰凤
姜玉武
秦炯
吴希如
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第12期1013-1015,1020,共4页
目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛...
目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例(13.84%)。799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例(3.38%),血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常。126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例(80.16%),血液丙酰肉碱浓度增高。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定。应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法。
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关键词
智力低下
同型半胱氨酸血症
甲基丙二酸尿症
丙酰肉碱
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题名
血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用
被引量：
12
1
作者
Sayami Sujan
张尧
杨艳玲
魏晓琼
江剑辉
宋金青
刘平
燕容
东锦华
田熠华
王兰凤
姜玉武
秦炯
吴希如
机构
北京大学第一医院
广东省广州市妇婴医院
北京大学生育健康研究所
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第12期1013-1015,1020,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(No.30471832)
十一五国家科技支撑计划项目(No.2006BAI05A07)
文摘
目的调查原因不明的神经精神异常及甲基丙二酸尿症患儿中同型半胱氨酸血症的发生情况,探讨荧光偏振免疫测定法进行血浆或血清总同型半胱氨酸测定的应用价值。方法对2000年1月至2007年12月因原因不明的智力低下、运动障碍、癫疒间、头痛等多种神经系统异常患儿799例,甲基丙二酸尿症126例患儿,采用荧光偏振免疫测定法检测血液总同型半胱氨酸,气相色谱质谱联用分析测定尿液有机酸,液相串联质谱法进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析。结果925例高危患儿中共发现同型半胱氨酸血症128例(13.84%)。799例原因不明的神经系统疾病患儿中同型半胱氨酸血症27例(3.38%),血液丙酰肉碱及游离氨基酸浓度正常。126例甲基丙二酸尿症患儿中合并同型半胱氨酸血症101例(80.16%),血液丙酰肉碱浓度增高。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症的主要临床表型,为鉴别诊断、正确治疗,应及早进行血液总同型半胱氨酸测定。应用荧光偏振免疫测定法检测血清/血浆总同型半胱氨酸,是同型半胱氨酸血症高危筛查的可靠方法。
关键词
智力低下
同型半胱氨酸血症
甲基丙二酸尿症
丙酰肉碱
Keywords
mental retardation
homocysteinemia
methylmalonic aciduria combined with homocysteinemia
propionyl-carnitine
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
血浆总同型半胱氨酸测定在智力低下等神经精神异常病因调查中的应用
Sayami Sujan
张尧
杨艳玲
魏晓琼
江剑辉
宋金青
刘平
燕容
东锦华
田熠华
王兰凤
姜玉武
秦炯
吴希如
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
12
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