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ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习 被引量：3
1
作者 田鑫 贺湘玲 +5 位作者 周润芯 邹润英 陈可可 朱呈光 邹惠 游亚兰 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第1期23-26,共4页
目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细... 目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均<10%,最高为7%;经基因测序在患儿ANK1基因发现c.4306C>T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关。结论HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 锚蛋白
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Zebularine对Jurkat、K562细胞p53基因表达的影响 被引量：3
2
作者 伍艳鹏 贺湘玲 +1 位作者 邹惠 游亚兰 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2013年第1期8-11,共4页
目的了解药物zebularine对白血病细胞株Jurkat、K562细胞p53基因表达的影响,探讨其作用机制及在白血病基因治疗中的价值。方法根据zebularine作用终浓度将白血病细胞株Jurkat、K562各分为3组:对照组、250μmol/L组、500μmol/L组,分别用... 目的了解药物zebularine对白血病细胞株Jurkat、K562细胞p53基因表达的影响,探讨其作用机制及在白血病基因治疗中的价值。方法根据zebularine作用终浓度将白血病细胞株Jurkat、K562各分为3组:对照组、250μmol/L组、500μmol/L组,分别用RT-PCR、Western-blot方法检测Jurkat、K562细胞在药物干预48 h后p53 mRNA和蛋白的表达情况。根据检测结果,探讨其作用机制及应用价值。结果在zebularine干预48 h后,在对照组和250μmol/L组均检测不到p53mRNA表达,而在500μmol/L组中检测到有p53mRNA表达,差异有显著性(P<0.05);6组细胞样品中均检测到p53蛋白表达,在500μmol/L组中表达上升,差异有显著性(P<0.05)。结论Zebularine可促进Jurkat、K562白血病细胞株p53的表达,并有一定的浓度依赖性,提示zebula-rine的干预激活了p53的表达,为zebularine治疗白血病提供了实验室依据。 展开更多
关键词 ZEBULARINE JURKAT K562 P53
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MTHFR、TS联合作用与ALL患儿HD-MTX化疗毒副作用的关系 被引量：2
3
作者 田鑫 贺湘玲 +6 位作者 郑敏翠 伍艳鹏 邹润英 邹惠 游亚兰 刘华 朱秀娟 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第6期298-302,307,共6页
目的：探讨 MTHFR、TS基因多态性联合作用对ALL患儿HD-MTX化疗后不良反应的影响，以及与MTX血药浓度变化之间的关系；分析MTHFR、TS基因多态性联合作用在个体化治疗及疾病防治中的作用。方法 ALL患儿73例，提取其基因组DNA，PCR扩增后... 目的：探讨 MTHFR、TS基因多态性联合作用对ALL患儿HD-MTX化疗后不良反应的影响，以及与MTX血药浓度变化之间的关系；分析MTHFR、TS基因多态性联合作用在个体化治疗及疾病防治中的作用。方法 ALL患儿73例，提取其基因组DNA，PCR扩增后测序鉴定MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TS 5’-UTR的基因型。观察所有ALL患儿HD-MTX化疗后的毒副作用，并监测MTX血药浓度。以Logistic 回归分析基因多态性与化疗毒副作用的危险度；采用Fisher精确概率法比较 HD-MTX 化疗后 MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TS 的不同基因型之间42～48 h MTX血药浓度的差异，以P＜0.05为差异有显著性。结果（1）MTHFR677 CT／TT合并1298 AC／CC基因型者，其血红蛋白降低发生的风险下降了2.9倍，而黏膜损害发生的风险则增加了4.3倍，但差异均无显著性。（2）MTHFR1298 AC／CC合并TS 3R／3R基因型者，其发生黏膜损害的风险增加了5.4倍，差异有显著性（χ2＝4.911，P＝0.027）。（3）MTHFR677 CT／TT合并TS 3 R／3R基因型与HD-MTX化疗毒副作用的发生无关。（4）MTHFR677 CT／TT＋MTHFR1298 AC／CC＋TS 3 R／3 R基因型者，其黏膜损害发生的风险增加了7.5倍，且差异有显著性（χ2＝5.295，P ＝0.021）。结论 TS和MTHFRC677T基因多态性可与ALL患儿HD-MTX化疗后黏膜损害的发生有关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 胸苷酸合成酶 基因多态性 甲氨蝶呤 毒副作用
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